Четвер, 13 березня 2014 року. Вір у вершину світу, а потім відчуваєш найглибший відчай. Це такий тип екстремальних перепадів настрою, якими страждають люди з біполярним розладом, захворювання, яке характеризується періодичними періодами манії та депресії.
Міжнародна команда експертів з лікарні Університету Бонна, Центрального інституту психічного здоров'я в Мангеймі (обидва в Німеччині) та лікарні Базельського університету (Швейцарія) виявили два нові регіони генів, які пов'язані з цим захворюванням . Крім того, дослідникам вдалося підтвердити три додаткові підозрювані гени. Результати опубліковані в журналі «Nature Communications».
«1% населення страждає біполярним або маніакально-депресивним розладом. Пацієнти переживають справжню гірку емоцій », - пояснює Сінк Свен Цихон, провідний автор та дослідник швейцарської лікарні. Під час цих крайніх змін вони переживають маніакальні фази з маренням величі, посиленням сексуального потягу та зниженою потребою у сні, а також депресивними фазами з дуже пригніченим настроєм, що навіть може призвести до суїцидальних думок.
"Хоча причини захворювання ще не до кінця вивчені, окрім психосоціальних тригерів важливу роль відіграють і генетичні фактори", - додає Цихон.
В останні роки фахівці вже брали участь у розшифровці декількох генів, пов’язаних з біполярним розладом. Однак те, що, як кажуть автори, стало першим у цій роботі, - це розмір вибірки, оскільки це найбільше дослідження біполярного розладу.
"Дослідження генетичної основи біполярного розладу в цій шкалі на сьогоднішній день є єдиним у світі", - каже Марчелла Рітшель з Німецького інституту психічного здоров'я.
Нові генетичні дані були отримані від 2266 пацієнтів із маніакально-депресивним розладом та 5 068 контрольних людей та об'єднані з існуючими наборами даних. Загалом дані про генетичний матеріал 9 747 пацієнтів порівняли з даними 14 278 здорових людей.
Але пошук генів, що беруть участь у маніакально-депресивному розладі, - це як пошук голки в копиці сіна. "Внесок одного гена настільки незначний, що їх неможливо нормально визначити серед" фонового шуму "генетичних відмінностей", - каже Цихон.
Тільки тоді, коли ДНК великої кількості пацієнтів з біполярним розладом порівнюється з генетичним матеріалом не менш великої кількості здорових людей, різниці можна статистично підтвердити. І саме ті підозрілі регіони, які вказують на захворювання, відомі вченим як "гени-кандидати".
Використовуючи методи автоматизованого аналізу, дослідники зафіксували приблизно 2, 3 мільйона різних регіонів у генетичному матеріалі пацієнтів та контрольних групах відповідно. Подальша оцінка за допомогою біостатистичних методів виявила в цілому п'ять областей ризику в ДНК, пов'язаних з біполярним розладом. Дві з цих областей є новим відкриттям: ген ADCY2 на п'ятій хромосомі та область, яка називається MIR2113-POU3F2 на шести хромосомі. У свою чергу, регіони ризику ANK3, ODZ4 та TRANK1 вже були описані в попередніх дослідженнях.
"Однак ці три області генів були статистично краще підтверджені в наших дослідженнях. Зараз зв’язок із біполярним розладом став ще більш зрозумілим », - каже Маркус М. Нотен, інший із авторів університету Бонна.
Дослідників особливо цікавить область нововиявленого гена ADCY2, оскільки він кодує фермент, який бере участь у проведенні сигналів у нервових клітинах. «Знання біологічних основ цього захворювання може стати відправною точкою для нових методів терапії. Ці висновки можуть збільшити наше розуміння біологічних механізмів, що лежать в основі розвитку біполярного розладу », - підсумовує Цихон.
Джерело:
Теги:
Вирізати І Дитина Глосарій Сім'я
Міжнародна команда експертів з лікарні Університету Бонна, Центрального інституту психічного здоров'я в Мангеймі (обидва в Німеччині) та лікарні Базельського університету (Швейцарія) виявили два нові регіони генів, які пов'язані з цим захворюванням . Крім того, дослідникам вдалося підтвердити три додаткові підозрювані гени. Результати опубліковані в журналі «Nature Communications».
«1% населення страждає біполярним або маніакально-депресивним розладом. Пацієнти переживають справжню гірку емоцій », - пояснює Сінк Свен Цихон, провідний автор та дослідник швейцарської лікарні. Під час цих крайніх змін вони переживають маніакальні фази з маренням величі, посиленням сексуального потягу та зниженою потребою у сні, а також депресивними фазами з дуже пригніченим настроєм, що навіть може призвести до суїцидальних думок.
"Хоча причини захворювання ще не до кінця вивчені, окрім психосоціальних тригерів важливу роль відіграють і генетичні фактори", - додає Цихон.
В останні роки фахівці вже брали участь у розшифровці декількох генів, пов’язаних з біполярним розладом. Однак те, що, як кажуть автори, стало першим у цій роботі, - це розмір вибірки, оскільки це найбільше дослідження біполярного розладу.
"Дослідження генетичної основи біполярного розладу в цій шкалі на сьогоднішній день є єдиним у світі", - каже Марчелла Рітшель з Німецького інституту психічного здоров'я.
Нові генетичні дані були отримані від 2266 пацієнтів із маніакально-депресивним розладом та 5 068 контрольних людей та об'єднані з існуючими наборами даних. Загалом дані про генетичний матеріал 9 747 пацієнтів порівняли з даними 14 278 здорових людей.
Але пошук генів, що беруть участь у маніакально-депресивному розладі, - це як пошук голки в копиці сіна. "Внесок одного гена настільки незначний, що їх неможливо нормально визначити серед" фонового шуму "генетичних відмінностей", - каже Цихон.
Тільки тоді, коли ДНК великої кількості пацієнтів з біполярним розладом порівнюється з генетичним матеріалом не менш великої кількості здорових людей, різниці можна статистично підтвердити. І саме ті підозрілі регіони, які вказують на захворювання, відомі вченим як "гени-кандидати".
Нові методи лікування
Використовуючи методи автоматизованого аналізу, дослідники зафіксували приблизно 2, 3 мільйона різних регіонів у генетичному матеріалі пацієнтів та контрольних групах відповідно. Подальша оцінка за допомогою біостатистичних методів виявила в цілому п'ять областей ризику в ДНК, пов'язаних з біполярним розладом. Дві з цих областей є новим відкриттям: ген ADCY2 на п'ятій хромосомі та область, яка називається MIR2113-POU3F2 на шести хромосомі. У свою чергу, регіони ризику ANK3, ODZ4 та TRANK1 вже були описані в попередніх дослідженнях.
"Однак ці три області генів були статистично краще підтверджені в наших дослідженнях. Зараз зв’язок із біполярним розладом став ще більш зрозумілим », - каже Маркус М. Нотен, інший із авторів університету Бонна.
Дослідників особливо цікавить область нововиявленого гена ADCY2, оскільки він кодує фермент, який бере участь у проведенні сигналів у нервових клітинах. «Знання біологічних основ цього захворювання може стати відправною точкою для нових методів терапії. Ці висновки можуть збільшити наше розуміння біологічних механізмів, що лежать в основі розвитку біполярного розладу », - підсумовує Цихон.
Джерело:
