Як це - жити з синдромом Ретта? Дізнайтеся про історію Емільки!

На перший погляд, Емілка, яку батьки називають Мімі, - прекрасна п’ятирічка з чарівним виглядом. Повсякденне життя дівчини, однак, - це біль, судоми, нестримний плач, якому не допомагають жодні фармакологічні засоби, зуби, скреготані від притирання та неможливості контактувати зі світом. Це синдром Ретта.

Це генетичне захворювання, яке утримує маленьку Мімі в пастці у власному тілі. - Ми впевнені, що Емілька все розуміє, ви бачите, що вона чогось дуже хоче, але вона не може ні сказати, ні показати. Він свідома дитина. Просто Рет позбавив можливості спілкування, - каже Малгожата, мати Емільки.

Ніщо не вказувало на те, що після народження Емілек вона може мати такі великі проблеми зі здоров'ям. Її батьки з радістю чекали первістка, спостерігали, як росте живіт у Малгосі. - Я почувався чудово, і вагітність була ідеальною.З самого початку я був під опікою гінеколога, який робив УЗД при кожному відвідуванні. У нас також були пренатальні тести, які не показали нічого тривожного. Ми спокійно чекали Емільку, - каже Малгожата.

Очікувана дочка народилася у вересні 2010 року. Як і її однолітки, вона щомісяця дізнавалася щось нове: сідала, повзала, робила перші кроки, вимовляла перші слова. Драма почалася, коли Емілці було півтора року.

“Ми помітили в грудні, що з Мімі щось не так. Раптом з її ручки випали іграшки, вона неймовірно тремтіла. Це не можна описати, бо за кілька тижнів наша дочка втратила все, про що дізналась: перестала говорити, перестала ходити. Тоді ми думали, що Емілька помирає, - згадує Малгожата.

Щоб з’ясувати, у чому справа, дівчинку пройшли серію експертиз.

- Зроблено томографію голови та ЕЕГ, і це обстеження показало, що у Емілки епілепсія. Тоді це здавалося кінцем світу. Я пам’ятаю, як ця новина мене шокувала. Тоді я не знав, що це лише початок, - каже Малгожата.

Рекомендована стаття:

Хвороба Емілки прогресувала, щодня загострювалася. - Мімі перестала нас знати, не реагувала ні на які звуки, ні на що. Ми зробили всі можливі тести, і єдине, що нам залишилось, - це генетичне тестування, - каже Малгожата.

Вже під час першого візиту до генетика вони почули, що загадковою хворобою їх дочки може бути синдром Ретта. - Це настільки рідкісна хвороба, що, хоча я працюю з дітьми-інвалідами, я синдром Ретта знав лише з навчання.

13 березня 2013 року результати Емільки повернулися. - Мій чоловік поїхав за ними. Коли він прийшов до мене на роботу, я подивився на нього і зрозумів, що це неправильно. Хоча з того дня минуло два роки, я все ще пам’ятаю цей момент. Генетичні дослідження підтвердили найгірший сценарій. Ретт офіційно з’явився у нашому житті, - згадує пані Малгожата.

- Тоді ми дізналися, що нічого не можемо зробити для нашої дитини. У випадку інших захворювань трапляється, що поряд з діагнозом батьки з’ясовують, що ліки від даного захворювання є дуже дорогими або що воно доступне лише за кордоном. Вони можуть битися, збирати гроші, діяти. Ми дізналися, що нічого не можемо зробити. Тому що від цієї хвороби немає ліків, - каже Малгожата.

Що таке повсякденне життя з синдромом Ретта? - Щось страшне. Це все одно, що помістити симптоми церебрального паралічу, аутизму в тіло однієї маленької дівчинки, додати стійку до наркотиків епілепсію, гіпервентиляцію, судоми та стереотипність рук - наша Емілька плескає в долоні проти своєї волі, треть їх, махає ними чи б’є їх. Вони відпочивають лише тоді, коли малюк спить, - описує симптоми Малгожати.

Світ сім’ї за мить був перероблений. Їм довелося реорганізувати своє життя. Їх пріоритет?

