У мене гетерозиготна мутація гена MTHFR 677, у мене є один здоровий 15-річний син, але я не знаю, чи має він такий самий дефект, як я. Чи слід проходити тестування сина? Цього року у мене було два викидня (одна вагітність померла за 8 тижнів). Чи є у мене шанс на здорову дитину з огляду на мутацію та мій вік (36)?
Під час вагітності гінеколог повинен розглянути антикоагулянтне лікування, але обов’язково слід враховувати причини викидня, крім MTHFR. Необхідно приймати фолієву кислоту. Немає необхідності обстежувати сина - за відсутності симптомів -.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
