СИНДРОМ КАБУКІ: ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ, ЛІКУВАННЯ

Синдром Кабукі: видимі симптоми

Відразу після народження новонароджений може отримати 8–9 балів за шкалою Апгара і правильно розвиватися протягом перших тижнів. Що зазвичай турбує лікарів на самому початку, це занадто низька напруга м’язів і проблеми зі смоктанням (відсутність рефлексу, проблеми з ковтанням, виливанням). Коли новонароджений не набирає вагу належним чином, починається нудний пошук причини. Діагностувати трохи старших дітей набагато простіше, оскільки з’являються характерні риси обличчя. Вони включають:

довгі проміжки повік

еверсія бічної частини нижньої повіки

широкий проміжок очних ямок

великі, дугоподібні брови, але часто витончені з боків

блакитна склера очного яблука

досить широкий перенісся

так звані кутові зморшки, тобто шкірна складка, що проходить від верхньої до нижньої повіки

піднята верхня губа з відкритим ротом

часто виступаючі і досить товсті вушні раковини

іноді розщеплення піднебіння та дефекти зубних рядів (наприклад, відсутні або широко розставлені зубні бруньки).

Синдром Кабукі: подальші симптоми

Симптоми синдрому Кабукі - це не лише зовнішні ознаки. На жаль, захворювання також супроводжується змінами в кістковій та кістковій системах, включаючи:

брахідактилія (короткі пальці), особливо мізинець, який також може бути зігнутий

дефекти хребта (сколіоз, неправильно сформовані хребці)

проблеми із суглобами, особливо надмірна їх рухливість

так звані плодові подушечки пальців рук і ніг, які опуклі та подушкоподібні.

Вроджені вади серця та порушення серцевої провідності також є великою проблемою у дітей із синдромом Кабукі:

дефект міжшлуночкової перегородки

дефект міжпередсердної перегородки

тетралогія Фалло

коарктація аорти

відкрита артеріальна протока

аневризма аорти

перестановка великих суден

правий блок розгалуження.

Діти з синдромом Кабукі також не набирають вагу належним чином, вони ростуть занадто повільно, що в свою чергу викликає порушення в руховому розвитку (згодом вони починають сідати і ходити). Зазвичай вони також більшою чи меншою мірою мають інтелектуальні вади, як правило, легкі чи середні.

Синдром Кабукі: діагностика

Якщо генетичні тести підтвердять синдром Кабукі, дитину чекає подальший діагноз, оскільки хвороба може супроводжуватися іншими вродженими вадами, наприклад, серцевої, травної, сечовидільної чи ендокринної систем. У деяких пацієнтів можуть також розвиватися епілептичні напади, мікроцефалія, дефекти мозку, і часто діти більш сприйнятливі до інфекцій верхніх дихальних шляхів. З цієї причини за маленькими пацієнтами повинен стежити не тільки педіатр, а й лікарі-спеціалісти, в тому числі невропатолог, ортопед, ендокринолог або кардіолог, залежно від того, які захворювання супроводжують синдром Кабукі. Хвороба не виліковна, але реабілітація застосовується для поліпшення якості життя пацієнтів та запобігання значним відставанням у розвитку. На ранній стадії, серед іншого, отримуються хороші результати ЛФК із використанням методу NDT-Bobath, який в першу чергу підтримує немовлят та дітей раннього віку з неврологічними розладами або відхиленнями в руховому розвитку. У такому випадку реабілітація полягає у стимулюванні організму молодих пацієнтів сприяти виробленню належних рефлекторних реакцій, і це позитивно впливає на правильний м’язовий тонус. Інші легко використовувані методи реабілітації включають Метод Войти, сенсорна інтеграція або логопедія.

Рекомендована стаття: