Синдром Ангельмана - рідкісне генетичне захворювання, суть якого - зміни у функціонуванні нервової системи. Пацієнти з синдромом Ангеламана мають характерну посмішку і здійснюють химерні рухи, саме тому їх раніше називали «ляльковими дітьми», а саму хворобу називали синдромом щасливих маріонеток. Які причини та симптоми синдрому Ангельмана? Яке лікування?
Синдром Ангельмана - рідкісне генетичне захворювання, суть якого - порушення функціонування нервової системи. Характерним його симптомом є усмішка, як лялька, і ходьба, як маріонетка, тому хвороба має ще й іншу назву - синдром щасливої маріонетки. Його частота оцінюється в 1 із 15 000 пологів.
Синдром Ангельмана - причини
Причиною синдрому Ангельмана є вкорочення (делеція) фрагмента хромосоми 15, який має материнське походження (коли він батьківського походження, з’являється синдром Прадера-Віллі).
Генетична мутація, як правило, спонтанна, але в деяких випадках вона може бути спадковою.
Читайте також: Синдром котячого крику: причини, симптоми, лікування Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у ... РІДКІ ХВОРОБИ, які деформують ЛИЦЕ ТІЛОСиндром Ангельмана - симптоми
Після народження дитина не проявляє симптомів захворювання (можуть з’являтися лише проблеми з годуванням). Однак затримка розвитку помітна після 6-місячного віку. Дитина з синдромом Ангеламана починає повзати приблизно у віці 22 місяців, сідає лише у віці від 1 до 3 років, а здатність ходити розвивається дуже пізно, приблизно до 5, але деякі діти взагалі не можуть ходити.
Пацієнти мають характерну ходу та посмішку, що робить їх схожими на маріонетку
Крім того, дитина страждає від порушень руху та рівноваги, що проявляється нестійкою, нестійкою ходою на широко розставлених ногах (атаксія ходи). Ця хода дуже самобутня і нагадує те, як рухається лялька.
Також помітні зміни у зовнішності обличчя - великі губи, велика щелепа, широко розставлені очні яблука та виступаючий язик. Крім того, є така характерна посмішка, як маріонетка.
Розвиток мовлення затримується - дитина може вимовити лише кілька слів. З ним можна спілкуватися лише невербально.
Розлади поведінки також розвиваються у дітей із синдромом Ангельмана. Найбільш характерною є грайливість та напади сміху, які часто трапляються у невідповідних ситуаціях. Діти з цим синдромом часто гіперактивні та рухливі - особливо характерно махати руками. Тоді вони схожі на маленьких ангелів, які махають крилами, щоб піднятися в повітря. З цієї причини дітей із цим синдромом тепер називають "ангелами", а не "маріонетками".
Більшість пацієнтів страждають на мікроцефалію та судоми (зазвичай це відбувається до 3 років). Вони також можуть відчувати труднощі з ковтанням та запорами, проблеми зі сном, сколіоз та ожиріння.
Синдром Ангельмана - діагностика
Діагноз ставлять на підставі вищезазначеного симптоми та генетичне тестування. На момент постановки діагнозу слід виключити інші неврологічні стани, такі як аутизм або ДЦП, з якими часто плутають захворювання. Так було, наприклад, у випадку з першим сином Коліна Фаррелла Джеймсом, у якого синдром Ангельмана спочатку приймали за ДЦП.
Синдром Ангельмана - лікування
Дитина з синдромом Агнелама вимагає, перш за все, реабілітації. Особливо рекомендується займатися у воді (адже вони цим захоплені). Завдяки їм у дитини покращується рівновага та координація. Вони також запобігають подальшому розвитку сколіозу та спазмів. Через напади, що починаються в молодому віці, потрібні протисудомні ліки. Крім того, необхідна допомога психолога та логопеда.
Синдром Ангельмана - прогноз
Тривалість життя пацієнтів є нормальною, але вони знаходяться на утриманні до кінця.
Рекомендована стаття:
Прокляття Ондіна або синдром вродженої гіповентиляції: Рідкісне генетичне захворювання
