Спадковість шизофренії - чи є гени пов’язаними з шизофренією?

Вчені вже виявили принаймні кілька генів, які можуть бути пов’язані із виникненням шизофренії. Деякі повідомлення говорять, що мутації призводять до зміни кількості нейромедіаторів у мозку, тоді як інші стверджують, що генетичні порушення можуть погіршити пластичність мозку. Про взаємозв’язок між генами та шизофренією може свідчити і той факт, що якщо хтось із сім’ї даної людини страждає на шизофренію, він або вона мають підвищений ризик розвитку цієї хвороби.

Шизофренія вважається одним з найсерйозніших психічних захворювань. Під час нього вся психіка хворої людини дезорганізована - звідси і назва цієї хвороби, оскільки вона походить від грецьких слів schizein (розщеплювати) і phren (розум).

Оскільки шизофренія може скомпрометувати життя пацієнтів, а також - не рідкість - труднощі, що виникають при лікуванні шизофренії, вчені все ще аналізують основні фактори. Ймовірно, не існує жодної конкретної причини шизофренії - етіологія цієї одиниці враховує, наприклад інфекції, які зазнають пацієнти протягом внутрішньоутробного життя, а також вживання пацієнтами психоактивних речовин на ранніх стадіях життя. Генетичні розлади - ще одна потенційна причина шизофренії.

Спадкування шизофренії: чи гени пов’язані з шизофренією?

Поширеність шизофренії серед населення оцінюється приблизно в 1%, і вона схожа в різних регіонах світу. Таким чином, існування таких стосунків може свідчити про те, що фактори навколишнього середовища (пов’язані з місцем проживання пацієнтів) насправді відіграють незначну роль у патогенезі шизофренії. Тому увага дослідників спрямована на інші потенційні причини цієї хвороби, в тому числі по відношенню до геномів та пов’язаних з ними розладів.

Зусилля, проведені до цього часу, не були витрачені даремно - вдалося виявити певні гени, мутації яких можуть сприяти розвитку шизофренії. Одним з таких генів є ген COMT, який кодує фермент катехол-о-метилтрансферазу. Цей білок відповідає за метаболізм нейромедіаторів, в тому числі дофамін. Було відзначено, що мутації гена COMT можуть призвести до зміни кількості дофаміну в мозку - і саме порушення в кількості цього нейромедіатора виявляються у пацієнтів із шизофренією.

Іншим геном, який, як видається, асоційований із шизофренією, є DISC1. Цей ген навіть має назву, отриману від хвороби, в якій може брати участь патогенез - абревіатура DISC1 походить від англійської фрази "disrupt in shizofrenia", що можна перекласти як "пошкоджений при шизофренії". У дослідженнях, проведених на мишах, було відзначено, що мутації цього гена змінюють т.зв. пластичність мозку. Ця особливість особливо важлива, оскільки вона дозволяє розуму адаптуватися до мінливих умов навколишнього середовища - завдяки пластичності мозку, для утворення нових нейронних зв’язків. Вважається, що аномалії пластичності головного мозку - які можуть бути зумовлені мутацією гена DISC1 - можуть збільшити ризик розвитку шизофренії.

Ще один ген, який нещодавно згадували при аналізі зв’язку між генетичними розладами та шизофренією, - це ген С4. Білковий продукт цього гена бере участь у процесах деградації міжнейронних сполук. Такі явища мають місце навіть повністю фізіологічно - зміни у зв’язках між окремими нервовими клітинами відбуваються, наприклад, під час процесів дозрівання людини. Однак мутації генів С4 можуть призвести до надмірної деградації згаданих сполук і, таким чином, сприяти появі шизофренії.

Спадковість шизофренії: чи існують тести, які виявляють генетичні порушення, пов’язані з шизофренією?

В даний час не існує комерційних тестів, які дозволять нам визначити, чи є у нас генетичне захворювання, схильне до шизофренії. Подібні дослідження можуть бути особливо цікавими для тих, у кого в сім'ї є хтось, хто страждає на шизофренію - зрештою, ризик їх розвитку перевищує ризик серед населення в 1%.

Існує принаймні кілька причин, чому не існує генетичних тестів, щоб визначити ризик розвитку шизофренії. По-перше, наука досі недостатньо знає про генетику шизофренії. Справді, як уже згадувалося вище, деякі гени, які потенційно беруть участь у розвитку цього стану, вже були виявлені, однак наявні в даний час звіти можна сприймати як припущення, а не як достовірність. Також важливо врахувати, що сімейний анамнез шизофренії не означає, що хвороба повториться у інших членів сім’ї в майбутньому. Дійсно, у випадку шизофренії у наших родичів ризик захворіти іноді (іноді навіть суттєво) підвищується, але це все одно не означає, що такий пацієнт має такі самі генетичні порушення, як його родичі. Зрештою, відсотки, наведені вище, все ще є лише статистикою.

Ще одним аспектом, який, мабуть, не побачить генетичного тестування на шизофренію на ринку, є патогенез самої хвороби. Вважається, що етіологія шизофренії багатофакторна і що хвороба розвивається лише тоді, коли кілька різних патологій перекриваються. Слід пам’ятати, що генетичні розлади насправді можуть сприяти шизофренії, однак, вони не є єдиним фактором, що викликає появу цього захворювання у пацієнтів.

Спадковість шизофренії: чи є у нас підвищений ризик мати родича з шизофренією?

У ролі генетики у розвитку шизофренії також може переконатись той факт, що ризик цієї хвороби більший, якщо член сім'ї даної людини вже страждає на неї. Ризик різниться і безпосередньо залежить від ступеня спорідненості з хворим на шизофренію.

Найбільший ризик для однояйцевих близнюків: коли один з них страждає на шизофренію, ризик розвитку такої самої хвороби у іншого близнюка становить майже 50%. В інших випадках ризик може становити: -5%, якщо хтось із бабусь і дідусів страждає на шизофренію, -6%, якщо страждає брат або сестра, -13%, якщо один із батьків хворіє на шизофренію, -46%, якщо один із батьків має шизофренію, коли обоє батьків хворі на шизофренію.