Вроджені синдроми тривалого інтервалу QT (LQTS) - це група серйозних серцевих захворювань, що включають порушення в потоці іонів через клітинні мембрани кардіоміоцитів. Незважаючи на нормальну будову серця та його механічну функцію, це може призвести до аритмій та раптової зупинки серця. Дізнайтеся, хто ризикує розвинути LQTS, які їх симптоми та як запобігти аритмії.
Зміст:
- Інтервал QT - що це?
- Важливість виправленого інтервалу QT
- Вроджені синдроми тривалого інтервалу QT
- Синдром довгого QT - симптоми та діагностика
- Синдром довгого QT - лікування
Вроджений синдром довгого інтервалу QT трапляється дуже рідко. Він викликаний генетичним захворюванням і найчастіше з’являється разом з іншими дефектами, такими як глухота.
Ця хвороба виникає внаслідок пошкодження іонних каналів, які є мембранними білками, що в свою чергу порушує потік іонів у клітинах серцевого м’яза. Ризик цього порушення електричної активності серцевого м’яза пов’язаний з ризиком серйозних аритмій та зупинки серця.
Першим симптомом є непритомність через аритмію, тому необхідно шукати подовження інтервалу QT у родичів людей, які пережили раптову серцеву смерть або діагностували LQTS.
При лікуванні застосовується профілактична фармакотерапія, а якщо вона недостатня, імплантується кардіовертер-дефібрилятор. Після діагностики подовженого інтервалу QT необхідно залишатися під постійним спостереженням кардіолога, серед іншого, щоб оцінити показання до імплантації кардіовертера-дефібрилятора.
Інтервал QT - що це?
Крива EKG реєструє електричну активність серцевого м’яза. Горизонтальна лінія відображає потенціал спокою, тобто відсутність електричної активності. Стимул, що діє на клітину, змінює властивості її мембрани, вона стає проникною для іонів і змінюється електричний заряд клітини - відбувається деполяризація. Процес повернення цього заряду до норми відбувається за рахунок реіонних зсувів і називається реполяризацією. Саме ці зміни в електричному заряді клітин (деполяризація або реполяризація) відображаються як крутість кривої ЕКГ під час виконання цього тесту.
Інтервал QT - це частина кривої ЕКГ між початком хвилі Q і кінцем зубця Т, це запис усієї електричної активності шлуночків серця. Він включає весь комплекс QRS, який відображає деполяризацію шлуночків, а також сегмент ST і хвилю Т, що, в свою чергу, говорить про реполяризацію, тобто повернення шлуночкового м’яза до його потенціалу спокою. Довжина інтервалу QT залежить від частоти серцевих скорочень, ефективності дії іонних носіїв і, незначною мірою, також від статі та віку.
Аномалії інтервалу QT можуть сприяти розвитку серйозних аритмій. Це пояснюється тим, що аномальне подовження інтервалу QT вказує на нерегулярну реполяризацію і, отже, різну тривалість електричної гіперчутливості міокарда.
Зазначена гіперчутливість - це фізіологічне, нормальне явище, воно характеризується надмірно інтенсивною електричною реакцією на активний подразник і виникає після кожної стимуляції кардіоміоцитів. Ця посилена серцева реакція сприяє розвитку шлуночкових аритмій.
У хворих людей подовження періоду реполяризації та гіперчутливості робить можливим, що наступна електростимуляція серцевого м’яза відбуватиметься під час цієї гіперчутливості, що спричинить аритмію.
Це може бути шлуночкова тахікардія, фібриляція шлуночків, а торсада робить пуанти, які можуть спонтанно розсмоктатися або перерости у фібриляцію шлуночків. Усі ці аритмії загрожують життю та призводять до смерті, якщо не вжити негайних заходів.
Ці аритмії рідкісні, але через їх небезпеку вкрай необхідно шукати та лікувати людей з великим інтервалом QT.
Варто згадати, що у здорових людей рефрактерний період постійний і неможливо «накласти» чергову стимуляцію на попередні.
