Синдром Беквіт-Відемана - симптоми та причини рідкісного генетичного захворювання

Синдром Беквіт-Відемана - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірним зростанням тіла та певних органів. Це найнебезпечніше в дитинстві та дитинстві. Пацієнти, які досягли повноліття, мають шанс на нормальне життя.

Синдром Беквіт-Відемана (BWS) - це так званий Рідкісне захворювання, яке, згідно зі статистикою, трапляється лише один раз у понад 13 500 пологів. Залежно від причин (типу генетичної мутації), це може бути спадкова хвороба (15% випадків), але її частіше називають випадковою хворобою.

Синдром Беквіт-Відемана вже можна спостерігати під час вагітності. У другому триместрі плід починає надмірно рости, як і після народження, так і в перші роки життя.

Характерним для БВС є також надмірне зростання певних органів (наприклад, язика) та збільшення острівців підшлункової залози, що призводить до гіпоглікемії у новонародженого. Ця тенденція закінчується приблизно у віці 8 років, тому дорослі з таким станом не є надзвичайно високими.

Після дитинства хвороба зупиняється і деякі зміни (наприклад, асиметричний ріст певних частин тіла) вирівнюються.

Зміст:

1. Причини синдрому Беквіт-Відемана
2. Симптоми синдрому Беквіт-Відемана
3. Діагностичні критерії синдрому Беквіт-Відемана
4. Лікування синдрому BWS

Причини синдрому Беквіт-Відемана

Хвороба BWS є генетичною - вона спричинена різними епігенетичними або генетичними змінами, пов’язаними з хромосомою 11.

Деякі мутації хромосоми зумовлені неправильним маркуванням генів. Частково це процес метилювання, хімічна реакція, в якій відзначаються гени.

Порушення метилювання (так званий батьківський розлад стигми) призводять до аномальної експресії регуляторів росту, виявлених у хромосомі 11 (експресія - це процес, за допомогою якого генетична інформація кодується у білках). Це призводить до гіпертрофії та інших ознак синдрому Беквіт-Відемана.

Близько двадцяти відсотків випадків СЗШ спричинені генетичними змінами, званими батьківською дисоммією батьків (UPD). Він виявляється на ранніх стадіях ембріонального розвитку і впливає лише на певні клітини організму.

Тому його називають мозаїкою і викликає дисбаланс активних батьківських та материнських генів у 11-й хромосомі.

Ще однією причиною БВС є мутація гена, відповідального за вироблення білка, який допомагає контролювати ріст дитини до народження. Ці відхилення призводять до надмірного росту плода.

Симптоми синдрому Беквіт-Відемана

Синдром Беквіт-Відемана характеризується більш швидкими темпами зростання у другій половині вагітності та більш швидким зростанням у перші роки життя. Немовлята з БВС народжуються з макросомією, вимірювання їх зросту та ваги не перевищує 97-го процентиля, а окружність голови - на 50-му.

Порушення росту також виражаються в гемігіперплазії, тобто зростанні однієї частини тіла або одного органу, наприклад, язика (так звана макроглосія). Макроглосія - це серйозний стан, який призводить до утруднення ковтання, апное сну та проблем з навчанням мови.

Типовою для дітей із СЗВ є також форма обличчя з широко розставленими очима (гіпертелоризм), з підглазничними зморшками та помітною нижньою щелепою. Іноді спостерігається незворотний розвиток середньої частини обличчя (гіпоплазія) і характерні вигини на турбінатах вух.

На обличчі часто видно м’які судинні родимки типу Фламмеуса (пляма типу червоного вина).

Симптоми синдрому Беквіт-Відемана, особливо надмірне зростання, зникають приблизно у віці 8-10 років. Якщо у вашої дитини немає інших проблем зі здоров’ям, вона, як правило, продовжує нормально розвиватися.

Однак, як правило, такі проблеми зі здоров’ям є. Загальним захворюванням при синдромі Беквіт-Відемана є гіпоглікемія, спричинена гіпертрофією острівцевих клітин та гіперінсулінемією.

Серйозною загрозою для життя є проблеми з серцем, такі як кардіоміопатія, нирки, гіперплазія надниркових залоз і схильність до раку, що зазвичай проявляється в перші роки життя. Найбільш часто діагностуються пухлини Вільмса, гепатоми та нейробластоми.

Діагностичні критерії синдрому Беквіт-Відемана

Діагностика БВС важка через широкий спектр симптомів та їх різноманітність. Тому фахівці розділили симптоми синдрому Беквіт-Відемана на так звані як великі, так і малі.

Під час діагностики передбачається, що наявність щонайменше трьох основних симптомів або двох основних та одного незначного симптомів підтверджується BWS.

У новонароджених основними симптомами є:

• надмірне зростання у внутрішньоутробному та новонародженому періоді
• макроглозія (великий язик)
• грижа (пупкова, пахова)
• гемігіперплазія (геміформна гіпертрофія)
• частіше виникнення новоутворень, наприклад нейробластома, пухлина Вільмса
• гіпертрофія клітин кори надниркових залоз
• збільшення печінки, підшлункової залози, селезінки
• розщеплення піднебіння (рідше)

Незначними симптомами є:

• аномалії всередині мочок вух
• гіпоглікемія новонароджених
• мікроцефалія
• лицьова дисморфія
• плоский судинний невус
• недоношеність
• вади серця
• прискорений кістковий вік
• порушення при вагітності: багатоводдя, збільшення плаценти, потовщення пуповини,
• розслаблення м’язів живота прямої кишки (діастаз прямої кишки)

У дитячому віці такі основні симптоми:

• губчастий довгастий мозок і камені в нирках
• недорозвинення верхньої щелепи або атипова витягнута нижня щелепа
• втрата слуху
• сколіоз (викликаний асиметрією)
• дитячий рак

Виявити синдром Беквіта-Відемана тепер можливо завдяки пренатальним дослідженням (відбір проб ворсин хоріона або амніоцентез). Проведення тестів рекомендується, особливо якщо мова йде про людей із сімейною історією цього захворювання.

Лікування синдрому BWS

Оскільки синдром Беквіт-Відемана є генетичним захворюванням, його не можна запобігти. Також важко його лікувати, що базується виключно на симптоматичній терапії.

Перший зазвичай потрібен для медичного втручання для контролю гіпоглікемії новонародженого (зазвичай новонародженому роблять крапельницю для контролю рівня цукру в крові).

Також лікар повинен прийняти рішення про можливу операцію грижі у разі змін у черевній порожнині.

Легка макроглосія вимагає логопедичних та ортодонтичних вправ, але іноді необхідне хірургічне скорочення язика або пластична операція нижньої щелепи - це особливо актуально, коли дитина загрожує апное або має труднощі з харчуванням.

Всі новоутворення, які виявляються в процесі захворювання у дітей, вимагають суворого спостереження та лікування. Якщо діагноз БВС підтверджений генетичними тестами, необхідно також контролювати організм на наявність новоутворень, навіть якщо їх ще немає.

Дітей з вадами серця або нирок направляють до фахівців, а хворих на гемі-гіперплазію - до фізіотерапевтів (вони повинні регулярно проходити обстеження на сколіоз, типовий для асиметричних гіпертрофічних змін).