Синдром Гарднера є одним із видів сімейного поліпозу, що полягає у наявності численних поліпів у товстій кишці, остеомах (особливо в нижній щелепі та кістках черепної шапки) та пухлинах, епідермальних кістах, а також гіпертрофії пігментного епітелію сітківки. Хворі потребують медичної допомоги та контролю стану здоров’я.
Зміст:
- Синдром Гарднера - симптоми
- Синдром Гарднера сприяє розвитку раку
- Синдром Гарднера - діагностика
- Синдром Гарднера - лікування
Синдром Гарднера успадковується аутосомно-домінантно. Більшість випадків включає мутацію гена APC. Хвороба може також виникнути спонтанно в результаті мутації de novo, пошкодження гена RAS на 12-й хромосомі, пошкодження гена p53 на 17-й хромосомі або втрати метилювання ДНК.
Поширеність сімейного аденоматозного поліпозу становить близько 1/10000 живонароджених, він однаково проявляється у обох статей. Синдром Гарднера виникає набагато рідше.
У випадку сімейного аденоматозного поліпозу та однієї з його різновидів - синдрому Гарднера, важливо, щоб вся родина була охоплена медичною допомогою та генетичним консультуванням.
Синдром Гарднера - симптоми
- численні аденоматозні поліпи товстої кишки
Поліп - це будь-яке випинання слизової над поверхнею, звернене до просвіту кишки. Найпоширеніший тип у дорослих - це аденоми, які пов’язані з ростом клітин залозистого епітелію.
Поліпи є попередниками неопластичних змін. При синдромі Гарднера вони виникають у шлунку та тонкому кишечнику.
- десмоїдні пухлини
Десмоїдні пухлини, як правило, нешкідливі, розташовані заочеревинно або в брижі. Вони з’являються після проктоколектомії і виникають у 10% пацієнтів із сімейним поліпозом товстої кишки. Десмоїдні пухлини, хоча і доброякісні, можуть стискати навколишні органи через їх великий ріст і, отже, призводити до недостатності органів.
- дегенерація сітківки
Характерною зміною цього синдрому є пігментний ретиніт. Очні зміни відбуваються: дискретна овальна або ниркоподібна зміна кольору з ареолою на одному оці у більшості пацієнтів.
Вони важливі для діагностики, оскільки вони присутні з народження або з’являються незабаром після цього, тому їх можна виявити швидше.
Решта симптомів, особливо шлунково-кишкового тракту, з’являються пізніше.
- мезодермальні пухлини, такі як остеоми, розташовані в нижній щелепі та кістках черепа
- епідермальні кісти
Синдром Гарднера характеризується наявністю множинних епідермальних кіст і фібром на шкірі обличчя та голови.
- Симптоми, які може спостерігати пацієнт
Найважливіший симптом - це зміна звичок кишечника, запор.
Основними симптомами є:
- діарея
- болі в животі
- слизовий стілець
- ректальна кровотеча
Вони з’являються приблизно у віці до 10 років.
Однак зазвичай перебіг синдрому Гарднера є неспецифічним.
У нелікованих випадках поліпи товстої кишки і досить часто дванадцятипалої кишки є злоякісними.
Синдром Гарднера сприяє розвитку раку
Синдром Гарднера схильний до раку. Це серед іншого:
- пухлини в області соска Ватера
- медуллобластома
- краніофарингіома
- рак щитовидної залози
- остеосаркома та хондросаркома
- ліпосаркома
- гепатобластома
Читайте також: Синдром Коудена збільшує ризик розвитку раку. Що таке синдром Коудена?
Синдром Гарднера - діагностика
Колоноскопія - це обстеження на вибір. Це обстеження дозволяє видалити поліпи та провести гістологічне дослідження.
Лікар діагностує синдром Гарднера за результатами колоноскопії.
Синдром Гарднера - лікування
Пацієнтам із синдромом Гарднера рекомендується профілактична колектомія, тобто часткове або повне хірургічне видалення товстої кишки, з ретельним контролем стану пацієнта. При використанні щадного лікування слід проводити ендоскопічні дослідження для моніторингу змін у кишечнику.
Бібліографія:
- С.Стробель, Хвороби великого дитинства, Медичне видавництво PZWL
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- Е. Тоббіас, Медична генетика, Медичне видавництво PZWL
Прочитайте більше статей цього автора