Подовження інтервалу QT може бути наслідком:
- прийом деяких ліків, особливо кількох ліків, які можуть мати такий ефект, наприклад, психотропних препаратів, протиалергічних препаратів, антибактеріальних препаратів або деяких ліків, що впливають на роботу серця
- електролітні порушення - дефіцит кальцію, дефіцит калію або магнію
- ішемія міокарда
- вроджені вади, пов’язані з транспортерами іонів - найчастіше калію, менше натрію
- захворювання центральної нервової системи, що викликають підвищення внутрішньочерепного тиску
- феохромоцитома
- отрута
- Синдром Бругада
Важливість виправленого інтервалу QT
Діагноз подовженого інтервалу QT ґрунтується на розрахунку виправленого інтервалу QT, що необхідно, оскільки, як зазначалося, його довжина залежить від частоти серцевих скорочень. На практиці використовується формула Базетта, в якій виміряний інтервал QT ділиться на корінь відстані хвилі R. Подовжений інтервал QT виникає, коли перерахунок перевищує 460 мілісекунд для жінок або 450 мс для чоловіків.
Вроджені синдроми тривалого інтервалу QT
Це група з 15 спадкових захворювань, при яких іонні канали пошкоджуються внаслідок багатьох різних мутацій (описано понад 500). Це призводить до неоднорідності реполяризації, подовження інтервалу QT, схильності до torsade de pointes та раптової серцевої смерті.
Найпоширенішими захворюваннями є:
- Синдром Джервелла-Ланга-Нільсена - успадковується аутосомно рецесивно. Це трапляється у понад 40% пацієнтів з вродженим подовженням інтервалу QT. Крім того, це пов’язано з глухотою та відсутністю розвитку мовлення. Фізичні зусилля або сильний емоційний стимул схильні до виникнення порушення ритму. Діагноз ставлять на основі критеріїв Шварца, включаючи аналіз ЕКГ, наявність синкопе, глухоти або повільного пульсу.
- Синдром Андерсена-Тавіли - успадкована аутосомно-домінантна
- Синдром Романо та Уорда - успадкована аутосомно-домінантна
Дізнайтеся більше: Серцеві канелопатії: причини, типи, симптоми, лікування
Синдром довгого QT - симптоми та діагностика
Порушення електричної активності шлуночків може не викликати жодних симптомів, але якщо в сімейному анамнезі є раптова серцева смерть або синдром тривалого інтервалу QT, необхідна діагностика. Найбільш характерними є непритомність із судомами або раптова зупинка серця, спричинена емоціями, навантаженнями або шумом. Найчастіше це трапляється вперше у дітей, і ці епізоди мають тенденцію до повторення. Люди з синдромом Андерсена-Тавіла також відчувають зміни зовнішнього вигляду, такі як дефект піднебіння або низький зріст.
Прогноз виживання при LQTS гірший у разі повторної синкопе (втрати свідомості), зупинки серця, значного подовження інтервалу QT, симптомів у дуже молодому віці або раптової серцевої смерті в сім'ї.
Діагноз ставиться не тільки на основі аналізу ЕКГ-запису, симптомів, але і генетичного тесту, останній значною мірою визначає подальше ведення та прогноз. На жаль, можливість вивчення генів, відповідальних за цю хворобу, обмежена і дорога. Через безліч мутацій, які можуть їх викликати, необхідно проконсультуватися з лікарем - генетиком, який, проаналізувавши всі симптоми, вкаже, яку мутацію слід шукати.
Перед постановкою діагнозу вродженого синдрому довгого QT необхідно виключити придбані причини цієї електричної дисфункції: електролітні порушення (натрій, калій, магній), лікарські ефекти, а у випадку синкопе - діагностику інших можливих причин (включаючи неврологічні).
Синдром довгого QT - лікування
Найголовніше - це активний пошук людей, які перебувають у групі ризику, тобто тих, у кого в родині є хворий родич або раптова серцева смерть. Якщо встановлено діагноз, лікування в основному базується на уникненні ситуацій, сприятливих для виникнення аритмій:
- уникати препаратів, що подовжують інтервал QT (препаратів багато, список доступний на https://crediblemeds.org)
- уникаючи фізичних навантажень
- уникати ситуацій, що призводять до електролітних порушень: діарея, блювота
- усунення раптових звуків, які можуть спричинити аритмію: будильник, дзвін
Більше того, необхідна фармакотерапія препаратами, що впливають на нервову провідність і зменшують частоту серцевих скорочень. У разі непритомності, зупинки серця або шлуночкової тахікардії, незважаючи на фармакотерапію, але також якщо у безсимптомних пацієнтів виявлена особливо небезпечна мутація, імплантується кардіовертер-дефібрилятор, який перериває виникаючі аритмії. У кількох пацієнтів проводять симпатичну денервацію серця.
Рекомендована стаття:
Декстрокардія: коли серце знаходиться на неправильному боці