Щастя Емільки. - Ми зрозуміли, що повинні зробити все можливе, щоб полегшити і без того важке життя Мімі. Емілька повинна бути реабілітована, бо якби її не було, вона сьогодні була б брехливою дитиною. Але ця реабілітація не може бути самоціллю, вона повинна бути інтенсивною, але не може надмірно втомлювати нашу дитину. Тому що Емілка, незважаючи на те, що вона невиліковно хвора, повинна бути перш за все щасливою, - каже Малгожата.

Рекомендована стаття:

Фізична вада Емілки - не найгірша. - Я вже звик, що щодня ношу свою кульгаву дочку вагою 20 кілограмів. Але ми з чоловіком не можемо змиритися з тим, що переживає наша дитина. Тому що синдром Ретта - це така емоційна лавина. Раптом без причини Емілька впадає в неймовірний крик, вона кричить, в її очах з’являється страшний страх, і ми нічого не можемо зробити. Єдине, що ми можемо зробити тоді, це обійняти її і перечекати найгірші моменти разом, - зізнається Малгожата.

Готових рішень немає. Щодня батьки дізнаються, як жити з хворобою доньки. Вони вчаться насолоджуватися кожною миттю. І показати, що таке життя на землі Ретта. Бо хвороба Емільки ніколи не була предметом табу. Навпаки.

- Через місяць, почувши діагноз, ми за допомогою друзів почали влаштовувати концерт для нашої Мімі. Оскільки дівчат із синдромом Ретта часто називають "мовчазними ангелами", ми назвали його "Куди падають мовчазні ангели". З самого початку я був переконаний, що чим більше людей знатиме про цю хворобу, що це за хвороба і як вона проявляється, для Емільки буде легше. Ми хотіли трохи приручити Ретта, - згадує Малгожата.

Тоді настав час сеансів, які представляли Емільку, її батьків, її світ. Показати оточенню, що Емілька - красива, мудра дівчина, яка, незважаючи на хворобу, не здається - вона хоче жити і відчувати. Так само як і всі ми.

- Те, що дочка не говорить, не означає, що вона не розуміє і не має що сказати. Якою б хворою вона не була, вона хоче спілкуватися. І це те, за що ми боремося: дати їй метод, який дозволить їй показати нам свої потреби, бажання та думки. Бо вона має свою думку. Тільки він не може висловити це усно, - говорить Малгожата.

Щоб боротися за щоденну боротьбу за Мімі, батьки дівчинки повинні мати багато розумових сил. Цього часом не вистачає. Але наші герої знайшли спосіб і для цього.

- Одного разу мій чоловік сказав мені: "Гося, ти повинен знайти якусь форму активності. Якщо ти фізично втомишся, голова буде відпочивати". Я почав бігати з ним. Я почав з нуля, лежачи на дивані. Кожен кілометр був для мене успіхом. Сьогодні я не уявляю свого життя без бігу. Я біжу, бо фізичний біль та втома тимчасово послаблюють серцевий біль моєї матері. Я ніколи не буду таким швидким, як Ретт, який постійно краде мою дочку. Але я завжди буду переслідувати його, - каже Малгожата.

І оскільки батьки роблять все, маючи на увазі Емільку, вони вирішили включити її у свою пристрасть. - Ми створили бігову групу "Walcz like Mimi", у нас є жовті футболки з цим гаслом, із фотографією нашої Емільки. Коли хтось біжить за мною, він бачить фотографію нашої доньки, він бачить назву її хвороби. Він часто дізнається, що така хвороба взагалі є. Трапляється, що на фінішній прямій люди підходять до нас і запитують, хто така дівчина, що означає гасло "Rett", - каже Малгожата.

Синдром Ретта є незабутнім. - Емілка знаходиться на третій стадії захворювання, на стадії застою. Це правда, що вона не говорить і не ходить, але коли їй вдалий день, вона повзає сама, вона може перейти до іграшки, яка її зацікавить. Теоретично найгірше вже позаду, але ми все ще можемо відчувати, як Ретт дихає спиною, побоюючись, що це може бути ще гірше. Той Ретт ще не сказав останнього слова. Однак ми не здаємось. Ми намагаємось жити за правилом: "Це не про чекання шторму, а про те, щоб навчитися танцювати під дощем". І ми щодня танцюємо під цим дощем, - каже пані Малгожата.

Рекомендована стаття: