Пацієнти з хворобою Фабрі передчасно помирають внаслідок кардіологічних, нефрологічних та неврологічних ускладнень, - звертається Анна Москаль, президент Асоціації сімей із хворобою Фабрі. Кожен наступний місяць, рік без повернення коштів є для нас смертним вироком. Щоб прохання про відшкодування витрат на лікування знову не були зустрінуті з офіційною безжалістю, асоціація також підготувала звернення до прем'єр-міністра Матеуша Моравецького, яке вони подали разом із підписами пацієнтів в кабінеті прем'єр-міністра.
Хвороба Фабрі - одне з небагатьох рідкісних захворювань, яке можна ефективно лікувати, забезпечуючи організм відсутнім ферментом. Лікування доступне протягом багатьох років у всіх країнах ЄС - крім Польщі. У Польщі пацієнти Фабрі продовжують помирати внаслідок ускладнень цієї хвороби, хоча належне лікування може зупинити її прогресування. Якби тільки це було повернено.
- Я не пам’ятаю, щоб будь-яка інша група пацієнтів повинна була так довго чекати терапії, яка врятувала здоров’я та життя! Тим більше, що в Польщі налічується близько 100 пацієнтів з Фабрі. Кожен наступний список відшкодування витрат без замісної ферментної терапії при лікуванні хвороби Фабрі є для нас смертним вироком, - підкреслює Анна Москаль, президент Асоціації сімей з хворобою Фабрі. - Минуло більше 15 років з тих пір, як ми розпочали зусилля як асоціації, щоб полегшити доступ до ефективного лікування польських пацієнтів із хворобою Фабрі та 18 років з моменту реєстрації ферментно-замісної терапії в ЄС. На той час у нас було 10 урядів, 8 прем'єр-міністрів і 10 міністрів охорони здоров'я, і жоден з останніх не мав справи з величезними стражданнями хворих на хворобу Фабрі. Як пацієнти з рідкісною хворобою, нас постійно ігнорують і виштовхують на межі соціального життя в Польщі, додає Москаль.
В Європейському Союзі середній час від реєстрації препарату, що застосовується при рідкісних захворюваннях, до відшкодування витрат становить 30 місяців. У Польщі лише в крайніх випадках час очікування становив 10 років. 18 років очікування у випадку хвороби Фабрі - єдиний такий випадок у Польщі та найдовший на сьогоднішній день!
18 років очікування, безумовно, занадто довгі, це порушення прав пацієнтів, людей та громадян, - каже Москаль, і у відповідь на повідомлення, що турбують пацієнтів про хід процесу відшкодування, він подає звернення до міністра охорони здоров’я щодо лікування пацієнтів із хворобою Фабрі, під яким вони підписали фахівці з педіатрії метаболізму, кардіологи, нефрологи та неврологи, а також звичайні громадяни. Загалом майже 2,5 тисячі людей, яким здоров’я та життя пацієнтів Фабрі не байдужі.
- Ми дуже сподіваємось і все ще твердо віримо, що цього разу все буде інакше. На жаль, інформація, яку ми отримуємо, показує, що Міністерство охорони здоров’я, не маючи ніякого відношення до здоров’я та життя пацієнтів, у процесі переговорного процесу відхилило пропозицію одного з виробників, який заявив про готовність знайти деякі кошти для покриття витрат на лікування хвороби Фабрі. ваш портфель. Як частина незбільшеного бюджету на відшкодування хвороби Гоше, Департамент може створити нову Програму лікування хвороб Фабрі. Таке рішення мало б величезну економію для платника та було б корисним для всіх сторін, особливо пацієнтів, здоров’я та життя яких повинні бути на першому місці. Я вважаю, що це рішення не остаточне, і Міністерство, враховуючи життя та здоров'я пацієнтів, ще раз подивиться на нього, апелює Анна Москаль.
Пацієнтів з хворобою Фабрі не можна побачити, оскільки їхнє захворювання не виглядає зовні. Всупереч поширеній думці, це також не пов’язано з розумовими вадами. Хворі на тканини Фабрі схожі на кожну людину, але їхні органи всередині руйнуються щодня накопичуючи в організмі шкідливі продукти метаболізму.
Все через відсутність одного з 40 ферментів, що знаходяться в організмі людини, - альфа-галактозидази (альфа-GAL), яка розщеплює жирові речовини. Люди з хворобою Фабрі успадковують аномальну структуру гена, відповідального за вироблення цього ферменту. Його дефіцит призводить до накопичення ліпідів у багатьох тканинах та судинах, пошкоджуючи напр. нирки, серце або мозок. Через порушення роботи периферичних нервів ці пацієнти живуть із постійним болем, який неможливо зняти жодними знеболюючими препаратами.
- У нелікованих пацієнтів розвиваються серйозні ускладнення органів: ниркова недостатність (що, відповідно, вимагає діалізу та трансплантації нирки); серйозні серцево-судинні ускладнення, такі як інфаркт міокарда, клапанна недостатність, гіпертрофія лівого шлуночка; або до інсульту - наголошує д-р хаб. п. мед. Джоланта Сикут - Цегельська, проф. IMiD, національний консультант у галузі педіатрії метаболізму, голова правління Польського товариства вроджених дефектів метаболізму, керівник клініки вроджених патологій метаболізму та педіатрії Інституту матері та дитини. - Ті пацієнти, яким було проведено лікування досить рано, і ми маємо такі випадки в Польщі, завдяки благодійній програмі лікування, яка проводиться як продовження клінічних випробувань, можуть жити, вчитися, працювати та нормально функціонувати в суспільстві, - додає професор.
- Парадокс та ганьба для Польщі, що у ХХІ столітті пацієнтам стільки років відмовляли у праві на медичну допомогу, а хвороба, яку завдяки ефективному лікуванню можна назвати хронічною хворобою, є для них смертним вироком, - коментує невролог, учасник VI Науково-навчальної конференції Польське неврологічне товариство, під час якого Асоціація сімей із хворобою Фабрі збирала підписи під зверненням до міністра охорони здоров’я з проханням відшкодувати ферментну замісну терапію.
Звернення підписали майже 2,5 тис. Осіб, серед яких найбільші медичні органи, професори та президенти наукових товариств: Польське серцеве товариство, Польське неврологічне товариство, Польське товариство нефрології, Польське товариство вроджених дефектів метаболізму, спеціалісти з педіатрії метаболізму, кардіологи, нефрологи, неврологи а також простих громадян.
- Здоров’я пацієнтів із хворобою Фабрі у Польщі трактується з точки зору бюджетного тягаря, фінансових планів та обмежень, що помножуються досить довго. Дивлячись на витрати, особи, які приймають рішення в нашій країні, забувають про непрямі витрати у формі лікування численних наслідків основного захворювання, витрати на медичні процедури, пов'язані з ними, наприклад, на діаліз, трансплантацію органів, що перестають працювати, операції на серці або витрати на післяінсультну реабілітацію, постінфарктну чи соціальну допомогу, звертається проф. доктор хаб. мед. Міхал Новицький, пост-президент Польського товариства нефрології, завідувач кафедри нефрології, гіпертензіології та трансплантології нирок Лодзінського медичного університету.
- Ефективне лікування пацієнтів із хворобою Фабрі має розглядатися владою не лише як витрати для державного платника, але як інвестиція в охорону здоров'я. Ці інвестиції повинні враховувати економію, пов’язану із зменшенням витрат на численні медичні процедури, пов’язані із типовими ускладненнями захворювання, які потребуватимуть пацієнти з цією хворобою, якщо ми не застосуємо ефективного причинного лікування, додає професор Новіцкі.
- Разом з іншими товариствами, що займаються кардіологією та неврологією, Польське товариство нефрології працює над підготовкою позиції щодо діагностики та лікування хвороби Фабрі, яка після схвалення всіма партнерами буде опублікована пізніше цього року, - наголошує професор Новицький.
- Слід пам’ятати, що серед нещодавно діагностованих пацієнтів є також діти, які втрачають шанс обмежити шкідливі для здоров’я наслідки хвороби за одну ніч. Кожен день очікування рішення про відшкодування витрат пов'язаний з немислимими стражданнями для пацієнтів та їх сімей, а іноді і зі смертю, - наголошує Анна Москаль, президент Асоціації. - Пацієнти з хворобою Фабрі вже не встигають, чекали досить довго, вмираючи мовчки та страждаючи. Ми твердо впевнені, що ферментна замісна терапія нарешті з'явиться у списку відшкодування з 1 липня 2019 року, - додає він. Якщо це не так, ми скористаємося своїм правом брати участь у процесі відшкодування як сторона. 11 квітня 2019 року провінційний адміністративний суд у Варшаві виніс рішення на нашу користь і скасував рішення міністра охорони здоров’я про відмову нашої асоціації брати участь як сторона у процедурі відшкодування. Після того, як це рішення стане остаточним, ми зможемо бути ще ближче до цього процесу, представляючи інтереси пацієнтів із хворобою Фабрі та дивлячись на руки тих, хто приймає рішення, коментує Москаль.
Про асоціацію
Асоціація сімей із хворобою Фабрі була створена у Вроцлаві у 2002 році з ініціативи лікарів, які займаються цією хворобою, та пацієнтів, які страждають нею. В даний час вона налічує близько 70 членів.
Основною метою діяльності Асоціації є популяризація знань про хворобу Фабрі, покращення становища пацієнтів, які постраждали від цієї хвороби, шляхом надання доступу до лікування відповідно до сучасних медичних знань та будь-якої допомоги хворим та їх сім'ям.
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
