ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ ЧОЛОВІКА, або те, що син успадковує від батька

Ми успадковуємо не тільки колір очей та волосся. Ви також можете отримати захворювання в генетичному пакеті. Деякі генетичні захворювання передаються лише нащадкам чоловічої статі. Які генетичні захворювання передаються від батька до сина?

Є генетичні захворювання, якими хворіють лише чоловіки. Якщо один із генів Х-хромосоми переносить захворювання, дитина чоловічої статі успадкує його. Дівчина є лише носієм - вона не захворіє, а передасть ген, що ініціює хворобу, своїм дітям. Чому? У жінки дефектний ген однієї Х-хромосоми може бути збалансований "здоровим" геном іншої Х. Чоловік має одну Х-хромосому, а змінений ген не має правильної копії, і це визначає захворювання. Це також означає, що самець передасть ген своїй дочці, яка стане носієм. Але якщо вона породить сина, дитина не захворіє, бо батько дасть йому лише Y-хромосому зі здоровими генами.

Читайте також: Домашній тест на приховану кров у калі на рак прямої кишки Генетичне чоловіче та жіноче безпліддя Чи є у вас ризик збільшення простати?

Хвороби, які син успадковує від батька

»Синдром розбитої хромосоми Х (FRA X) є найпоширенішою причиною успадкування середньої ваги інтелекту. Це вражає 1 із 1500 чоловіків. Загальною особливістю екстер’єру є великі вуха і випираючий підборіддя, а також збільшені яєчка. У багатьох випадках спостерігаються порушення мови та аутичні симптоми. Існує також явище, відоме як парадокс Шермана при успадкуванні хвороб. Це означає, що ймовірність розвитку захворювання залежить від положення в сімейному дереві: брати здорового чоловіка-носія ризикують 9%, а його онуки - цілих 40%. Іншими словами, ризик зростає з покоління в покоління.

»ДУХОВНА МИСТОЧНА ДИСТРОФІЯ Перші симптоми з’являються у віці від 1 до 4 років. Зміни стосуються симетрично прогресуючої м’язової слабкості та атрофії. Зазвичай це починається з м’язів колінного пояса, викликаючи схожу на качку ходу, проблеми з підйомом із сидячого положення та підйомом по сходах. Спостерігається гіпертрофія литкових м’язів. З часом контрактури розкриваються і знерухомлюють пацієнтів належним чином. Гаразд. У 20 років атрофія м’язів призводить до смерті від дихальної та серцевої недостатності. Уповільнити прогресування захворювання можна, підтримуючи дитину в активі якомога довше. В даний час отримані багатообіцяючі результати при лікуванні пацієнтів з молекулярною терапією з використанням технології пропускання екзонів. Лікування відновлює функції дистрофіну, вироблення якого порушено при цій хворобі.

»СИНДРОМ ХАНТЕРА, також відомий як мукополісахаридоз II типу, в Польщі становить приблизно 20 відсотків. усі випадки мукополісахаридозу. Перші симптоми з’являються на 2-3 тижні. вік. Хвороба має дві форми. Тип А характеризується потовщенням рис обличчя, невисоким зростом, змінами суглобів, збільшенням селезінки та печінки, грижами, порушенням психічного розвитку та змінами кісток. У типу В розумова відсталість легка або відсутня, дисморфічні ознаки менш виражені, а ураження кісток значно легше.

»РАК ПРОСТАТИ - чоловіки з сімей із спадковим раком молочної залози та яєчників (ті, чиї матері, сестри, тітки чи тітки з батьківської сторони хворіли на цей тип раку) схильні до зараження цим захворюванням і яким діагностовано мутацію BRCA1 або BRCA2. У цих чоловіків (носіїв) ризик розвитку раку передміхурової залози може досягати 7%. Тому рекомендуються більш часті та більш ранні тести, спрямовані на виявлення цього раку.

»ВЕЛИКИЙ РАК КИШКІВ - статистика вказує на значну роль успадкування при цьому раку. Колоноскопія - це тест, який дозволяє раннє виявлення передракових змін у товстій кишці.Чоловікам, у яких найближчі родичі хворіли на рак, рекомендується проходити цей тест з 40 років кожні 5 років.

Гени - це закодовані дані про спадкові ознаки: зовнішній вигляд, темперамент або сприйнятливість до певних захворювань. Вони зроблені з ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти) і утворюють компактні структури, які називаються хромосомами. Хромосоми містяться в кожній клітині нашого організму, включаючи яйця та сперму. На момент запліднення ембріон отримує хромосоми своїх батьків. У людини є 46 хромосом - 23 від матері та 23 від батька - які йдуть попарно. Гени, розташовані на 23-й парі хромосом, відомі як статеві хромосоми, відіграють ключову роль у гендерному успадкуванні. У жінки це дві хромосоми X (XX), у чоловіка X і Y (XY). Жіноча Х-хромосома містить більше генів.

»ГЕМОФІЛІЯ у Польщі близько 4 тисяч страждають важкою або легкою формою захворювання Люди. Люди з гемофілією не виробляють (або у дуже малих кількостях) одного з факторів згортання крові, що робить кожну кровотечу тривалою та потенційно небезпечною для життя. Гемофілія поділяється на дві групи: A - коли фактор згортання крові відсутній, і B - коли фактор IX відсутній. Ці дві форми захворювання мають однакові симптоми та перебіг, але лікувати їх потрібно по-різному через відсутність різних факторів згортання крові. Перші симптоми захворювання найчастіше помічають в кінці першого року життя, коли у малюка з’являються численні синці. Гаразд. 2. - 3. Кровотеча може початися у внутрішніх органах, м’язах, суглобах, навіть мозку, що загрожує життю. Найбільш неприємним симптомом захворювання є кровотеча в суглоби, що призводить до значного або повного руйнування суглоба. Поступово перероджується не тільки суглобовий хрящ, а й оболонка, клітина та кістки. Випоти постійно повторюються. Захистити пацієнта від інвалідності можна систематичним введенням концентрату фактора згортання крові. Але терапія найефективніша, коли препарат вводять профілактично перед першими кровотечами в суглоби, тобто в ранньому дитинстві.

»СИНДРОМ КЛІНФЕЛЬТЕРА (XXY)
Це пов’язано з появою зайвої хромосоми Х. Уражені чоловіки, як правило, стерильні через недорозвинення пеніса та яєчок. Деякі люди мають цвіттеріонні риси, такі як жіноча фігура, непропорційно довгі кінцівки та зріст вище середнього, збільшені соски та схильність до раку молочної залози. Організм пацієнта виробляє менше тестостерону, що призводить до порушення статевого дозрівання, тому відмінності у зовнішності стають очевидними лише в підлітковому віці. Іноді спостерігається також легка інтелектуальна вада. Захворювання супроводжується порушенням обміну речовин, і, як наслідок, схильністю до ожиріння та ризиком розвитку діабету. Терапія тестостероном дає хороші результати і покращує фігуру, щоб вона стала більш чоловічою.

»РИБНІ ШУМИ Хворе тіло вкрите лусочками рогової шкіри, розташованими поруч. Існує кілька різновидів цієї хвороби, одна з яких спричинена зміненим геном у хромосомі Х. Симптоми цієї різновиди іхтіозу виникають при народженні. Луска велика, коричнева, багатоока. Зміни включають шкіру всього тіла, включаючи пахви, пах і згини ліктя та коліна. Однак немає фолікулярного кератозу, гіперкератозу шкіри рук і ніг або атопічного дерматиту. Зв’язана зі статтю луска риби збільшується з віком. Порушення зору (кератит, катаракта), рухової системи (порушення розвитку хрящової та кісткової тканини, атрофія та недорозвинення м’язів), слуху (глухота), центральної нервової системи (м’язові спазми, розумова відсталість) та фертильності. Лікування лише симптоматичне. Невідомі методи усунення причини захворювання. Лікування може бути зовнішнім або пероральним. Єдиним ефективним пероральним засобом є ароматичні ретиноїди, які пацієнт повинен приймати послідовно протягом усього життя. Відміна ліків означає, що хвороба повернулася. Також застосовуються стероїди, мазі з саліциловою кислотою і сечовиною, ванни з додаванням соди або кухонної солі.

»ДАЛТОНІЗМ - ​​спадковий дефект, який досить часто зустрічається у чоловіків і дуже рідко у жінок. Людина з дальтонізмом не може розрізнити певні кольори, як правило, червоний та зелений. Повна дальтонізм, або чорно-білий зір, трапляється рідко. Причиною захворювання є відсутність певних супозиторіїв, необхідних для кольорового зору. Світло поширюється хвилями і має різний колір залежно від довжини хвилі світла. Супозиторії використовують для розрізнення кольорів ока. Кожен містить візуальний пігмент, який буває у трьох формах. Це дозволяє оку реагувати на світлові хвилі різної довжини, такі як червоний, зелений та синій. Мозок збирає сигнали від колбочок і складає їх у кольорове зображення. Супозиторії працюють належним чином лише при хорошому освітленні, тому ми не правильно розрізняємо кольори в сутінках. На жаль, медицина все ще не може виправити цей генетично переданий дефект ока.

щомісяця "Zdrowie"