Рідкісні захворювання - проблема, яку нехтують

Ситуація людей, які страждають на рідкісні хвороби, нещадно викриває недоліки польських служб охорони здоров'я. Ігнорування Міністерством охорони здоров’я проблем людей, які страждають рідкісними хворобами, призвело до ситуації, коли Польща є однією з небагатьох країн, де не існує національного плану з питань рідкісних хвороб, майже 3 мільйони громадян нашої країни не мають можливості належного лікування!

Рідкісні захворювання - це ті, якими страждають менше 5 з 10 000 людей. Люди. На сьогоднішній день (за різними оцінками) було описано близько 8000 суб’єктів захворювання, які, згідно з наведеним вище визначенням, є рідкісними захворюваннями. Ця група включає, серед інших муковісцидоз, гемофілія, хвороба Гоше, хвороба Помпе, мукополісахаридоз, альфа- та бета-маннозидоз, нервово-м’язова дистрофія, аміотрофічний бічний склероз (АЛС), розсіяний склероз (РС), хвороба Фарбі, бульбозний склероз, синдром Прадера-Віллі, хвороба Краббе , Хвороба Німмана-Піка, хвороба Джея-Сакса, спинна м’язова атрофія, хвороба Вольмана, глікопротеїноз та багато інших, часто маловідомих станів. Цілих 80 відсотків рідкісних захворювань є генетичними, але вони також включають атиповий рак та аутоімунні захворювання.

350 мільйонів людей по всьому світу страждають від них. У країнах Європейського Союзу ними страждає 6-8% населення, що дає 27-36 мільйонів пацієнтів. У Польщі ця кількість оцінюється у 2,5-3 мільйони.

Недбалість законодавства, відсутність знань, нерозуміння проблем пацієнтів, труднощі у доступі до сучасної діагностики та лікування, невміння можливостей систематичної реабілітації та відсутність соціальної підтримки - все це обертається досить жалюгідною картиною реальності, в якій люди, які страждають на рідкісні захворювання.

Рідкісні хвороби - цифри неправдиві

У більшості випадків для цієї групи пацієнтів не існує ефективного лікування, але рання діагностика, відповідне лікування, реабілітація та соціальна допомога не тільки покращують якість життя, але й продовжують її. На жаль, у Польщі пацієнти чекають діагнозу в середньому 3,4 роки, що часто призводить до значного погіршення їхнього фізичного та психічного здоров'я.

Основним аргументом, що використовується для відмови у відшкодуванні ліків, є відсутність достатніх доказів їх ефективності, оскільки дослідження проводились на невеликій групі пацієнтів. А на чому їх слід було проводити, оскільки вони стосуються рідкісних захворювань?

Пізня діагностика також означає затримку лікування. Специфічність рідкісних захворювань, а також пізня діагностика означають, що 30% пацієнтів, уражених цими захворюваннями, помирають до 5 років. 40-45% смертей припадає на вік до 15 років. Також помирає 10-25% хворих дорослих. 50% рідкісних захворювань вражають дітей. На ці захворювання припадає 30% госпіталізацій у дитячі лікарні. У Польщі близько 20 тис. у дітей діагностується рідкісне захворювання.

Статистичні дані показують, що рідкісне, іноді навіть індивідуальне виникнення певних захворювань не змінює того факту, що вони масово повинні становити важливий елемент системи охорони здоров'я. Це має місце в більшості європейських країн, але не в Польщі.

Рідкісні хвороби набули свого особливого статусу згідно із законодавством Європейського Союзу, коли 29 квітня 1999 року Європейська Комісія прийняла Програму дій Спільноти щодо рідкісних хвороб. Регламент № 141/2000 Європейського Парламенту та Ради ЄС від 16 грудня 1999 року наголошував, що пацієнти, які страждають на рідкісні захворювання, повинні мати право на лікування такої ж якості, що й інші пацієнти. ЄС рекомендував державам-членам запровадити національні програми для вирівнювання можливостей лікування та соціальних рішень для таких людей.

Читайте також: СИНДРОМ МАРФАНА: причини, симптоми, лікування Прокляття Ондіна або синдром вродженої гіповентиляції: рідкісне генетичне захворювання Синдром жорсткої людини - причини, симптоми та лікування

У Польщі не існує національного плану щодо рідкісних хвороб

Польська влада взяла до уваги рекомендації ЄС, але не розпочала роботу над національним планом. Перша версія такої програми була розроблена в 2011-2013 роках організаціями пацієнтів та лікарями, що спеціалізуються на лікуванні цих станів. Організації, пов’язані з Національним форумом з терапії рідкісних хвороб - Орфан, вирішили, що національний план щодо рідкісних хвороб повинен бути міжвідомчим. Відповідно до рекомендацій ЄС, він охоплює профілактику, діагностику та скринінгові тести, розробку реєстру пацієнтів, вузькоспеціалізовану медичну допомогу, фінансування лікування, соціальну допомогу та загальновизнану освіту лікарів та суспільства. Проект був переданий Міністерству охорони здоров'я, де - попри численні запити, нагадування та чітко виражену готовність його співробітників до подальшої співпраці - він застряг назавжди, хоча чиновники міністерства кажуть, що над ним постійно працюють. Ігнорування Міністерством охорони здоров’я проблем людей, які страждають на рідкісні хвороби, призвело до ситуації, коли Польща є однією з небагатьох країн, де не існує національного плану щодо рідкісних хвороб.

Лікування без лікування

Лише 1% рідкісних захворювань мають ліки. Наразі розроблено 100 препаратів-сирот, які можуть лікувати лише 76 рідкісних захворювань. Представники фармацевтичного світу запевняють, що до 2020 року буде доступно ще 200 нових препаратів, але час покаже, чи станеться це. Позитивно, що інтерес фармацевтичних компаній до досліджень рідкісних захворювань та препаратів-сирот систематично зростає. Але це не найголовніше.

Польських пацієнтів безжально вражає державна лікарська політика, яка використовує коефіцієнт QALY, який визначає максимальну вартість отримання додаткового року життя з урахуванням його якості, у випадку рідкісних захворювань та оцінки лікарських засобів-сирот (HTA). Завдяки такому підходу Польща відшкодовує лише 14 із 100 доступних препаратів. Це ставить нашу країну на останню позицію в ЄС, поступаючись Румунії (34 ліки) та Болгарії (38 ліків). Основним аргументом, що використовується для відмови у відшкодуванні ліків, є відсутність достатніх доказів їх ефективності, оскільки дослідження проводились на невеликій групі пацієнтів. А на чому їх слід було проводити, оскільки вони стосуються рідкісних захворювань? І ще одне: якщо ці препарати виявляються ефективними в Чехії, Німеччині, Словаччині, чому в Польщі ставлять під сумнів їх ефективність?

Але лікування рідкісних захворювань також вимагає використання незвичайних медичних процедур, таких як посадка двох анестезіологів за операційним столом. Платник такої можливості не передбачає, тому він не буде оплачувати роботу одного зі спеціалістів. Подібних прикладів багато, але справа не в цьому. Управління витратами на лікування рідкісних захворювань не може обмежуватися підрахунком грошей, витрачених лише на ліки (140 млн. Злотих на рік за програмами щодо наркотиків), а також враховувати конкретні медичні процедури, необхідність використання додаткових запобіжних заходів для пацієнта, нетипові пов’язки тощо.

Обіцяли добрі речі

Неможливо представити всі проблеми, які мучать пацієнтів, які страждають на рідкісні захворювання, в короткій статті. Коли в лютому 2013 року Міністерство охорони здоров’я отримало проект національного плану щодо рідкісних захворювань, розроблений понад 40 організаціями пацієнтів та 60 видатними викладачами медицини, здавалося, що доля пацієнтів може змінитися. Деякі частини плану (створення реєстру, створення довідкових центрів та покращення відшкодування витрат на наркотики) можуть бути реалізовані без додаткових консультацій та міжвідомчих домовленостей. Однак цього не сталося. Коли зміниться доля хворого?

Важливо

Реєстрація потрібна негайно

Більшість лікарів протягом свого професійного життя не зустрінуть пацієнта з рідкісним захворюванням. До того ж лікарі не дізнаються про рідкісні хвороби з медичних досліджень, оскільки не мають лекцій на цю тему. Ось чому потрібен реєстр рідкісних захворювань, щоб кожен фахівець міг ввести симптоми пацієнта в пошукову систему та отримати перший, початковий діагноз та підказку, що робити далі. Звичайно, це не вирішить усіх проблем з діагностикою, оскільки у випадку рідкісних захворювань це дуже складно. Деякі рідкісні захворювання важко діагностувати, і іноді, незважаючи на зусилля, взагалі неможливо поставити діагноз. Але з приблизно 8 тисячами. розміщення реєстру рідкісних захворювань, безсумнівно, полегшить діагностику лікаря, а це значно скорочує шлях до початку лікування. Необхідність реєстру та національного плану, а також широка можливість його використання також очевидна при підтвердженні інвалідності у людей з рідкісними захворюваннями. Рішення про інвалідність надто часто приймають люди, які навіть не уявляють, якою хворобою страждає пацієнт. Якщо фахівець читає в документах, що дієта є основою для лікування ФКУ, він нехтує пацієнтом. Ну, адже що це за важка хвороба, яка вимагає лише дієт. Якби був реєстр, експерт міг би вивчити його та отримати інформацію про те, що ця інвалідність залишатиметься у пацієнта до кінця його життя, і немає необхідності залучати його до комісії, наприклад, через шість місяців.

щомісяця "Zdrowie"