Хвороби обміну речовин - це дуже широке поняття - деякі з них можуть призвести до летального результату, а інші дозволяють функціонувати абсолютно нормально (за умови дотримання лікарських рекомендацій). Причини та стратегії лікування метаболічних захворювань також різняться. З’ясуйте, які хвороби є хворобами обміну речовин, як ми поділяємо хвороби обміну речовин, які найпоширеніші хвороби обміну речовин і чим лікують захворювання обміну речовин?
Захворювання метаболізму виникають внаслідок помилок на різних стадіях метаболізму.
Метаболізм - це організм різноманітних хімічних реакцій в організмі. Обмінні процеси забезпечують надходження «палива» до всіх клітин нашого організму. В результаті вони здатні виконувати життєво важливі функції.
Деякі групи метаболічних реакцій відповідають за виведення шкідливих або небезпечних речовин з нашого організму.
Обмін речовин - надзвичайно складне явище; важко уявити величезну кількість хімічних реакцій, що відбуваються одночасно в нашому тілі. Керування ним може бути як диригування великим оркестром, в якому кожен музикант виконує важливу функцію.
Зміст:
- Хвороби обміну речовин і обмін речовин
- Хвороби обміну речовин: види
- Захворювання метаболізму: симптоми
- Набуті захворювання обміну речовин: курс та лікування
- Вроджені метаболічні захворювання: перебіг та лікування
Хвороби обміну речовин і обмін речовин
Метаболічні шляхи людського тіла поділяються на дві основні групи: катаболічні та анаболічні.
Катаболізм - це сукупність змін, спрямованих на розщеплення складних хімічних речовин. Ефектом катаболічних реакцій є отримання частинок меншого розміру; крім того, під час їх утворення генерується енергія.
Поширеним прикладом катаболічного процесу в нашому організмі є травлення. Їжа, яку ми їмо, складається з великих хімічних молекул, які клітинам неможливо засвоїти. Суть процесу травлення полягає в перетворенні їх у невеликий, легкозасвоюваний розмір. Процес травлення також забезпечує нас енергією, необхідною для повсякденного функціонування.
Анаболічні реакції діють протилежним чином: їх метою є утворення складних хімічних сполук. З іншого боку, будівельні речовини - це менші молекули. Анаболізм забезпечує ріст і розвиток тканин нашого організму.
Як ви можете собі уявити, на відміну від катаболізму, анаболізм є енергоємним процесом.
Метаболічні реакції, що відбуваються в нашому організмі, взаємопов’язані. Більшість з них пов'язані послідовними шляхами змін. Продукти однієї реакції включаються в наступні процеси.
Метаболізм впливає на всі тканини нашого тіла: деякі з них є більш метаболічно активними (наприклад, нервова тканина, м’язова тканина), а інші трохи менше (наприклад, шкіра). Однак немає жодної тканини, яка не брала б участі в жодних обмінних процесах. Навіть, здавалося б, «неактивна» кісткова тканина постійно бере участь у кальцієво-фосфатному обміні нашого організму.
Щоб зрозуміти суть метаболічного захворювання, нам слід згадати основну схему хімічної реакції. Його суть полягає в перетворенні вихідної речовини (субстрату) в іншу речовину (продукт). Хімічні реакції в нашому організмі зазвичай проходять за участю ферментів. Це молекули, що полегшують і прискорюють перебіг реакції.
Хвороби обміну речовин пов’язані з порушеннями на різних стадіях метаболічних шляхів. Відсутність певних хімічних реакцій (наприклад, через дефіцит певного ферменту) призводить до відсутності утворення продукту реакції. У той же час може статися надмірне накопичення вихідного продукту (субстрату), оскільки його подальша конверсія буде гальмована.
Через взаємозв'язок між метаболічними реакціями порушення одного перетворення зазвичай тягне за собою подальші дефекти. З цієї причини навіть незначні на перший погляд метаболічні помилки (наприклад, відсутність одного ферменту) можуть змінити функціонування багатьох метаболічних шляхів.
Наслідки таких окремих дефектів також можна помітити у віддалених тканинах.
Хвороба обміну речовин рідко буває "пунктуальною" - її наслідки, як правило, впливають на функціонування всього організму.
Хвороби обміну речовин: види
Ми можемо класифікувати метаболічні захворювання за багатьма ознаками: етіологією, перебігом або типом метаболічних реакцій, на які впливає дефект.
