Вроджена діарея хлору - симптоми, діагностика, лікування

Вроджена діарея хлору - рідкісний синдром порушення транспорту хлоридів у кишечнику. Симптоми захворювання помітні вже під час вагітності, що проявляється у вигляді багатоводдя у матері, а у дитини - водяниста діарея відразу після народження. Дізнайтеся більше про вроджену діарею хлору.

Зміст:

1. Вроджена діарея хлору - симптоми
2. Вроджена діарея хлору - діагностика
3. Вроджена діарея хлору - лікування та прогноз

Вроджена діарея хлору - це аутосомно-рецесивний розлад, який зустрічається рідко. Ген, розташований в хромосомі 7, мутується, що пов'язано з порушенням транспорту хлорид-іонів у кишечнику.

Характерним для вродженої хлорної діареї є дефект транспорту хлоридів та бікарбонатів у кінцевій клубовій кишці та товстій кишці.

Ця аномалія призводить до втрати хлориду в калі. В результаті цього процесу бікарбонат залишається в ентероцитах і колоноцитах, а велика кількість іонів хлоридів виводиться з калом.

Вроджена діарея хлору - симптоми

Вроджена діарея хлору має характерні симптоми. Належить їм:

• роздуті кишкові петлі плода,
• відсутність меконію,
• водянистий кислий стілець, який часто приймають за сечу
• від народження: відсутність апетиту, збільшення ваги,
• гіпохлоремія,
• гіпокаліємія,
• метаболічний алкалоз,
• гіпонатріємія.

Симптоми вродженої діареї хлору помітні вже під час вагітності. Часто вроджена діарея хлору призводить до передчасних пологів. Після народження дитина може швидко зневоднитися і гальмувати її соматичний розвиток.

Тому слід уважно стежити за всіма симптомами у новонародженого, щоб уникнути вторинного ураження нирок.

Вроджена діарея хлору - діагностика

Діагноз ставлять на підставі клінічної картини та часу початку захворювання. Слід проводити лабораторні дослідження крові:

• концентрація хлориду
• концентрація калію
• концентрація натрію

Необхідно також дослідити стілець, при якому спостерігається підвищена втрата хлорид-іонів: більше 90 ммоль / л.

Вроджена діарея хлору - лікування та прогноз

Лікування вродженої діареї хлору полягає у заповненні дефіциту води та постійному прийомі препаратів, що містять хлориди та натрій.

На початку лікування рекомендується приймати іони парентерально, після чого вони вводяться всередину. Якщо прийом препаратів розпочати досить рано, можна уникнути численних симптомів, пов’язаних із вродженою діареєю хлору.

При ранньому діагностуванні вродженої діареї хлору (у період новонародженості) та правильному лікуванні є великі шанси на правильний розвиток дитини.

Варто знати

Діарея - це симптом шлунково-кишкового захворювання, що характеризується частим (більше 3 разів на день) випорожненням рідкої консистенції. Класифікація діареї базувалася на їх патогенезі. Розрізняють осмотичну, секреторну та рухову діарею.

Також читайте:

• Діарея - домашні засоби від діареї
• Гостра діарея у дітей призводить до зневоднення. Способи зневоднення дитини
  
• Зупиніть діарею. Як уникнути діареї та як її лікувати
• Хронічна діарея - симптоми. Як діагностувати причини хронічної діареї?
• Хронічна діарея: види діарейних захворювань та їх лікування
• Жирова діарея: причини, симптоми та лікування
• Дієта при діареї. Що їсти, якщо у вас діарея?
• Гостра діарея - що викликає гостру діарею?

Бібліографія:

1. Й. Контурек - Гастроентерологія та клінічна гепатологія, Медичне видавництво PZWL
2. С. Стробель - Дитячі хвороби, PZWL Medical Publishing

Про автора

Наталія Млинська Студентка медицини медичного університету Лодзі. Медицина - це її найбільша пристрасть. Він також любить спорт, переважно біг та танці. Вона хотіла б лікувати своїх майбутніх пацієнтів таким чином, щоб сприймати їх як людину, а не лише як хворобу.

Прочитайте більше статей цього автора