Алкаптонурія (захист) - причини, симптоми та лікування

Алкаптонурія (захисна хвороба) - це хвороба, при якій організм не розщеплює дві амінокислоти - фенілаланін і тирозин. Як наслідок, продукт їх перетворення - гомогентизова кислота - накопичується в організмі, що, серед іншого, призводить до при пігментованих змінах шкіри, артритах та тендинітах, а в більш серйозних випадках - при порушенні функції нирок або пошкодженні клапанів серця. Які причини і симптоми алкаптонурії? Яке лікування?

Алкаптонурія (захист), широко відома як хвороба чорної сечі, є генетично обумовленим метаболічним захворюванням, під час якого порушується метаболізм двох амінокислот - фенілаланіну та тирозину. Перетворення цих сполук не є повним, але зупиняється на стадії гомогентизинової кислоти. Як наслідок, ця сполука накопичується в організмі у вигляді полімерів, які з часом призводять до знебарвлення тканин (експертно званого «захистом») та їх пошкодження. Гомогентизова кислота найчастіше відкладається в шкірі, хрящах, фасціях, стінках судин, легенях, склері, клапанах серця, твердої мозкової оболонки та барабанної перетинки.

Алкаптонурія діагностується у одного на 100-250 тисяч. людей у ​​всьому світі, але в деяких районах це частіше, наприклад, на північному заході Словаччини (де поширеність оцінюється приблизно в 1 з 20 000 осіб) та в Домініканській Республіці, деяких районах Йорданії та південній Індії.

Крім того, захворювання удвічі частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, і частіше у дітей пов’язаних батьків.

Почуйте про алкаптонурію. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Алкаптонурія - причини

Хвороба спричинена дефіцитом ферменту, який називається оксидаза гомогентизинової кислоти (HGO), який бере участь у перетворенні тирозину та фенілаланіну та відповідає за розпад гомогентіїзової кислоти в організмі. Цей дефіцит спричинений мутацією гена HDG, який містить інструкції щодо їх виробництва фермент.

Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, тобто дитина повинна отримати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків, щоб захворіти.

Алкаптонурія - симптоми

У дитинстві єдиними симптомами захворювання є зміна кольору сечі з солом’яного на чорний або фарбування кольору підгузників та нижньої білизни.

Повноцінна хвороба з’являється лише у віці 30-40 років. Потім з'являється таке:

• зміни на шкірі - жовті, жовто-коричневі, коричневі, темно-коричневі або сіро-блакитні плями. Вони різного розміру і з’являються на різних ділянках тіла:

- вушні раковини - там дуже часто з’являються темно-коричневі або сіро-блакитні плями. Тоді супутнім симптомом є темна або навіть чорна вушна сірка
- обличчя - в області скулової дуги шкіра набуває коричневого або темного кольору
- повіки - з’являються чорні плями
- кінцівки - плями з’являються на пальцях рук, на нігтьових пластинах, на підошвах ніг
- грудна клітка - помітно сіро-блакитне забарвлення шкіри
- пахви, задній прохід і статеві органи - з’являється коричнево-оливковий колір
- над сухожиллями, найчастіше навколо зап’ястя

Характерним симптомом алкаптонурії є зміна кольору сечі на чорний при контакті з повітрям

• зміни в кістково-суглобовій системі

- так звані захисна артропатія, тобто дегенеративні зміни в суглобах, які, як правило, вражають великі суглоби (плечі, стегна та коліна), які проявляються, серед іншого, біль у суглобах, ранкова скутість, обмежена рухливість суглобів та їх деформація
- відчуття скутості і болю в крижово-поперековому відділі хребта, що є результатом руйнування дисків і кальцифікації хребців, особливо в поперековому відділі хребта
- поглиблення грудного кіфозу з одночасним зменшенням поперекового лордозу

• Порушення слуху - це результат накопичення гомогентизинової кислоти в барабанній перетинці, що призводить до втрати слуху або глухоти
• чорні плями на очному яблуці - там, де склера стикається з рогівкою
• нефролітіаз та порушення функції нирок
• кальцифікати в коронарних артеріях та пошкодження клапанів аорти
• у чоловіків кальцинати в передміхуровій залозі

Алкаптонурія - діагностика

При підозрі на алкаптонурію проводять газову хроматографію - дослідження, яке дозволяє виявити гомогентизінову кислоту в сечі.

Крім того, необхідні рентген хребта (демонструє дистрофію диска та кальцинати в поперековому відділі хребта) та суглобів.

Алкаптонурія - лікування

Пацієнту можуть вводити високі дози аскорбінової кислоти (вітамін С), яка може обмежити відкладення захисного пігменту в тканинах. Однак найновішим відкриттям при лікуванні алкаптонурії є препарат NTBC, інгібітор діоксигенази 4-гідроксифенілпіровиноградної кислоти, який зменшує продукцію гомогентизинової кислоти.

Донедавна лікарі рекомендували дієту з низьким вмістом білка, щоб заблокувати вироблення гомогентизинової кислоти. Однак виявилося, що його тривале використання не принесло очікуваних результатів.

Більше того, застосовується симптоматичне лікування, тобто нестероїдні протизапальні препарати, кінезітерапія, фізіотерапія, масаж.

При дуже запущених дегенеративних змінах в суглобах може знадобитися вставка імплантатів (ендопротезування). Втручання хірурга також може знадобитися у разі пошкодження мітрального клапана.

Читайте також: Хвороба кленового сиропу (MSUD) - причини, симптоми та лікування Синдром Сміта-Лемлі-Опітца є рідкісним метаболічним захворюванням. Лікує СЛ ... Фенілкетонурія - вроджене метаболічне захворювання