У моєї дочки фенілкетонурія. У комітеті з вирішення інвалідностей лікар запитав, коли дитина захворіла. Він опублікував заяву, що це хронічне захворювання з легким перебігом, і, отже, я не отримував допомоги по догляду. Я хочу оскаржити це рішення. Чи маю я підстави стверджувати, що це не легке захворювання? У моєї дочки є генна мутація двох мутацій R408W. І лише завдяки моєму прагненню вона в повній формі, і навіть у психічній формі. Не могли б ви описати наслідки такої мутації? Будь-ласка дайте відповідь.
Описана вами мутація в гомозиготній формі найчастіше спостерігається у пацієнтів із класичною формою фенілкетонурії.
Однак у фенілкетонурії, як і у більшості генетично обумовлених захворювань, не існує абсолютної кореляції генотипу з фенотипом. Отже, основні документи, на які повинен покладатися обстежуваний лікар, стосуються не результатів генетичного тесту та типу мутації, а результатів клінічних тестів та перебігу захворювання у вашої дитини.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Кристина СподарКристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]
Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.
