Синдром Тернера - спадкове генетичне захворювання, яке виникає лише у жінок і спричинене відсутністю або неповним розвитком Х-хромосоми. Рання діагностика дозволяє ввести відповідне лікування, яке значно покращує якість життя.
Зміст:
- Синдром Тернера: гормональні порушення
- Синдром Тернера: діагностика
- Синдром Тернера: наслідки
- Синдром Тернера: лікування
Назва хвороби - синдром Тернера - походить від імені американського лікаря-інтерніста Генрі Тернера, який першим у 1938 році описав ті самі симптоми у семи молодих жінок. Хоча описи пацієнтів із подібними симптомами з'являлися в медичній літературі раніше, лише його спостереження цікавили інших лікарів. Тернер помітив у своїх пацієнтів невисокий зріст, погано помітні жіночі риси та перетинчасту шию. Симптоми, про які він згадував у своїй статті, називаються стигмами синдрому Тернера (стигмами Тернера).
Синдром Тернера: гормональні порушення
Синдром Тернера найчастіше викликаний відсутністю або неповним розвитком Х-хромосоми. Зазвичай у жінки спостерігається ХХ-хромосомний малюнок (один походить від матері, інший успадковується від батька). Жінка з синдромом Тернера не має жодної з цих хромосом. Це результат їх неправильного поділу вже в процесі формування яйцеклітини та сперми. Іноді друга Х-хромосома може бути присутня в організмі, але вона не розвинена належним чином, має погану форму або не містить генетичного матеріалу.
Синдром Тернера: діагностика
У світі кожна 2500 дівчаток народжується із синдромом Тернера. Кілька десятків з них народжуються в Польщі щороку. Кількість випадків в окремі роки до кінця не відома, оскільки хвороба все ще рідко діагностується після народження або в перші тижні життя дитини. Зазвичай першим симптомом, який помічають батьки, є низький зріст їхньої доньки по відношенню до однолітків. Їх часто заспокоюють, що дочка «ще встигне і почне рости в підлітковому віці».
Буває, що їх турбує лише відсутність першої менструації. Іноді хвороба не дає явних симптомів і діагностується навіть після 30 років, наприклад, шляхом пошуку причин неможливості завагітніти або передчасного припинення менструації у жінки.
Синдром Тернера: наслідки
Однією з найважливіших характеристик колективу є низький зріст. У середньому жінки, які не отримували лікування, становили 143 см (тобто приблизно на 20 см менше середнього зросту в даній популяції). Дівчата ростуть повільніше і не відчувають стрибка росту, характерного для періоду статевого дозрівання. Статура дівчат із синдромом Тернера також частково відрізняється. Неправильні пропорції можуть бути особливо помітними:
- коротка шия
- руки і ноги коротші за довжину тіла
- кремезне тіло
Характерні особливості включають:
- сильно вигнуте піднебіння і неправильний прикус
- однобокі лікті та коліна
- незвичайна форма нігтів
- численні пігментовані сліди
80-90 відсотків дівчата та жінки страждають гіпоплазією яєчників, що спричиняє затримку статевого дозрівання, аменорею та безпліддя.
У одних людей симптоми хвороби можуть бути помітними, у інших вони залишаються прихованими. Вони також рідко трапляються у однієї людини. Сигналом для подальшої діагностики має бути низький зріст дитини по відношенню до однолітків. Це може бути підтверджено невеликими прирістами тіла, які можна спостерігати вже на першому році життя. Чим старшою стає дитина, тим більше стає ця різниця.
Читайте також: Синдром котячого крику: причини, симптоми, лікування Синдром Мюнхгаузена: залежність від лікування Гемофілія та лікування зубів
Деякі симптоми вже з’являються у новонароджених. До них належать Вроджений лімфедема (руки і ноги схожі на подушечки), зайві складки шкіри на потилиці, які з віком зникають. Іноді видно шию новонародженої дитини (додаткові шкірні складки з боків тягнуться від нижнього краю вух у напрямку до ключиць).
Наявність захворювання може бути пов’язано з низькою вагою при народженні щодо тривалості вагітності. Дівчата з синдромом Тернера їдять неохоче і невеликими порціями, вони часто виливають і блюють, а в дитинстві повторюються вушні інфекції.
Синдром Тернера пов'язаний з іншими захворюваннями: в т.ч.
- вади серця і великих судин
- гіпертонія
- аномалії нирок
- захворювання щитовидної залози (особливо хвороба Хашимото)
- резистентність до інсуліну
- діабет 2 типу
Якщо дитина росте занадто повільно, бажаний тест на каріотип (генетичний тест, який визначає набори хромосом). Тест не болючий і полягає в заборі крові з вени. Подальші тести проводяться в лабораторії. Через кілька днів білі кров’яні клітини переходять у стан, коли кількість хромосом можна візуалізувати.
Синдром Тернера: лікування
Рання діагностика та лікування полегшують симптоми захворювання і можуть значно покращити якість життя. Пацієнт повинен перебувати під опікою дитячої ендокринологічної клініки. Лікування низького зросту передбачає ін’єкції гормонів росту щодня. У Польщі їх використовують з 6 років, у світі це починається навіть на два роки раніше і триває кілька років.
Більшість страждаючих потребують введення жіночих гормонів, оскільки їх яєчники розвиваються не так, як у нормальних жінок. Метою терапії є також виявлення та лікування вроджених вад, особливо серцевої та сечовидільної системи.
Рекомендована стаття:
ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика
