Кретинізм (хвороба): симптоми, причини та лікування кретинізму

Кретинізм - це не лише образа, а й хвороба, яку виділяють у медицині. Симптоми кретинізму варіюються від інтелектуальних розладів до численних соматичних проблем. Кретинізм може унікальним чином знизити якість життя людей, але, з іншого боку, лікування може допомогти запобігти наслідкам кретинізму. Які причини кретинізму, його симптоми і як його лікувати?

Кретинізм (його ще називають неробством) - це назва однієї із хвороб, хоча сьогодні ми вживаємо слово «дебіл» насамперед для того, щоб когось образити. Популярність слова, яке використовується в пеоративному значенні, можливо, пов’язана з тим, що в наш час кретинізм зустрічається рідко - ми зобов’язані належним чином проводити скринінг новонароджених. Кретинізм може спостерігатися у пацієнтів обох статей, але частіше - навіть двічі - він виявляється у дівчат.

Назва проблеми вказує на те, що в процесі перебігу пацієнти відчувають інтелектуальну дисфункцію, але вони, безумовно, не є єдиними симптомами кретинізму - пацієнти з цим відділом також мають різні соматичні симптоми. Саме завдяки їм можна розпізнати кретинізм в основному відразу після того, як людина з’являється у світі, - але в чому причина цієї хвороби з незвичним звуковим ім’ям?

За статистикою, кретинізм зустрічається у 1 з 3-4 тисяч живонароджених дітей.

Кретинізм: причини

Порушення функції щитовидної залози, а точніше, вроджений гіпотиреоз сприяє кретинізму. Подібну проблему може спричинити гіпотиреоз (особливо якщо він не лікується належним чином) у вагітної жінки - під час вагітності щитовидна залоза дитини виробляє певну кількість гормонів, але їх недостатньо, і дитина якось використовує ці гормони щитовидної залози, що виробляються організмом матері . Якщо вагітна жінка бореться з недостатньо активною функцією щитовидної залози, у неї спостерігається не тільки дефіцит гормонів щитовидної залози, але і її нащадка - з часом у дитини може розвинутися вроджений гіпотиреоз.

Причиною кретинізму - особливо в минулому - також може бути дефіцит йоду. Цей елемент дуже важливий у виробленні гормонів щитовидної залози, і з цієї причини кретинізм найчастіше спостерігається в гірських районах, тобто там, де йоду найменше. В даний час вроджений гіпотиреоз, що виникає внаслідок недостатньої кількості йоду в організмі, зустрічається рідко - така ситуація в основному пов’язана зі збагаченням споживаної нами солі йодом.

Кретинізм може мати ще одну причину - генетичні мутації.Ми говоримо про такі відхилення в генетичному коді, які призводять до порушень у трансформації гормонів щитовидної залози (наприклад, перетворення тирозину в готові гормони щитовидної залози) - зрештою, у пацієнта це може призвести до зменшення кількості гормонів щитовидної залози, розвитку вродженого гіпотиреозу і, нарешті, до виникнення кретинізм.

Читайте також: Що ми повинні знати про щитовидку? Кислотна фосфатаза (АКФ) - стандарти в біохімічному тесті

Кретинізм: симптоми

Гормони щитовидної залози необхідні для функціонування всього організму, тому у випадку кретинізму та вродженого гіпотиреозу, що призводить до нього, пацієнти страждають на нездужання різних органів. Перші симптоми цієї проблеми можуть проявитися незабаром після народження дитини - вони можуть включати:

• збільшення язика (макроглосія);
• зниження активності у дитини;
• тривала жовтяниця новонароджених;
• Бліда шкіра;
• суха шкіра;
• проблеми з прийомом їжі;
• повільна діяльність травного тракту (проявляється переважно схильністю до запорів).

У міру розвитку пацієнта (і якщо захворювання не лікувати), все більше розладів може з’являтися через існування кретинізму. Дефіцит гормонів щитовидної залози може призвести до численних порушень розвитку, наприклад, до недорозвинення нижньої щелепи, розширення обличчя або до затримки та, в кінцевому рахунку, порушення розвитку зуба. Кретинізм може також призвести до порушень росту (в основному через порушення розвитку скелета), людина також може призвести до порушень статевого розвитку, включаючи навіть безпліддя.

Неможливо не згадати ці симптоми кретинізму, які в основному дали назву цій проблемі. Ми говоримо про інтелектуальні розлади - у пацієнтів з нелікованим кретинізмом на ранніх стадіях розвитку може спостерігатися його уповільнення, і зрештою вони можуть відчути значний ступінь розумової відсталості.

Важливо

Кретинізм: діагностика

В даний час вроджений гіпотиреоз - який є основною патологією, що призводить до кретинізму - діагностується дуже швидко. Це принаймні так у тих країнах, де проводяться відповідні скринінгові тести для новонароджених, включаючи Польщу. Тестом, який дозволяє виявити вроджений гіпотиреоз, є визначення рівня ТТГ (тиреотропіну). Результат ТТГ вище норми у новонародженого може свідчити про дефіцит гормонів щитовидної залози. Якщо цей стан підтверджується, пацієнт негайно лікується.

Лікування кретинізму. Прогноз захворювання

При лікуванні кретинізму застосовується фармакотерапія - пацієнтам дають препарати відсутніх гормонів щитовидної залози. Дуже важливо, щоб вроджений гіпотиреоз виявлявся і лікувався якомога раніше - від цього залежить прогноз пацієнтів з кретинізмом.

Пацієнти з вродженим гіпотиреозом можуть мати різні прогнози залежно від того, наскільки швидко їх лікують. Для тих дітей, які швидко почали отримувати гормони щитовидної залози і у яких не розвинувся повномасштабний кретинізм, прогноз хороший - їм не доведеться розвивати інтелектуальні розлади, і тривалість їхнього життя може бути схожою на тривалість життя інших людей. Однак гірше, коли лікування з якихось причин починається із запізненням, і у пацієнта з’являються симптоми кретинізму - більшість проблем (включаючи розумову відсталість) не можна скасувати на цій стадії захворювання.

Рекомендована стаття:

Вплив захворювань щитовидної залози на вагітність Про автора

Лук. Томаш Нецькі Випускник медицини в Медичному університеті в Познані. Любитель польського моря (найбільш охоче прогулюється вздовж його берегів із навушниками у вухах), котів та книг. Працюючи з пацієнтами, він зосереджується на тому, щоб завжди слухати їх і витрачати стільки часу, скільки їм потрібно.