Синдром Аксенфельда-Рігера - це генетичне захворювання, яке пошкоджує око, зокрема передню частину ока. Разом із своїм розвитком зазвичай з’являється глаукома, що може сприяти втраті зору в молодому віці навіть у 50% пацієнтів. хворий. Які причини та інші симптоми синдрому Аксенфельда-Рігера? Як проходить лікування?
Синдром Аксенфельда-Рігера (АРС) - це вроджений розлад, що характеризується аномаліями зору. Ці аномалії супроводжуються дефектами інших систем та систем. Захворюваність на синдром Аксенфельда-Рігера оцінюється в 1 200 000 живонароджених.
Синдром Аксенфельда-Рігера - причини та спадкування
Причиною синдрому Аксенфельда-Рігера є мутація гена PITX2 або FOXC1. Здається, вони відіграють важливу роль у розвитку ембріона, особливо у формуванні структур переднього сегмента ока, тому їх мутації призводять до дефектів ока та інших частин тіла.
У деяких людей з цим синдромом мутації генів PITX2 та FOXC1 не виявлені. Причини захворювання у цих людей невідомі. Можливо, він відповідає за мутації в інших генах, які ще не виявлені.
Синдром Аксенфельда-Рігера успадковується атосомно-домінантним, тобто людина успадковує одну нормальну копію гена та одну змінену копію гена. Однак змінена копія гена домінує або стає важливішою за робочу копію. Це призводить до появи симптомів генетичного захворювання. Хвороба може також виникати внаслідок нової мутації, тобто розвинутися у людини, сім'я якої не мала історії захворювання.
Синдром Аксенфельда-Рігера - симптоми
Відмітною ознакою синдрому Аксенфельда-Рігера є дефекти зору, такі як: гіпоплазія райдужки (поганий розвиток райдужки), райдужно-рогові спайки, прикріплення передньої рогівки, неправильне положення зіниці або множинні отвори в райдужці.
Через глаукому зір втрачає 50%. хворий
В процесі захворювання у деяких пацієнтів розвивається глаукома. Це може початися в дитинстві, але зазвичай діагностується в підлітковому віці або у молодих людей.
До цього, як правило, до них приєднуються відхилення з боку інших органів і систем:
- неправильна кількість та / або розмір зубів;
- порушення зовнішнього вигляду обличчя - збільшення відстані між очима вище норми, недорозвинення щелепи, сплощення середньої частини обличчя, видатного чола, широкого, плоского підстави носа;
- надлишок шкіри в області пупка;
- гіпоспадія;
- порушення слуху;
- вроджені вади серця;
- анальна стриктура;
- порушення функціонування гіпофіза, що призводить до порушення росту;
Синдром Аксенфельда-Рігера - діагностика
У разі підозри на синдром Аксенфельда-Рігера проводяться офтальмологічні обстеження, такі як: тест гостроти зору, вимірювання внутрішньоочного тиску, вимірювання діаметра рогівки, дослідження кута фільтрації (гоніоскопія) та огляд очного дна.
Інші тести також проводяться, залежно від типу пов'язаних дефектів, наприклад, у разі вад серця, наприклад Рентген та ехокардіограма грудної клітки.
Крім того, необхідне генетичне тестування.
Синдром Аксенфельда-Рігера - лікування
Синдром Аксенфельда-Рігера є генетичним захворюванням, тому причинно-наслідкове лікування неможливе. Терапія насамперед включає запобігання розвитку глаукоми. Якщо це захворювання розвивається, потрібне хірургічне втручання.
ПЕРЕВІРИТИ >> Лікування глаукоми. Коли застосовується операція з глаукоми?
Крім того, супутні дефекти лікуються відповідно.
Читайте також: Хвороби та гени: Багато хвороб є спадковими Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ... Пренатальне тестування: що це таке і коли це робити?