Найпоширеніший поділ стосується причини захворювання. За нею ми розрізняємо вроджені та набуті метаболічні захворювання.
- Вроджені метаболічні захворювання пов’язані з генетичними порушеннями, які впливають на функціонування певних метаболічних шляхів. Це відносно рідкі умови; прикладами цього є фенілкетонурія, хвороба Гоше та мукополісахаридоз.
- Набуті хвороби обміну речовин зустрічаються набагато частіше, і на їх формування впливає безліч факторів. Більшість з нас стикалися з ними у повсякденному житті - це такі відомі особи, як цукровий діабет, остеопороз або подагра.
Метаболізм нашого організму - це величезна кількість хімічних реакцій. Для полегшення його аналізу часто існують підгрупи метаболічних шляхів, пов'язаних з перетворенням конкретних хімічних речовин.
Найважливішими типами високомолекулярних хімічних речовин, які трансформуються в метаболічних реакціях, є білки, вуглеводи, ліпіди та нуклеїнові кислоти. Крім того, важливим є також перетворення мікроелементів, таких як кальцій або залізо.
Знаючи вищезазначені групи метаболічних реакцій, ми можемо віднести до них певні метаболічні захворювання. Це класифікація, заснована на природі основних розладів.
Неважко здогадатися, що діабет є найпоширенішим прикладом порушення вуглеводного обміну.
Порушення білкового обміну (а точніше амінокислот, що їх будують) лежить в основі фенілкетонурії.
Остеопороз - це захворювання, пов’язане з порушеннями обміну кальцію.
У свою чергу, подагра є результатом ненормального метаболізму пуринів, які входять до складу нуклеїнових кислот.
Захворювання метаболізму: симптоми
Хвороби обміну речовин - це широка і неоднорідна група захворювань. Тож не дивно, що існує величезна різноманітність симптомів. Звичайно, кожне метаболічне захворювання має свої характерні симптоми.
Тим не менше, порушення в ході будь-якої хімічної реакції в нашому організмі може призвести до двох груп симптомів: пов'язаних із надлишком необроблених реагентів та таких, що виникають внаслідок нестачі продуктів.
Щоб їх було легше зрозуміти, візьмемо приклад фенілкетонурії. Це хвороба, яка є результатом дефекту перетворення амінокислоти фенілаланіну в іншу амінокислоту - тирозин.
Симптоми фенілкетонурії викликані накопиченням фенілаланіну в організмі, яке не змінюється далі. У той же час ми маємо справу з дефіцитом тирозину. Найнебезпечнішим ускладненням фенілкетонурії є відкладення фенілаланіну в мозковій тканині, що призводить до прогресуючих психічних та рухових порушень.
Якщо вони не трансформуються належним чином, метаболічні субстрати можуть накопичуватися в будь-якій тканині організму, спричиняючи різні симптоми. Накопичення певних речовин у печінці може спричинити збільшення та порушення роботи печінки, що призведе до жовтяниці.
Осадження кристалів уратів є типовим ефектом подагри, що призводить до болю в суглобах. У свою чергу, накопичення галактози в кришталику ока викликає катаракту в процесі галактоземії.
Більшість метаболічних захворювань - це багатоорганні захворювання. Метаболічні захворювання вражають весь організм; залежно від конкретної сутності захворювання, в клінічній картині може домінувати дисфункція окремих органів.
Захворювання метаболізму також може призвести до порушення регуляції систем контролю метаболізму, серед яких найважливішу роль відіграє ендокринна система.
Тому прогресуючі метаболічні захворювання можуть призвести до ускладнень навіть на вигляд віддалених органів і тканин.
Набуті захворювання обміну речовин: курс та лікування
Щоб зрозуміти широкий спектр симптомів та стратегій лікування метаболічних захворювань, варто розглянути конкретні приклади цих захворювань. Спочатку розглянемо групу поширених, набутих метаболічних захворювань. Більшість з них є багатофакторними; на їх формування впливають як генетичні фактори, так і фактори навколишнього середовища.
- метаболічні захворювання: діабет
Цукровий діабет - це група загальних порушень вуглеводного обміну, пов’язаних з дефіцитом інсуліну або порушенням інсулінової реакції. Інсулін - гормон, який дозволяє клітинам організму використовувати глюкозу. Існує два найпоширеніші типи діабету: діабет 1 і 2 типу.
Діабет 1 типу спричинений аутоімунним руйнуванням інсулінопродукуючих клітин підшлункової залози. При цукровому діабеті 2 типу кількість інсуліну в нормі, але організм не реагує на нього належним чином (так звана інсулінорезистентність).
Причиною діабету 1 типу є аутоімунна реакція, яка накладається на генетичну схильність. При цукровому діабеті 2 типу генетичні фактори відіграють важливу роль, але фактори зовнішнього середовища (неправильне харчування, ожиріння, недостатня фізична активність) мають велике значення.
Існують також інші, рідкісні типи діабету, спричинені прийомом ліків, ендокринними розладами або специфічними генетичними дефектами (так званий моногенний діабет).
Типові для діабету метаболічні порушення включають надлишок глюкози в крові (гіперглікемія) та її дефіцит у клітинах (нестача інсуліну заважає глюкозі потрапляти в клітини).
Глюкоза є основним енергетичним паливом для більшості тканин. Неможливість його споживання змушує клітини переходити на ліпідзалежний метаболізм - тканини починають спалювати жири для отримання енергії.
В результаті цих змін утворюється велика кількість кетонових тіл, що може спричинити одне з найсерйозніших ускладнень діабету - т.зв. кетоацидоз.
Організм при цукровому діабеті намагається постійно виробляти все більше і більше глюкози, щоб компенсувати її дефіцит у клітинах (що, звичайно, неможливо без інсуліну). Активізується печінковий глюконеогенез (вироблення глюкози з різних субстратів).
Надлишок глюкози в крові "витягує" воду з клітин і викликає полакіурію, що призводить до зневоднення та порушення електролітного балансу. Хронічна гіперглікемія пошкоджує нирки, зір, судини та нервову тканину.
Фармакологічне лікування діабету включає введення інсуліну (цукровий діабет t.1, цукровий діабет t.2) або препаратів, що посилюють секрецію та дію інсуліну (цукровий діабет t.2). У разі цукрового діабету 2 важливі також нефармакологічні методи (дієта, фізичні навантаження).
Швидкі метаболічні порушення при цукровому діабеті (частіше т.1) можуть навіть загрожувати життю (кетоацидоз, важкі електролітні порушення, гіпоглікемія в процесі інсулінотерапії).
Ускладнення діабету призводять до серцево-судинних захворювань та пошкодження життєво важливих органів. З цієї причини пацієнт, що страждає на діабет, потребує всебічної та систематичної медичної допомоги.
- метаболічні захворювання: дисліпідемії
Дисліпідемії - це порушення ліпідного обміну, що призводить до аномального рівня певних груп ліпідів у крові.
Дисліпідемії можуть бути первинними (генетичні порушення ліпідного обміну), але вторинні дисліпідемії через неправильне харчування, певні ліки або ускладнення інших захворювань набагато частіше зустрічаються у населення.
Однією з найпоширеніших дисліпідемій є гіперхолестеринемія, тобто підвищений рівень холестерину ЛПНЩ у крові.
Найсерйознішим наслідком дисліпідемії є її негативний вплив на серцево-судинну систему. Так звані Атерогенна дисліпідемія є доведеним фактором ризику розвитку атеросклерозу. Це група розладів ліпідів, що включає підвищений рівень тригліцеридів та холестерину ЛПНЩ ("поганий холестерин") та нижчий рівень холестерину ЛПВЩ ("хороший холестерин").
Читайте також: Загальний рівень холестерину, ЛПНЩ та ЛПВЩ - норми
І навпаки, атеросклероз збільшує ризик ускладнень, що загрожують життю, таких як інфаркти та інсульти. Основним методом лікування дисліпідемії є зміна способу життя (дієта, збільшення фізичної активності). Крім того, застосовуються також препарати, що знижують рівень холестерину ЛПНЩ та тригліцеридів у крові.
