Синдром Вернера - причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Вернера - це генетично обумовлена ​​хвороба, що характеризується передчасним старінням. Його симптоми зазвичай з’являються в підлітковому віці. З цієї причини синдром Вернера часто називають "прогерією дорослих". Симптоматичне лікування застосовується при синдромі Вернера.

Зміст:

1. Синдром Вернера - причини
2. Синдром Вернера - симптоми
3. Синдром Вернера - діагностика
4. Синдром Вернера - лікування
5. Синдром Вернера - прогноз

Синдром Вернера - рідкісне генетичне захворювання, яке часто описують як передчасне старіння, симптоми якого характерні для пацієнтів. Зазвичай це призводить до передчасного посивіння, втрати волосся або катаракти. Однак таких порушень, як хвороба Альцгеймера або стареча деменція, немає. Захворювання зазвичай з’являється в першій половині другого десятиліття життя.

Синдром Вернера - причини

Синдром Вернера - це аутосомно-рецесивний генетичний розлад. Мутація гена WRN на короткому плечі хромосоми 8 стосується білка WRN, який є ДНК-геліказою, тобто ферментом, що відкручує подвійну ланцюг ДНК. Отже, ДНК хворих людей містить набагато більше пошкоджених ділянок, що сприяє появі симптомів передчасного старіння.

Синдром Вернера - симптоми

Хвороба проявляється змінами в багатьох областях людського тіла. Характерними рисами старіння при цьому синдромі є:

• посивіння
• втрата волосся
• рання поява зморшок
• катаракта
• остеопороз
• атеросклероз
• діабет 2 типу

Іншими загальними симптомами синдрому Вернера є:

• вогнища склерозу та витончення шкіри з супутньою атрофією підшкірної клітковини
• гіперкератоз у місцях виступу кісток
• виразки
• пойкілодермія, тобто співіснування телеангіектазій, ретикулярна гіперпігментація з вогнищами гіпопігментації
• низький зріст
• специфічний "пташиний" вигляд обличчя, що характеризується дзьобовим носом і запалими щоками
• ендокринні розлади, такі як гіпогонадизм, гінекомастія, аменорея, передчасна недостатність яєчників, безпліддя та імпотенція
• порушення обміну кальцію, що призводить до остеопоротичних змін та кальцифікації м’яких тканин
• плоскостопість
• деформації суглобів і кісток
• неврологічні симптоми, такі як сенсорні невропатії, м’язова втома та міопатії

Також у пацієнтів набагато частіше розвиваються такі новоутворення, як рак щитовидної залози, меланома, менінгіома, саркома м’яких тканин, лейкемія та остеосаркома.

Синдром Вернера - діагностика

Зазвичай спочатку помічають ураження шкіри, що може неправильно припустити діагноз склеродермія, а правильний діагноз ставиться набагато пізніше. Для того, щоб правильно діагностувати захворювання, симптоми поділили на основні та додаткові симптоми.

Основні симптоми включають: передчасне посивіння, витончення волосся на голові, алопецію, двобічну катаракту, зміни шкіри, низький зріст.

Додаткові симптоми включають стрункі кінцівки, «пташине» обличчя, різкі риси обличчя, остеопороз, зміна кольору голосу, гіпогонадизм, діабет 2 типу, кальцифікація м’яких тканин, рак та атеросклероз. Надійний діагноз вимагає розпізнавання чотирьох основних симптомів та двох додаткових.

Для підтвердження захворювання слід провести генетичний тест. Додаткові тести, проведені в процесі захворювання, не дуже характерні.

• Аналізи крові часто показують підвищений рівень тригліцеридів та глюкози
• дослідження сечі можуть показати підвищений рівень гіалуронової кислоти
• Рентгенологічні дослідження корисні для діагностики остеопоротичних та дегенеративних змін, пов’язаних із цією хворобою
• ЕКГ та ехокардіографія дозволяють оцінити зміни в серці

Синдром Вернера - лікування

Лікування цього розладу є симптоматичним. Для запобігання серцево-судинних ускладнень важливо лікувати цукровий діабет та розлади ліпідів. Також лікуються ураження шкіри.

Синдром Вернера - прогноз

Більшість людей із синдромом Вернера помирають у віці від 40 до 60 років. Найпоширенішими причинами смерті є інфаркти та новоутворення, які є ускладненнями захворювання.

Також читайте:

• Прогерія: передчасна старість. Причини та симптоми передчасного старіння
• Синдром Вільямса (діти ельфів): причини, симптоми
• Синдром Кокейна
• Синдром Едвардса: причини та симптоми. Лікування синдрому Едвардса
  

Бібліографія:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. М. Свістак, Дж. Нововійська, А. Баран, І. Флісяк, Міждисциплінарні аспекти синдрому Вернера - звіт про випадок, "Forum Dermatologicum" 2017, т. 3, № 1, с. 12–15.