Синдром Кабукі пов'язаний з розумовими вадами, але найхарактернішим симптомом, що спостерігається у всіх пацієнтів, є дисморфія обличчя - обличчя пацієнтів нагадують замасковані обличчя акторів традиційного японського театру Кабукі (Кумадорі).
Синдром Кабукі (синдром макіяжу Кабукі, синдром Кабукі, синдром макіяжу Кабукі, KMS, синдром Ніікава-Курокі) був вперше описаний в Японії лікарями: Норіо Ніікава та Йосікадзу Курокі на початку 1980-х століття. Назва походить від того, що специфічні симптоми захворювання стосуються дисморфізму обличчя, який нагадує характеристику акторів традиційного японського театру кабукі. Захворювання є генетичним, і в більшості випадків воно спричинене мутацією одного з генів. Це відбувається епізодично, тобто жоден з батьків не повинен нести мутований ген, щоб дитина народилася з синдромом Кабукі. Однак симптоми можуть бути більш-менш інтенсивними, тому не завжди можна сказати, що дитина страждає цією рідкісною хворобою відразу після пологів.
Синдром Кабукі: видимі симптоми
Відразу після народження новонароджений може отримати 8–9 балів за шкалою Апгара і правильно розвиватися протягом перших тижнів. Що зазвичай турбує лікарів на самому початку, це занадто низька напруга м’язів і проблеми зі смоктанням (відсутність рефлексу, проблеми з ковтанням, виливанням). Коли новонароджений не набирає вагу належним чином, починається нудний пошук причини. Діагностувати трохи старших дітей набагато простіше, оскільки з’являються характерні риси обличчя. Вони включають:
- довгі проміжки повік
- еверсія бічної частини нижньої повіки
- широкий проміжок очних ямок
- великі, дугоподібні брови, але часто витончені з боків
- блакитна склера очного яблука
- досить широкий перенісся
- так звані кутові зморшки, тобто шкірна складка, що проходить від верхньої до нижньої повіки
- піднята верхня губа з відкритим ротом
- часто виступаючі і досить товсті вушні раковини
- іноді розщеплення піднебіння та дефекти зубних рядів (наприклад, відсутні або широко розставлені зубні бруньки).
Синдром Кабукі: подальші симптоми
Симптоми синдрому Кабукі - це не лише зовнішні ознаки. На жаль, захворювання також супроводжується змінами в кістковій та кістковій системах, включаючи:
- брахідактилія (короткі пальці), особливо мізинець, який також може бути зігнутий
- дефекти хребта (сколіоз, неправильно сформовані хребці)
- проблеми із суглобами, особливо надмірна їх рухливість
- так звані плодові подушечки пальців рук і ніг, які опуклі та подушкоподібні.
Вроджені вади серця та порушення серцевої провідності також є великою проблемою у дітей із синдромом Кабукі:
- дефект міжшлуночкової перегородки
- дефект міжпередсердної перегородки
- тетралогія Фалло
- коарктація аорти
- відкрита артеріальна протока
- аневризма аорти
- перестановка великих суден
- правий блок розгалуження.
Діти з синдромом Кабукі також не набирають вагу належним чином, вони ростуть занадто повільно, що в свою чергу викликає порушення в руховому розвитку (згодом вони починають сідати і ходити). Зазвичай вони також більшою чи меншою мірою мають інтелектуальні вади, як правило, легкі чи середні.
Синдром Кабукі: діагностика
Якщо генетичні тести підтвердять синдром Кабукі, дитину чекає подальший діагноз, оскільки хвороба може супроводжуватися іншими вродженими вадами, наприклад, серцевої, травної, сечовидільної чи ендокринної систем. У деяких пацієнтів можуть також розвиватися епілептичні напади, мікроцефалія, дефекти мозку, і часто діти більш сприйнятливі до інфекцій верхніх дихальних шляхів. З цієї причини за маленькими пацієнтами повинен стежити не тільки педіатр, а й лікарі-спеціалісти, в тому числі невропатолог, ортопед, ендокринолог або кардіолог, залежно від того, які захворювання супроводжують синдром Кабукі. Хвороба не виліковна, але реабілітація застосовується для поліпшення якості життя пацієнтів та запобігання значним відставанням у розвитку. На ранній стадії, серед іншого, отримуються хороші результати ЛФК із використанням методу NDT-Bobath, який в першу чергу підтримує немовлят та дітей раннього віку з неврологічними розладами або відхиленнями в руховому розвитку. У такому випадку реабілітація полягає у стимулюванні організму молодих пацієнтів сприяти виробленню належних рефлекторних реакцій, і це позитивно впливає на правильний м’язовий тонус. Інші легко використовувані методи реабілітації включають Метод Войти, сенсорна інтеграція або логопедія.
Рекомендована стаття:
РІДКІ ХВОРОБИ, що деформують ЛИЦЕ ТІЛО ТІЛО
