Триметиламінурія. Що таке синдром запаху риби?

Триметиламінурія - це стан, розмовна назва якого може навіть викликати сміх - це називається синдромом запаху риби. Характерним симптомом цієї одиниці є незвичний запах поту або сечі пацієнтів - він нагадує запах, що виділяється рибою. Які причини триметиламінурії та на чому ґрунтується лікування цієї нетипової сутності?

Зміст

1. Триметиламінурія (рибний запах): причини
2. Триметиламінурія (рибний запах): симптоми
3. Триметиламінурія (рибний запах): діагностика
4. Триметиламінурія (рибний запах): діагностика
5. Триметиламінурія (рибний запах): лікування
6. Триметиламінурія (рибний запах): прогноз

Триметиламінурія (так звана триметиламінурія), або синдром запаху риби, є хворобою, яка вперше була описана лише в 1970 році, але повідомлення про цю конкретну історію, швидше за все, з’явилися в літературі набагато раніше. У минулому історії людей, які видавали неприємний, специфічний запах, описувались багато разів, і це був не запах, спричинений недостатньою особистою гігієною, а запах, що нагадує ... рибний запах. Ця проблема також є джерелом загальної назви захворювання, яка є синдромом запаху риби.

Триметиламінурія - це хвороба, з якою народжуються пацієнти, але симптоми хвороби можуть проявлятися незабаром після народження і лише пізніше в житті (наприклад, у підлітковому віці). З невідомих причин синдром запаху риби частіше діагностується у жінок, ніж у чоловіків.

Триметиламінурія (рибний запах): причини

Основною проблемою, пов’язаною з триметиламінурією, є дефіцит ферменту FMO3 (флавін, що містить монооксигеназу 3). Цей фермент бере участь у перетворенні триметиламіну в оксид триметиламіну - у ситуації, коли такі перетворення не відбуваються, триметиламін виводиться з організму, напр. з сечею та потом.

Але що призводить до дефіциту FMO3? Ну, насамперед, мутації генів, що кодують FMO3. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивним чином, а це означає, що для перебігу захворювання необхідно успадкувати аномальні гени від обох батьків.

Мутації є першопричиною триметиламінурії, але не єдиною. Ну, є повідомлення, що симптоми синдрому запаху риби можуть з’являтися у людей, позбавлених мутації, але при яких бактерії, що живуть там, виробляють велику кількість триметиламіну в кишечнику. Також зазначається, що вживання надзвичайно великої кількості їжі, яка є джерелом триметиламіну, також може бути можливою причиною незвичного рибного запаху у деяких людей.

Триметиламінурія (рибний запах): симптоми

Основною проблемою, пов’язаною з триметиламінурією, є надзвичайно неприємний, схожий на рибу запах - піт або сеча пацієнтів із запахом риби можуть пахнути цим способом, крім того, неприємний запах також виходить з їхніх ротів. Це явище спричинене наявністю у вищезгаданих рідинах триметиламіну - сполуки, яка не піддається належному метаболізму у пацієнтів із триметиламінурією.

Симптоми триметиламінурії різняться за ступенем вираженості - іноді специфічний запах сильніший, іноді менш помітний. Інтенсивність захворювань залежить, наприклад, від ступеня генетичних порушень (носії одного мутантного гена можуть не відчувати жодних симптомів, і якщо з’являється будь-який з них, вони, як правило, набагато менш важкі, ніж у тих пацієнтів, які мають два мутовані алелі гена, що кодує фермент FMO3) .

Також помітно, що симптоми синдрому запаху риби посилюють свою тяжкість у певні періоди життя - ми тут говоримо, наприклад, про вступ у статеве дозрівання, менструальну кровотечу або менопаузу.

Триметиламінурія (рибний запах): діагностика

Запідозрити триметиламінурію можна лише за специфічним запахом, який відчуває пацієнт - однак, такого твердження недостатньо для постановки надійного діагнозу цього захворювання. При діагностиці захворювання, тест для оцінки співвідношення триметиламіну до оксиду триметиламіну в сечі.

Слід, однак, підкреслити, що іноді цей тест дає помилково позитивні результати - серед станів, при яких можна виявити відхилення, характерні для синдрому запаху риби, коли пацієнт одночасно не страждає від цієї одиниці, перераховуються:

• інфекції сечовивідних шляхів
• бактеріальний вагіноз
• рак шийки матки
• розвинені, сильно порушені функції печінки або нирок

Вищезазначений тест є скринінговим тестом - остаточне підтвердження триметиламінурії можна отримати шляхом проведення генетичних тестів та виявлення мутацій, характерних для цього підрозділу.

Триметиламінурія (рибний запах): лікування

На жаль, в даний час не існує методів причинного лікування триметиламінурії - немає препаратів, які б звільняли пацієнтів від їх хвороби. Люди, у яких діагностовано синдром запаху риби, можуть сумніватися в тому, як вони будуть функціонувати з іншими людьми - чи зможуть вони створити сім’ю, чи можуть зіткнутися з неприйняттям з боку інших людей.

Незважаючи на відсутність ліків від триметиламінурії, пацієнти з цією хворобою здатні вести нормальне, щасливе життя - для досягнення цього їм слід просто дотримуватися певних рекомендацій.

Перш за все, вони стосуються свого харчування - пацієнтам слід уникати продуктів, які є джерелами триметиламіну, таких як:

• бобові
• червоне мясо
• риби
• яйця

При купанні їм рекомендується використовувати кислі речовини, тобто з рН від 5,5 до 6,5.

Триметиламін може утворюватися в шлунково-кишковому тракті за участю бактеріальних мікроорганізмів, тому пацієнтам іноді рекомендують застосовувати низькі дози антибіотиків - цей ефект зменшує кількість мікроорганізмів у кишечнику, а також може зменшити інтенсивність неприємних запахів.

Пацієнти також можуть намагатися уникати надзвичайно інтенсивних фізичних навантажень - чим більше вони потіють, тим інтенсивніше відчувається запах.

Триметиламінурія (рибний запах): прогноз

Подібно до того, як триметиламінурія - за відсутності дотримання пацієнтом медичних рекомендацій - може, безумовно, перешкоджати його повсякденному функціонуванню, слід наголосити настільки рішуче, що прогноз у пацієнтів з цим апаратом просто хороший.

Синдром запаху риби не скорочує тривалість життя пацієнтів, крім того, він не призводить до будь-яких ускладнень у пацієнтів.

Джерела:

1. Messenger J. et al.: Огляд триметиламінурії: (Синдром запаху риби), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 листопад; 6 (11): 45-48
2. Мудрий П.М. та ін.: Особи, що повідомляють про ідіопатичну продукцію молодору: демографія та частота розвитку триметиламінурії, Американський медичний журнал, листопад 2011 р., том 124, випуск 11, сторінки 1058–1063
3. Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (синдром запаху риби), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Про автора

Лук. Томаш Нецькі Випускник медицини в Медичному університеті в Познані. Любитель польського моря (найбільш охоче прогулюється вздовж його берегів із навушниками у вухах), котів та книг. Працюючи з пацієнтами, він зосереджується на тому, щоб завжди слухати їх і витрачати стільки часу, скільки їм потрібно.