Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - причини, симптоми та лікування

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - рідкісний тип лейкозу, який зустрічається у немовлят та маленьких дітей, як правило, у віці до 2 років, частіше у хлопчиків. Які причини та симптоми ювенільного мієломоноцитарного лейкозу? Яке лікування?

Зміст

1. Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - причини
2. Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - симптоми
3. Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - діагностика
4. Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - лікування
5. Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - прогноз

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - рідкісний тип лейкозу, який зустрічається у немовлят та маленьких дітей, як правило, у віці до 2 років, частіше у хлопчиків.

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз належить до групи мієлодиспластичних / мієлопроліферативних новоутворень (MDS / MPN, мієлодиспластичний синдро-мем / мієлопроліферативні новоутворення), до яких також належать:

• хронічний мієломоноцитарний лейкоз (CMML)
• атиповий хронічний мієлоїдний лейкоз (aCML)

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - причини

Мутації гена PTPN11 трапляються в 34% випадків. Ці мутації відповідають за розвиток синдрому Нунана, але у 1/3 пацієнтів з JMML, незважаючи на мутації гена PTPN11, цей синдром не виникає. У свою чергу, 25 відсотків. випадки спостерігається онкогенна мутація гена RAS.

Ще 25 відсотків. у пацієнтів спостерігається нейрофіброматоз 1 типу (також відомий як нейрофіброматоз 1 типу, NF1, хвороба Реклінгхаузена), який спричинений мутацією гена NF1.

Крім того, у деяких пацієнтів може бути діагностована моносомія (втрата однієї хромосоми в парі) хромосоми 7 або інші відхилення (наприклад, трисомія 8 та 21 або синдром Дауна).

Ці відхилення призводять до нестримного розмноження лейкозних клітин.

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - симптоми

Найпоширенішими симптомами JMML є:

Через 10-15 відсотків пацієнти можуть трансформувати захворювання в гострий мієлоїдний лейкоз (ОМЛ)

• блідість
• лихоманка
• ознаки інфекції, наприклад, бронхіт або тонзиліт
• симптоми порушення кровотечі на шкірі (синці під шкірою або екхімоз під шкірою)
• кашель
• збільшення селезінки
• збільшення печінки
• збільшення лімфатичних вузлів

Юнацький мієломоноцитарний лейкоз, на відміну від гострого мієлоїдного лейкозу (ОМЛ), рідко вражає центральну нервову систему.

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - діагностика

З метою діагностики захворювання проводять показники периферичної крові (виявляють підвищений вміст лейкоцитів, анемію та тромбоцитопенію), біопсію кісткового мозку та генетичні дослідження.

Під час діагностики лікар повинен виключити лейкозні реакції та інші мієлоїдні новоутворення, а також зараження вірусом Епштейна-Барра, цитомегаловірусом, вірусом герпесу людини 6 та парвовірусом В19.

Однак слід зазначити, що виявлення цих інфекцій не виключає діагнозу JMML.

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - лікування

Єдиним доведеним ефективним методом лікування пацієнтів з JMML є трансплантація гемопоетичних клітин. Її слід проводити якомога швидше після постановки діагнозу.

Жодне передтрансплантаційне лікування не доведено ефективним, але хіміотерапію слід розглядати у дітей з більш прогресуючим захворюванням.

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - прогноз

Середній час виживання пацієнтів, які не перенесли трансплантацію гемопоетичних клітин, становить приблизно 12 місяців.

Пацієнти в основному вмирають від дихальної недостатності через інфільтрацію легеневої клітини лейкозними клітинами.

Дитяча онкологія та гематологія, під. вид. Чибицька А., Савіч Бірковська К., Медичне видавництво PZWL, Варшава 2008 р.

Рекомендована стаття: