Пігментний ретиніт або пігментний ретиніт - це прогресуюче захворювання очей, яке призводить до незворотної деградації сітківки. Якщо швидко не діагностувати та не лікувати, це може призвести до сліпоти. Як розпізнати симптоми пігментної ретинопатії? Як з нею лікуються? Що є спадком цього очного захворювання?
Пігментний ретиніт або пігментний ретиніт (пігментний ретиніт) - це захворювання, суть якого полягає у відкладенні пігменту на сітківці ока. Сітківка ока людини складається з двох типів світлочутливих рецепторних клітин: колбочок і паличок. Вони розмножуються частковим ростом, а це означає, що використані частини клітин відторгаються і поглинаються спеціальними клітинами на дні сітківки. Цей процес порушується в процесі захворювання. Викинуті клітини не всмоктуються, а накопичуються на сітківці, утворюючи пігментні скупчення у вигляді кісткових клітин. В результаті відкладення пігменту на сітківці ока порушується циркуляція всередині сітківки, а отже - поступова його деградація.
Незалежно від віку, пігментний ретиніт вражає приблизно 1 з 4000 людей, а у віковій групі віком від 45 до 64 років - 1 із 3195.
Пігментний ретиніт - причини та спадкування
Пігментна ретинопатія в більшості випадків є спадковою, хоча дуже рідко її симптоми можуть проявлятися в сім'ях, де раніше ніхто не хворів на це захворювання.
Існує три типи успадкування пігментної ретинопатії:
- Аутосомно-домінантне успадкування (30-40% випадків) - для розвитку захворювання достатньо наявності лише одного пошкодженого (мутованого) гена. Захворювання, успадковане таким чином, як правило, протікає легше, повільно прогресує і дозволяє підтримувати хороший зір до п’ятого-шостого десятиліття життя.
- аутосомно-рецесивне успадкування (50-60% випадків) - захворювання вимагає наявності двох мутованих генів. Якщо у людини є лише один пошкоджений ген цього типу, то захворювання протікає безсимптомно.
- Х спадкування (5-15% випадків) - страждають лише хлопчики. Мати є лише носієм дефектного гена, а дочки, якщо вони успадковують пошкоджений ген, також є лише носіями дефектного гена. Ця форма успадкування є найбільш несприятливою, оскільки центральний зір втрачається, як правило, приблизно у віці до 30 років
Пігментована ретинопатія - симптоми
Під час пігментного ретиніту зір поступово погіршується в темряві, виникають проблеми з адаптацією до темряви або труднощі із зором при поганому освітленні. Порушується периферичний зір, що може призвести до т. Зв зору, тобто зберігається лише центральне бачення, подібно до огляду через замкову щілину. В результаті люди, у яких розвивається хвороба, повинні постійно повертати голову, щоб побачити, що відбувається збоку. Деякі люди можуть періодично відчувати нічну сліпоту (нокталопію). Захворювання дуже рідко призводить до повної сліпоти.
Варто знати, що пігментний ретиніт може супроводжуватися, серед іншого, короткозорість, катаракта, відкритокутова глаукома, зміни склоподібного тіла.
Пігментний ретиніт - діагностика
З метою діагностики захворювання проводять огляд очного дна, поля зору та електроретинограму, під час якої вимірюють передані електричні імпульси в сітківці ока. Флуоресцеїнова ангіографія, тест, який показує наявність дифузних дефектів в пігментному епітелії сітківки, також може допомогти відрізнити це захворювання від хориоїдальних дистрофій.
Пігментний ретиніт - лікування
Зміни в сітківці ока незворотні, тому лікування зосереджується на зоровій реабілітації (наприклад, за допомогою оптичних засобів). Існують також випробування лікування судинорозширювальними засобами, високими дозами вітамінів А та Е.
Також використовуються такі хірургічні методи, як трансплантація пігментного епітелію сітківки або імплантація імплантату сітківки, який перетворює зображення в нервові сигнали. Однак на сьогодні ці методи перебувають у експериментальному дослідженні, як і генна терапія та трансплантація стовбурових клітин.
За словами експерта, д-ра Петра Фричковського, доктора філософії, офтальмолога, офтальмологічної лікарні СітківкиМій 46-річний брат страждає пігментною дегенерацією сітківки, яка, за чутками, передається у спадок. Лікар сказав, що через 6-7 років він може втратити зір. У нашій родині були люди, які мали офтальмологічні проблеми, наприклад бабуся не бачила. У мене немає зору, але чи можуть мої сини (17 і 21 рік) успадкувати це захворювання? Які тести потрібно зробити, щоб виключити ризик?
Пьотр Фричковський, доктор медичних наук, доктор філософії, офтальмолог: пігментний ретиніт є спадковим захворюванням, хоча воно може виникати в сім’ях, де ніхто ніколи не хворів на це захворювання. Що стосується спадщини, то вона різноманітна і складна. Хвороба може передаватися з покоління в покоління. Якщо мати передасть його своїм дітям, то захворіють лише сини, а дочки будуть носіями пошкодженого гена пігменту сітківки та передадуть його своїм синам. Наслідком цього типу дегенерації не повинна бути сліпота. Деякі люди добре бачать все життя, а інші втрачають зір у молодості. Пацієнти погано бачать у темряві, мають вузьке поле зору та погану гостроту зору. Діти чіпляються за батьків, гушкаються в темних кімнатах і можуть навіть не впізнати їх обличчя. Для деяких гострота зору хороша, але поле зору стає вузьким; це все одно, що дивитись на світ крізь замкову щілину. Цим людям доводиться постійно повертати голову, щоб побачити, що відбувається збоку. Вони також не можуть зорієнтуватися в новому оточенні, тому що побачений ними світ нагадує безліч маленьких головоломок, які їм доводиться складати в одну картину, крутячи головою. Захворювання діагностується шляхом огляду очного дна, поля зору та проведення електрофізіології, тобто вимірювання передачі електричних імпульсів в сітківці ока. На жаль, неможливо передбачити, коли чи взагалі настане остаточна втрата зору у пацієнта.
Рекомендована стаття:
Порушення зору є симптомом захворювання. Причини погіршення зору
