Муковісцидоз - це спадкове генетичне захворювання, лікування якого суттєво покращилось. Далі ми пояснимо можливі причини, симптоми та лікування цього тривалого стану, що вражає різні органи.
Що таке муковісцидоз?
Кістозний фіброз - це спадкове генетичне захворювання, яке вражає клітинне функціонування різних органів, таких як легені, ЛОР-система, травний тракт, печінка та жовчні протоки, екзокринні та ендокринні підшлункові залози та репродуктивні органи.
Статистика
Близько 80% випадків муковісцидозу діагностуються у немовлят у віці до року, і приблизно 20% випадків діагностуються пізніше, у дітей, підлітків та дорослих.
Причини та наслідки
Муковісцидоз обумовлений зміною гена під назвою CFTR, який знаходиться на хромосомі 7. Він має необхідну інформацію для виготовлення білка, який регулює транспортування хлору через мембрану епітеліальних клітин.
Мутація гена CFTR викликає дві ситуації залежно від випадку:
- Білок відсутній.
- Білок ненормальний.
Через цю аномалію хлор не проходить через клітинні мембрани правильно. Ця дисфункція змінює вироблення секрету різних клітин організму, викликаючи дихальні стани (інфекції) та порушення травлення (через ураження підшлункової залози).
Симптоми, які повинні насторожити
- Зневоднення (акцентується в період сильної спеки).
- Сильні болі в животі
- Запор
- Наявність крові при плюванні.
- Блювота крові
- Швидке загострення дихальної функції.
Супутні захворювання
Муковісцидоз пов’язаний з різними патологіями, які вражають кілька органів. Симптоми можуть залежати від віку.
Дихальна система
- Хронічна обструктивна хвороба легень.
- Бронхоектази
- Хронічні інфекції.
- Назосинусальний поліпоз
- Хронічний синусит
Статеві органи
Безпліддя у людини (двостороння відсутність судинних сіменників). Гіпофертильність, пов’язана з потовщенням цервікальної слизу.
Травна система
- Зовнішня недостатність підшлункової залози (яка страждає на більшість пацієнтів).
- Кишкова непрохідність
- Цироз
Затримка росту
Відбувається затримка росту.
Діагноз
У дитини виявлення передбачає вимірювання ферменту підшлункової залози, імунореактивного трипсину. У разі високої дозування проводиться генетичне дослідження, яке має на меті висвітлити зміни гена CFTR (абревіатура для англійського регулятора трансмембрани Cystic Fibrosis, «регулятор трансмембранної провідності муковісцидозу»).
Доступна друга методика: піт-тест (безболісний), який дозволяє вимірювати концентрацію солі (переважно хлору) у поті.
Концентрація, що перевищує 60 мілімолів на літр, вважається позитивною.
Лікування
На даний момент не існує лікувального лікування. Два терапевтичні підходи дозволяють покращити якість життя пацієнтів:
- Профілактика неправильного харчування за допомогою гіперкалорійного режиму, який також включає певні добавки: вітаміни А, D, Е і К, залізо, цинк, селен і магній.
- Профілактика респіраторних інфекцій.
В даний час надії на лікування ґрунтуються на генній терапії, яка полягає у впровадженні генів CFTR, які працюють правильно, в хворі клітини.
Тривалість життя
Тривалість життя людей, які страждають на муковісцидоз, наразі становить 36 років.
Фото | imagika - Fotolia.com
