Фенілкетонурія - які додаткові тести я повинен провести?

У моєї дитини діагностували класичну фенілкетонурію, коли йому було 11 днів. Були проведені генетичні тести, і мутацій не виявлено. Що це показує? Тестували 106 найпоширеніших мутацій.

Оскільки на основі біохімічних тестів у вашої дитини клінічно діагностували класичну фенілкетонурію, генетичну діагностику слід продовжувати. Наразі виключено лише найпоширеніші мутації, а це означає, що мутації, відповідальні за хворобу вашої дитини, слід шукати в інших місцях гена PAH.

Якщо методом секвенування досліджується весь ген і не вдається виявити дві патогенні мутації (хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, тому для того, щоб захворіти на захворювання, дитина повинна успадкувати пошкоджену копію гена як від батька, так і від матері), тоді тест може бути розглянутий з іншим методом (MLPA) щодо присутності делеції - тобто втрати частини або всього гена.

Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.

Кристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]

Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.