Муковісцидоз - це багатосистемне захворювання, тобто проявляється в різних системах і пристроях людського організму. Характерні вражаючі зміни секреторних органів слизу. Коли ми виявляємо деякі з цих симптомів у ранньому віці, вони можуть змусити нас думати, що ми стикаємося з муковісцидозом. Випадки ранньої смерті або захворювань легенів у сімейних предків. Найважливішою клінічною знахідкою в ході клінічної картини цієї патології є рясне потовиділення та висока концентрація хлору та натрію в поті.
Дихальні симптоми
У перші роки життя
- Часті або хронічні дихальні проблеми: хронічний синусит, бронхіт, рецидивуючі пневмонії або подібні патології.
- Кашель і відхаркування.
- Хрипи і дихальний дистрес з періоду годування груддю (важливо в цей час поставити диференціальний діагноз з астмою).
- Поліпи носа в 30% випадків.
Найдавнішим патологічним ураженням легені є бронхіоліт (запальна непрохідність стінок малих дихальних шляхів). З часом накопичення слизу та запалення поширюється на основні дихальні шляхи, що викликають бронхіт.
На пізніх стадіях
У еволюціонованих станах помітними стають ознаки руйнування дихальних шляхів, такі як бронхіальна облітерація та бронхіолектаз, а також бронхоектази (які розташовані у верхніх долях обох легенів).
Бронхіальні артерії збільшені і звивисті, тому вигнання крові через рот є частим, що супроводжує відхаркування (кровохаркання). Акропахія або пальці барабанної палички: зазвичай це пізня ознака, але коли вона з’являється у дитини, вона повинна змусити нас підозрювати МВ. Фебрильні рецидивуючі синдроми з високою температурою.
При сильно розвиненому кістозному фіброзі легенева гіперінфляція та деформація грудної клітки (збільшення передньозаднього діаметра) з'являються в стовбурі через дорсальний кіфоз і вираженість грудини.
На найбільш запущених стадіях захворювання розвивається дихальна недостатність при гіпоксемії (нестачі кисню в крові) і настає прогресуюче встановлення легеневої гіпертензії, cor pulmonale і нарешті смерть хворого.
Загальні симптоми
- Втома
- Мала вага і слабке складання.
- Діабет: підшлункова залоза зазвичай невелика, в більшості випадків кістозна.
- Артропатії