- метаболічні захворювання: метаболічний синдром
Метаболічний синдром - це спільний термін для порушень вуглеводного та жирового обміну, що призводить до підвищеного ризику серцево-судинних захворювань (цукровий діабет, гіпертонія, атеросклероз та їх ускладнення). Для того, щоб діагностувати метаболічний синдром, необхідно виконати 3 з 5 таких критеріїв:
- абдомінальне ожиріння, тобто окружність талії> 94 см у чоловіків та> 80 см у жінок
- дисліпідемія, тобто
- рівень тригліцеридів у крові (TG)> 150 мг / дл або лікування гіпертригліцеридемії або
- Рівень холестерину ЛПВЩ <40 мг / дл у чоловіків та <50 мг / дл у жінок
- високий кров'яний тиск, тобто систолічний кров'яний тиск> 130 мм рт.ст. та / або діастолічний> 85 мм рт.ст., або лікування гіпертонії
- гіперглікемія, тобто глюкоза в крові натще> 100 мг / дл або лікування цукрового діабету.
Рання діагностика та ефективне лікування метаболічного синдрому мають вирішальне значення для запобігання його серйозним наслідкам. В основі терапії лежить кардинальна зміна способу життя (схуднення, дотримання правильної дієти, збільшення фізичної активності).
- метаболічні захворювання: подагра
Подагра - це захворювання, яке виникає внаслідок підвищення рівня сечової кислоти в крові. Сечова кислота є продуктом метаболізму пуринів, які є будівельними елементами нуклеїнових кислот (ДНК, РНК). Надлишок сечової кислоти може бути викликаний дієтою, багатою пуринами (червоне м’ясо, морепродукти).
Інші фактори, що сприяють гіперурикемії (підвищений рівень сечової кислоти в крові), включають ожиріння, вживання алкоголю, генетичні фактори, деякі ліки та хронічні захворювання (включаючи метаболічний синдром).
Надлишок сечової кислоти має тенденцію кристалізуватися в суглобах і навколосуглобових тканинах. Першим симптомом подагри часто є біль і набряк великого пальця стопи, спричинені секрецією кристалів сечової кислоти в плюснефаланговому суглобі. Запалення при подагрі може вразити один або кілька суглобів.
Початок лікування після першого нападу подагри знижує ризик подальших нападів подагри. У терапії використовуються нефармакологічні процедури (дієта, фізичні навантаження) та лікарські засоби (нестероїдні протизапальні засоби, протизапальний колхіцин, алопуринол, що інгібує утворення сечової кислоти, або пробенецид, що збільшує її виведення із сечею).
- метаболічні захворювання: остеопороз
Остеопороз - це метаболічне захворювання, пов’язане зі зниженням механічної стійкості кісток та збільшенням їх схильності до переломів. Хоча, здається, остеопороз вражає лише кісткову тканину, інші органи та системи також можуть брати участь у процесі.
Порушення обміну речовин, що призводять до остеопорозу, іноді є наслідком дисфункції:
- ендокринна система (гіперпаратиреоз, дефіцит естрогену у жінок в постменопаузі, пошкодження кори надниркових залоз)
- видільна система (хронічне захворювання нирок)
- травна система (порушення всмоктування вітаміну D)
Остеопороз також може бути наслідком неправильної дієти або прийому деяких ліків (наприклад, глюкокортикостероїдів).
Метаболізм кісткової тканини тісно пов'язаний з кальцієво-фосфатним обміном в організмі та гормонами, які його регулюють (паратиреоїдний гормон, кальцитонін, активна форма вітаміну D3).
Лікування остеопорозу включає харчові добавки (добавки кальцію, вітамін D), нефармакологічні заходи (наприклад, запобігання падінню) та фармакологічні заходи (наприклад, бісфосфонати, що стримують деградацію кісток).
Читайте також: Фармакологічне лікування остеопорозу. Які ефективні препарати від остеопорозу?
Вроджені метаболічні захворювання: перебіг та лікування
Вроджені метаболічні захворювання - це генетичні стани, які найчастіше виявляються на ранніх стадіях життя. Багато з цих захворювань мають моногенну природу: пошкоджується конкретний ген, що призводить до порушення певної стадії метаболічних змін.
У Польщі існує скринінгова програма для новонароджених, яка виявляє найпоширеніші вроджені метаболічні захворювання.
Новонароджених обстежують на 27 захворювань, включаючи 20 рідкісних дефектів обміну речовин. Таке раннє виявлення метаболічного захворювання дозволяє здійснювати відповідні процедури з перших моментів життя дитини. Завдяки цьому часто вдається уникнути серйозних ускладнень метаболічних захворювань.
- метаболічні захворювання: фенілкетонурія
Фенілкетонурія - це метаболічне захворювання, спричинене дефектом ферменту, який перетворює амінокислоту фенілаланін в іншу амінокислоту - тирозин. Симптоми захворювання виникають внаслідок накопичення надлишку фенілаланіну в тканині центральної нервової системи, що призводить до її пошкодження.
