М’язова дистрофія Дюшенна - це генетичне захворювання, яке спричинює прогресуюче та незворотне виснаження м’язів (атрофія). Це захворювання, пов’язане зі статтю - воно переважно активізується у хлопчиків. Які причини і симптоми дистрофії Дюшенна? Чи виліковна хвороба Дюшенна? Як реабілітація при дистрофії Дюшенна?
М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) - це генетичне захворювання, яке є одним з найпоширеніших і швидко прогресуючих нервово-м'язових розладів у дитячому віці. Це вражає кожного третього тисячу хлопчиків.
Дистрофія Дюшенна: причини
Причиною цієї дистрофії є генетичний дефект, а саме різні мутації гена DMD, відповідальні за кодування білка (дистрофіну), який допомагає підтримувати нормальну структуру м'язових клітин. В результаті цієї генетичної аномалії м’язи позбавляються дистрофіну, що призводить до їх атрофії та парезу, поступово спричиняючи все більші труднощі при ходьбі та загальних рухах.
Дефектний ген успадковується лише від матері, яка його носить.
Дистрофія Дюшенна: симптоми
Першим симптомом захворювання є пізній початок навчання ходінню (приблизно до 18 місяців). Тоді ви можете побачити збільшені литкові м’язи, або псевдогіпертрофію, яку легко помилково прийняти за сильну мускулатуру, і часте перевертання при спробі зробити перші кроки.
Значна м'язова слабкість з'являється приблизно в 2-3. рік хворого хлопчика і охоплює м’язи тулуба, ніг та рук. Пізніше характерна качкоподібна хода. Хлопчик також може мати схильність навшпиньках, що передбачає висунення живота вперед і позу з передньою кривизною хребта, т.зв. Лордоз.
Пацієнту з дистрофією Дюшенна важко вставати з підлоги самостійно - йому доводиться руками випрямляти ноги, що відомо як симптом Говерса. Ці симптоми з’являються в перші-три роки життя хлопчика і продовжують розвиватися до досягнення хлопчиком віку 12 років. Тоді йому доводиться користуватися інвалідним візком.
Крім того, пошкоджується серцева тканина, внаслідок чого виникає кардіоміопатія.
Лише у деяких хлопчиків із СДМ є інтелектуальні труднощі та проблеми з навчанням. Ці труднощі, ймовірно, пов'язані з перебудовою дистрофіну в мозку.
Читайте також: М’язова дистрофія - види м’язових дистрофій та їх симптоми Міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта) Міоклонія (мимовільні рухи): причини, симптоми, лікуванняДистрофія Дюшенна: діагностика
Початковий діагноз можна поставити на підставі фізичного огляду. У разі сумнівів проводяться спеціальні тести: електроміографія або тести нервової провідності. Мета тестів - виміряти електричну активність м’язів та стимулювати нерви, щоб з’ясувати, чи проблема полягає в м’язах чи нервах.
Для остаточного діагнозу проводяться ДНК-тести, які в більшості випадків надають інформацію про генетичну аномалію, відповідальну за ДМД.
Коли ДНК-тести не дають результатів, зазвичай проводять біопсію м’язів (для перевірки білкового дистрофіну беруть невеликий ділянку м’язової тканини). Якщо білок відсутній, хвороба Дюшенна є причиною втрати м’язів.
Дистрофія Дюшенна: лікування
Лікування ДМД не існує. У деяких випадках (наприклад, коли відбувається контрактура в гомілковостопних суглобах) може бути проведена хірургічна процедура, наприклад, стабілізація суглоба або врівноваження напруги протилежних м’язів, щоб поліпшити стан пацієнта.
У запущеній стадії захворювання, коли обмеження рухів відчувається в суглобах щиколоток, ортодонтичні шини можна використовувати вночі. Шини гомілковостопного суглоба допомагають підтримувати суглоб у нормальному положенні та запобігають контрактурам.
У разі серцевих неприємностей можна імплантувати кардіостимулятор або використовувати антиаритмічні препарати.
Дистрофія Дюшенна: реабілітація
Незалежно від тяжкості захворювання, необхідна реабілітація, щоб запобігти подальшому виснаженню м’язів. Реабілітація при дистрофії Дюшенна складається з активних та пасивних вправ.
Пасивні вправи слід починати якомога раніше. Комплекс вправ для запобігання скорочення м’язів повинен розробити фізіотерапевт. Ці вправи слід виконувати щодня і вимагати участі батьків / опікунів хворого хлопчика.
З усіх активних вправ найкращим є плавання (бажано в басейні з підігрівом).
Це буде вам корисноМ'язова дистрофія Беккера (МЩКТ)
М'язова дистрофія Беккера (МЩКТ) є більш легкою формою ДМД. Симптоми захворювання, як правило, проявляються в підлітковому віці - часто хвора людина не може займатися фізичними вправами на уроках фізкультури. Пацієнт починає ходити нерішучими кроками, навшпиньках або штовхаючи живіт вперед. Перебіг дистрофії Беккера повільніший і, водночас, важчий для прогнозування, ніж при ДМД. Пацієнту не завжди потрібен інвалідний візок, оскільки він здатний ходити на милицях.
Пацієнти з м’язовою дистрофією Дюшенна та іншими рідкісними захворюваннями не отримують належного лікування в Польщі
Джерело: lifestyle.newseria.pl
