Сімейна середземноморська лихоманка

Сімейна середземноморська лихоманка - це генетичне захворювання, яке в першу чергу вражає мешканців Середземномор’я чи Близького Сходу. Найхарактерніший його симптом - напади болю в животі, що супроводжуються лихоманкою. Якщо діагноз не буде вчасно встановлений, сімейна середземноморська лихоманка може мати серйозні наслідки.

Сімейна середземноморська лихоманка (Сімейна середземноморська лихоманка, FMF) - це аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з мутацією гена MEFV у локусі 16p13, який кодує білок пірину (мареностріну), який відіграє певну роль у природній боротьбі із запаленням. Ця мутація призводить до порушення роботи гена, і пацієнти страждають від нападів лихоманки. Це неконтрольована і безглузда робота імунної системи.

Епідеміологічні дослідження показують, що хвороба виникла в Месопотамії, вона була описана ще 2500 років тому. В результаті міграції вона поширилася на райони Середземного моря та Близького Сходу, а також на Японію та Північну Америку. Тому сімейна середземноморська лихоманка найчастіше зустрічається серед євреїв, турків, вірмен та арабів. Це популяції з високим ризиком, і захворюваність становить 1-3 випадки на 1000 людей. В італійців, греків, французів, німців чи американців - рідше. У Польщі хвороба виникає дуже епізодично.

Симптоми сімейної середземноморської лихоманки

Перші симптоми зазвичай з’являються до 20 років, у половини пацієнтів це відбувається в першій декаді і частіше у хлопчиків, ніж у дівчаток. Під час нападу (раз на тиждень, кілька разів на рік) підвищується хемотаксична активність нейтрофілів (також відомих як нейтрофіли, NEU), які атакують серозні оболонки. Чому мембрани - невідомо. У пацієнта є:

• періодичні епізоди лихоманки 38-40 градусів С.
• болі в животі або плеври
• діарея
• біль у суглобах, головним чином в колінах, гомілковостопному суглобі, зап'ясті (один або два), яких у 5-10 відсотків. справи призводять до його пошкодження
• висип, схожа на троянди еритема на гомілках, щиколотках, задній частині стопи

Напад зазвичай спричинений, наприклад, сильним стресом (як фізичним, так і емоційним), менструацією, а також жирною їжею. Тому не складно сплутати сімейну середземноморську лихоманку з, наприклад, порушенням травлення. Особливо, що ці симптоми тривають близько 3 днів, потім спонтанно зникають, і пацієнт знову почувається повністю нормальним. Також хворобу іноді плутають з апендицитом, холециститом, нирковою колькою, кишковою непрохідністю, перикардитом або менінгітом. Зокрема, абдомінальні симптоми іноді призводять до непотрібних хірургічних втручань. Оскільки у дітей дуже часто і з різних причин з’являється лихоманка та болі в животі, діагностика цього захворювання є надзвичайно складною, особливо в групах ризику.

Діагностика сімейної середземноморської лихоманки

Через схожість симптомів сімейної середземноморської лихоманки з іншими захворюваннями, встановити правильний діагноз дуже важко. Співбесіда з точки зору походження необхідна. Якщо у вашої дитини з’являються симптоми, які лікар може запропонувати мати такий стан, він або вона захоче дізнатися, чи є у батьків також симптоми. Генетичне тестування корисне лише в країнах, де захворювання не дуже поширене. Ключем до діагностики іноді може бути наявність білка в сечі (стійка протеїнурія між нападами свідчить про амілоїдоз), а захворювання підтверджується позитивною реакцією на колхіцин.

Лабораторні тести також корисні, але, на жаль, лише певною мірою. Під час нападу запальні маркери, такі як ШОЕ та СРБ, підвищені, а також може спостерігатися незначний лейкоцитоз, тромбоцитопенія у дітей, підвищений рівень імуноглобулінів, гаптоглобінів та фібриногену.

Однак після нападу хвороби, на жаль, ці результати нормалізуються через 30 відсотків. пацієнтів, в решті вони падають, але залишаються трохи підвищеними. Якщо протеїнурія зберігається, лікар може призначити біопсію прямої кишки. Якщо в ньому немає амілоїду, для підтвердження діагнозу потрібна біопсія нирки.

Сімейна середземноморська лихоманка: лікування

Сімейну середземноморську лихоманку потрібно лікувати абсолютно - інакше хвороба може призвести до дуже небезпечних ускладнень. Найбільш серйозним є розвиток амілоїдозу. Амілоїд - це білок, який накопичується в нирках, шлунково-кишковому тракті, серці та шкірі та призводить до поступової втрати своїх функцій. Ниркова недостатність має особливо серйозні наслідки для здоров'я. Постраждалі особи також мають більший ризик розвитку нодозного поліартеріїту та пурпури Геноха-Шенлейна, ніж загальна популяція. Існує також варіант захворювання, при якому немає ні температури, ні інших загальних симптомів. Це призводить до вторинного амілоїдозу.

Колхіцин використовується протягом усього життя для сімейної терапії середземноморської лихоманки. Це безпечне та недороге лікування, яке може спричинити діарею як побічний ефект, але воно припиняється, коли доза відповідно коригується. Колхіцин змушує напади хвороби повністю зникати або симптоми значно полегшуються. Дитині, а згодом і дорослому, який страждає від сімейної середземноморської лихоманки, необхідно два рази на рік проводити аналіз сечі на білок. Припинення прийому препарату призводить до повернення нападів захворювання та ризику амілоїдозу.