Лікування фенілкетонурії є суто симптоматичним: поки що не існує методів «відновлення» неактивного ферменту.Як результат, пацієнти повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, щоб запобігти прогресуванню захворювання.
- метаболічні захворювання: хвороби лізосомного накопичення
Лізосомні хвороби зберігання - це група захворювань, пов’язаних з накопиченням субстратів хімічних реакцій у внутрішньоклітинних везикулах - лізосомах. Їх накопичення є результатом недостатньої активності виділених ферментів, що спричиняє генетичні дефекти.
Прикладом хвороб лізосомного зберігання є мукополісахаридози - важкі, прогресуючі захворювання, викликані накопиченням мукополісахаридів.
Хвороба Помпе, спричинена нестачею альфа-глюкозидази, також належить до хвороб лізосомного зберігання. Це фермент, який забезпечує належний розпад глікогену; у разі його дефіциту глікоген накопичується в різних органах: серці, печінці, м’язах та центральній нервовій системі.
В даний час лікування хвороби Помпе доступне за допомогою введення модифікованої альфа-глюкозидази.
- хвороби обміну речовин: хвороба кленового сиропу
Назва хвороби кленового сиропу походить від характерного запаху сечі хворих, що страждають нею - він нагадує запах кленового сиропу.
В основі хвороби лежить дефект ферменту, відповідальний за розкладання т. Зв амінокислоти з розгалуженим ланцюгом: лейцин, ізолейцин та валін. Підвищена концентрація цих амінокислот згубно впливає на центральну нервову систему.
Хвороба кленового сиропу в Польщі виявляється на самих ранніх етапах життя дитини завдяки скринінговим тестам для новонароджених. Його хронічне лікування засноване на дієті з обмеженою кількістю амінокислот з розгалуженим ланцюгом.
- метаболічні захворювання: алкаптонурія
Алкаптонурія - це ще одне захворювання обміну речовин, пов’язане з порушенням обміну амінокислот. Дефект перетворень фенілаланіну та тирозину призводить до накопичення проміжного продукту їх перетворень - гомогентіїзової кислоти.
Його надлишок виводиться з сечею, викликаючи характерний симптом захворювання - потемніння сечі. Іншими типовими ознаками алкаптонурії є дегенерація та захист суглобів, тобто накопичення темно-синьо-чорного пігменту в хрящі та на шкірі.
Лікування алкаптонурії засноване на обмеженні споживання амінокислот, метаболізм яких порушений (фенілаланін та тирозин).
- метаболічні захворювання: хвороба Вільсона
Хвороба Вільсона є наслідком вродженої помилки в обміні міді. Симптоми хвороби Вільсона рідко з’являються незабаром після народження - зазвичай вони з’являються після 5-10 років.
Порушений обмін міді спричиняє її відкладення в різних органах - печінці, очах та мозку.
характерним симптомом хвороби Вільсона є зниження концентрації церулоплазміну в крові. Це білок, який відповідає за зв’язування та транспортування міді в організмі.
Лікування хвороби Вільсона полягає у зменшенні споживання міді з їжею та введенні засобів, що зв’язують мідь (пеніциламін) або збільшують її виведення з організму.
Дізнайтеся більше про інші обмінні умови:
- Синдром Вольфа-Гіршхорна: причини та симптоми. Лікування цього рідкісного генетичного захворювання
- Синдром Зеллвегера: причини та симптоми
- Хвороба Краббе - генетичне метаболічне захворювання
- Абеталіпопротеїнемія (синдром Бассена-Корнцвейга)
- Гемохроматоз - симптоми, типи, ДНК-тести, лікування
- Хондрокальциноз (псевдоподагра): причини, симптоми, лікування
- Цистиноз - причини, симптоми та лікування
- Ситостеролемія: причини, симптоми, лікування
- Метилмалоновий ацидоз - причини, симптоми та лікування
- Передбачуваний гіпопаратиреоз або синдром Олбрайта
- Синдром Хантера - симптоми та лікування мукополісахаридозу II типу
- Синдром Леша-Найгана - чоловіче безпліддя
- Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - рідкісне метаболічне захворювання. Чи можливе лікування SLOS?
Про автора
Прочитайте більше статей цього автора
