Синдром Білса також відомий як вроджена контрактура арахнодактилії або синдром Білза-Гехта. Суть захворювання полягає в відхиленнях в структурі скелета і м’язів. Найнебезпечнішою є деформація хребта, яка здавлює органи в грудній клітці, включаючи легені. Які причини та симптоми синдрому Білса? Яке лікування?
Синдром Білса також називають вродженою контрактурою арахнодактилія, артрогрипоз, дистальний (тип 9), синдром Білза-Гехта, є рідкісним захворюванням, суть якого полягають у відхиленнях в структурі скелета і м'язів.
Синдром Білса виникає з частотою менше 1: 10 000 у всьому світі. Однак важко встановити фактичну частоту розвитку синдрому Білса серед загальної популяції, оскільки він дуже схожий на більш відомий синдром Марфана (фенотип синдрому Білса перекривається з фенотипом синдрому Марфана).
За підрахунками, у всьому світі лише 150 людей із цим синдромом Білса. В тому числі лише 4 у Польщі.
Зміст:
- Синдром Білса - причини
- Синдром Білса - симптоми
- Синдром Білса - діагностика
- Синдром Білса - лікування
Синдром Білса - причини
Синдром Білса - це захворювання, спричинене мутацією гена, що кодує фібрилін 2 (FBN2) на хромосомі 15q.23. Фібрин 2 типу відіграє певну роль у ранні періоди формування еластичних волокон.
Фібрилін-2 зв’язується з білками та іншими молекулами, утворюючи ниткоподібні волокна, звані мікрофібрилами, які забезпечують міцність і гнучкість сполучної тканини, що знаходиться в суглобах і органах тіла. Крім того, мікрофібрили регулюють активність факторів росту, дозволяючи ріст і реконструкцію тканин у всьому тілі.
Синдром Білса - аутосомно-домінантне захворювання. Це означає, що людина успадковує одну правильну копію та одну змінену копію гена. Однак змінена копія гена домінує або стає важливішою за робочу копію. Це ставить людину, яка постраждала від генетичного захворювання.
Однак у деяких випадках це може бути спонтанна генетична мутація, яка з’являється вперше в сім’ї.
Синдром Білса - симптоми
- спільні контрактури - що суттєво обмежує вільне пересування, серед іншого в стегнах, колінах, щиколотках і ліктях
- подовжені кінцівки (доліхостеномелія)
- аномально довгі пальці рук і ніг (арахнодактилія)
- постійне згинання пальців рук і ніг (камптодактилія)
- кіфосколіоз - іноді хребет може бути зігнутий так, що здавлює органи в грудній клітці, включаючи легені
ЧИТАТИ ПОВИННО! Каролька вбиває власний хребет. На операцію мені потрібні 3 мільйони злотих
- воронячі груди - грудина вигнута вперед, як у курки
- коротка шия
- клишоногість
- «зім’яті» вуха - вушна раковина має незвично складену структуру
Також є дефекти серця (недостатність мітрального клапана, синдром пролапсу мітрального клапана), травної системи (закупорка стравоходу та дванадцятипалої кишки, марлотація кишечника), а також зору (кератоконус та короткозорість).
Читайте також: Синдром Вольфа-Гіршхорна: причини та симптоми. Лікування цієї рідкісної хвороби ... Синдром Патау: причини та симптоми. Лікування дітей із трисомічним синдромом ... Синдром Едвардса: причини та симптоми. Лікування синдрому ЕдвардсаСиндром Білса - діагностика
Діагноз ставлять на підставі симптомів та генетичного тестування. Синдром Білса слід диференціювати від інших генетичних захворювань. На додаток до вже згаданого синдрому Марфана, вони також включатимуть артрогрипоз, синдром Гордона, гомоцистинурію та синдром Стіклера.
Синдром Білса - лікування
Через те, що це генетичне захворювання, причинно-наслідкового лікування немає. Існує лише симптоматичне лікування.
Дитина вимагає турботи фахівців у різних галузях:
- генетика
- педіатр
- кардіолог (через вади серця)
- ортопед
- офтальмолог (через погіршення зору)
- хірург (викривлення хребта зазвичай важке і вимагає хірургічного втручання)
- реабілітолог (реабілітація необхідна через контрактури)
Бібліографія:
- Вроджена контрактурна арахнодактилія, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
- Вроджена контрактурна арахнодактилія, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
- АРТРОГРИПОЗ, ДИСТАЛЬНИЙ, ТИП 9; DA9, http://omim.org/entry/121050
