Синдром Гарднера: причини, симптоми, лікування

Синдром Гарднера є одним із видів сімейного поліпозу, що полягає у наявності численних поліпів у товстій кишці, остеомах (особливо в нижній щелепі та кістках черепної шапки) та пухлинах, епідермальних кістах, а також гіпертрофії пігментного епітелію сітківки. Хворі потребують медичної допомоги та контролю стану здоров’я.

Зміст:

1. Синдром Гарднера - симптоми
2. Синдром Гарднера сприяє розвитку раку
3. Синдром Гарднера - діагностика
4. Синдром Гарднера - лікування

Синдром Гарднера успадковується аутосомно-домінантно. Більшість випадків включає мутацію гена APC. Хвороба може також виникнути спонтанно в результаті мутації de novo, пошкодження гена RAS на 12-й хромосомі, пошкодження гена p53 на 17-й хромосомі або втрати метилювання ДНК.

Поширеність сімейного аденоматозного поліпозу становить близько 1/10000 живонароджених, він однаково проявляється у обох статей. Синдром Гарднера виникає набагато рідше.

У випадку сімейного аденоматозного поліпозу та однієї з його різновидів - синдрому Гарднера, важливо, щоб вся родина була охоплена медичною допомогою та генетичним консультуванням.

Синдром Гарднера - симптоми

• численні аденоматозні поліпи товстої кишки

Поліп - це будь-яке випинання слизової над поверхнею, звернене до просвіту кишки. Найпоширеніший тип у дорослих - це аденоми, які пов’язані з ростом клітин залозистого епітелію.

Поліпи є попередниками неопластичних змін. При синдромі Гарднера вони виникають у шлунку та тонкому кишечнику.

• десмоїдні пухлини

Десмоїдні пухлини, як правило, нешкідливі, розташовані заочеревинно або в брижі. Вони з’являються після проктоколектомії і виникають у 10% пацієнтів із сімейним поліпозом товстої кишки. Десмоїдні пухлини, хоча і доброякісні, можуть стискати навколишні органи через їх великий ріст і, отже, призводити до недостатності органів.

• дегенерація сітківки

Характерною зміною цього синдрому є пігментний ретиніт. Очні зміни відбуваються: дискретна овальна або ниркоподібна зміна кольору з ареолою на одному оці у більшості пацієнтів.

Вони важливі для діагностики, оскільки вони присутні з народження або з’являються незабаром після цього, тому їх можна виявити швидше.

Решта симптомів, особливо шлунково-кишкового тракту, з’являються пізніше.

• мезодермальні пухлини, такі як остеоми, розташовані в нижній щелепі та кістках черепа
• епідермальні кісти

Синдром Гарднера характеризується наявністю множинних епідермальних кіст і фібром на шкірі обличчя та голови.

• Симптоми, які може спостерігати пацієнт

Найважливіший симптом - це зміна звичок кишечника, запор.

Основними симптомами є:

• діарея
• болі в животі
• слизовий стілець
• ректальна кровотеча

Вони з’являються приблизно у віці до 10 років.

Однак зазвичай перебіг синдрому Гарднера є неспецифічним.

У нелікованих випадках поліпи товстої кишки і досить часто дванадцятипалої кишки є злоякісними.

Синдром Гарднера сприяє розвитку раку

Синдром Гарднера схильний до раку. Це серед іншого:

• пухлини в області соска Ватера
• медуллобластома
• краніофарингіома
• рак щитовидної залози
• остеосаркома та хондросаркома
• ліпосаркома
• гепатобластома

Читайте також: Синдром Коудена збільшує ризик розвитку раку. Що таке синдром Коудена?

Синдром Гарднера - діагностика

Колоноскопія - це обстеження на вибір. Це обстеження дозволяє видалити поліпи та провести гістологічне дослідження.

Лікар діагностує синдром Гарднера за результатами колоноскопії.

Синдром Гарднера - лікування

Пацієнтам із синдромом Гарднера рекомендується профілактична колектомія, тобто часткове або повне хірургічне видалення товстої кишки, з ретельним контролем стану пацієнта. При використанні щадного лікування слід проводити ендоскопічні дослідження для моніторингу змін у кишечнику.

Бібліографія:

1. С.Стробель, Хвороби великого дитинства, Медичне видавництво PZWL
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. Е. Тоббіас, Медична генетика, Медичне видавництво PZWL

Про автора

Наталія Млинська Студентка медицини медичного університету Лодзі. Медицина - це її найбільша пристрасть. Він також любить спорт, переважно біг та танці. Вона хотіла б лікувати своїх майбутніх пацієнтів таким чином, щоб сприймати їх як людину, а не лише як хворобу.

Прочитайте більше статей цього автора