В інтересах держави затвердити Національний план з рідкісних захворювань

У Польщі робота над Національним планом щодо рідкісних захворювань розпочалась у 2011 році. Однак він до сьогодні не затверджений. Тим часом пацієнти з рідкісними захворюваннями живуть з болем, вони не мають доступу до належної діагностики, фахівців та ліків. Національний план з рідкісних хвороб значною мірою вирішує їх проблеми, що відповідає інтересам держави. Неадекватний догляд за людьми з рідкісними захворюваннями також спричиняє соціальні та економічні збитки, - наголосили експерти під час зустрічі "Рідкісні хвороби - нехтувані хвороби".

Ці захворювання називаються сиротами чи хворобами, якими нехтують, оскільки немає спеціалістів, які б їх розпізнавали та контролювали. З законодавчої точки зору вони непомічені, оскільки не існує нормативних актів, які б враховували їх специфіку.

Мова йде про рідкісні захворювання, які не такі вже й рідкісні. За даними ВООЗ, близько 400 мільйонів людей страждають від рідкісних захворювань у всьому світі. У Польщі з ними бореться близько 2 мільйонів людей.

У Польщі щорічно діагностується рідкісне захворювання у кількох сотень дітей. При більшості цих захворювань єдиним методом лікування є реабілітація та соціальна допомога.

Однак у багатьох випадках відповідна рання діагностика та застосування відповідного лікування дозволяють дитині продовжувати правильно розвиватися.

Дорослі - це велика група пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Це і люди, у яких у дитинстві діагностували рідкісне захворювання, і ті, хто захворів у пізнішому віці.

Правильний діагноз рідкісних захворювань, як у дітей, так і у дорослих, дозволяє ефективно лікувати або суттєво полегшити перебіг хвороби, тобто відкласти ускладнення або зменшити вираженість симптомів.

Діагностичні проблеми при рідкісних захворюваннях

Однією з основних проблем, з якою стикаються люди з рідкісними захворюваннями, є неправильна діагностика. В даний час пацієнти подорожують з одного медичного закладу до іншого, де проводять аналізи, які не стосуються суворо причини захворювання. Тим часом 80% рідкісних захворювань є генетичними, і тому генетичне тестування слід проводити спочатку.

- Існують два діагностичні та генетичні методи при рідкісних захворюваннях: метод мікрочипів та секвенування наступного покоління. Тим часом жоден із цих методів не відшкодовується Національним фондом охорони здоров’я, - говорить проф. Анна Латос-Біленська з кафедри медичної генетики Познанського медичного університету.

Проф. Беленська наголошує, що ці тести одночасно коштують багато, тобто кілька або кілька тисяч злотих, але закінчують "діагностичну одісею" пацієнтів.

Польща відшкодовує лише 14 із 116 лікарських засобів, призначених для рідкісних захворювань

Ще однією проблемою, з якою стикаються пацієнти з рідкісними захворюваннями, є відсутність ліків або їх висока вартість.

Польща - країна з найнижчим рівнем відшкодування витрат наркотиків-сирот в ЄС. У Європейському Союзі зареєстровано 116 лікарських засобів, присвячених рідкісним захворюванням. У Польщі лише 14 з них отримують відшкодування (найнижчий рівень відшкодування витрат наркотиків-сирот в ЄС).

Серед іншого є відшкодування терапії пацієнтам із CLN2, хворобою Фабрі, мукополісахаридозом IV типу, альфа-маннозидозом.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Пацієнти з хворобою Фабрі чекають на рятувальний препарат ... 18 років! Це стосується не лише нас у всьому ЄС

Серед проблем, з якими стикаються пацієнти та їхні сім'ї, є: загроза життю, життя з болем, неправильний діагноз, проблеми з зверненням до фахівців, відсутність ліків або їх висока ціна, а також неможливість систематичної професійної реабілітації.

Лікарські засоби-сироти - це препарати, призначені Комітетом з лікарських засобів-сирот (COMP) і застосовуються в рідкісних терапіях. Завдяки цьому позначенню ліки мають різні вимоги до реєстрації, що обумовлено рідкістю захворювання, чисельністю популяції, перебігом тощо.

Специфічність рідкісних захворювань повинна враховуватись у вимогах до аналізу HTA та процесі їх оцінки AOTMiT. Слід враховувати можливість прийому інших наукових доказів, крім існуючих (нерандомізовані дослідження, тематичні дослідження, оцінка клінічного ефекту на основі сурогатів тощо).

Неадекватний догляд за людьми з рідкісними захворюваннями також спричиняє соціальні та економічні втрати

Експерти зазначають, що неадекватний догляд за людьми з рідкісними захворюваннями спричиняє соціальні та економічні збитки, які значно перевищують інвестиції в терапію.

Рідкісне захворювання дитини вражає всю сім’ю - братів і сестер та батьків, які не можуть ефективно працювати, оскільки доглядають за дитиною, яка цього потребує.

Багато сімей емігрують за кордон до країн, де їхня дитина має доступ до терапії. Таким чином, наша країна втрачає людей у ​​продуктивному віці, але які працюють не в Польщі, а працюють за кордоном.

Крім того, батьки разом із хворою дитиною також приймають здорових дітей, що в сучасній демографічній ситуації не позбавлене значення.

Слід також зазначити, що лікування дітей з рідкісними захворюваннями дозволяє деяким з них самостійно функціонувати в майбутньому - вони зможуть вчитися і працювати, бути соціально ефективними.

Чи буде Національний план щодо рідкісних хвороб?

Становище хворих на сиротинські захворювання має змінити Національний план з рідкісних хвороб. Він передбачає створення довідкових центрів для конкретної хвороби або групи захворювань, де буде встановлений діагноз та розроблений план управління. Також пацієнт отримає "паспорт хворого на рідкісне захворювання".

Національний план щодо рідкісних захворювань також передбачає безперервність допомоги пацієнтам-підліткам з рідкісними захворюваннями. Пацієнта, якому виповнилося 18 років, переведуть на догляд до лікарів-інтерністів, щоб не порушувати його поточне лікування.

Значною підтримкою для сімей такого пацієнта буде можливість використання т. Зв перепочинок.

У червні 2019 року Національний план з рідкісних хвороб був включений до списку законодавчих робіт уряду. Планова дата прийняття проекту Радою міністрів - третій квартал 2019 року.

Згідно з визначенням Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ, 2016), рідкісними захворюваннями є ті, при яких захворюваність вражає не більше однієї з двох тисяч людей. Визначення охоплює від п’яти до восьми тисяч суб’єктів захворювання; 80 відсотків - це загальні генетичні захворювання, що загрожують життю.