Ендокринні захворювання часто перешкоджають нормальному функціонуванню, а в деяких випадках, якщо пошкодження раптові і дуже значні, ендокринна дисфункція може навіть загрожувати життю (особливо раптова дисфункція надниркових залоз або щитовидної залози). Які найпоширеніші ендокринні захворювання, які їх симптоми та з чого вони зумовлені?
Зміст
- Ендокринні захворювання: як працює ендокринна система
- Ендокринні захворювання: гіпоталамус і гіпофіз
- Ендокринні захворювання: щитовидна залоза
- Ендокринні захворювання паращитовидних залоз
- Ендокринні захворювання надниркових залоз
- Нейроендокринні новоутворення
- Множинні синдроми залоз
- Множинні новоутворення ендокринної системи
- Діабет
- Ендокринні захворювання яєчників
- Ендокринні захворювання яєчок
- Ендокринні захворювання у дітей
Ендокринні захворювання - це величезна група захворювань, які стосуються не тільки гормонопродукуючих органів, але і багатьох інших систем. Це пов’язано з тим, що ендокринна система регулює роботу всього організму, тому симптоми надходять від органів-мішеней для гормонів, що виробляються органами, функція яких порушена.
Спектр захворювань кожної ендокринної хвороби величезний, і приклади, описані нижче, жодним чином не вичерпують безліч симптомів, присутніх при ендокринних захворюваннях. Ці захворювання більш докладно описані в окремих статтях, з посиланням на них у тексті.
Гіпоталамус і гіпофіз відіграють вищу роль над ендокринною системою, і вони контролюють секрецію інших гормонів через так звані тропні гормони (стимулюючи відповідні залози внутрішньої секреції, наприклад TRH - гормон, що стимулює щитовидну залозу).
Зворотній зв'язок - механізм, відповідальний за це регулювання, завдяки якому також полегшується діагностика ендокринних захворювань.
При первинному гіпотиреозі кількість тропних гормонів більша, оскільки організм намагається стимулювати неактивну залозу до роботи.
При первинній гіперактивності все навпаки - тропні гормони падають, намагаючись придушити гіперактивну залозу.
Лікування ендокринних захворювань є складним і часто тривалим.
У разі гіпотиреозу застосовується замісна терапія, тобто пероральне або парентеральне введення відсутніх гормонів. Через те, що ендокринна система є дуже точним механізмом, а концентрація гормонів у плазмі дуже низька, близько мікрограмів на літр, правильне дозування препаратів є дуже складним мистецтвом.
У разі підвищеної кількості гормонів у даному органі можна застосовувати терапію для усунення симптомів їх надлишку, рідше для видалення всього або частини органу, що їх виробляє, а у випадку щитовидної залози ми також маємо можливість лікування радіоактивним йодом, що викликає абляцію, тобто руйнування органу.
Ендокринні захворювання у дітей часто є вродженими і часто супроводжуються іншими вадами. Трапляється, що перебіг захворювання серйозний, що заважає правильному розвитку, тому підозра на захворювання ендокринної системи, особливо у новонароджених, повинна бути діагностована якомога швидше, щоб негайно розпочати терапію.
Ендокринні захворювання: як працює ендокринна система
Ендокринна система (ендокринна, ендокринна, ендокринна) побудована інакше, ніж більшість систем нашого організму - її органи структурно не зв’язані, але вони мають спільну роль, яка полягає у контролі та координації інших органів.
Ендокринна система включає:
- гіпоталамус і гіпофіз
- щитовидної та паращитовидної залоз
- підшлункова залоза
- наднирники
- яєчка та яєчники
- деякі також включають тимус
Ці органи виробляють і секретують гормони безпосередньо в кров, тобто регуляторні молекули, які можуть бути як похідними амінокислот, холестерину, так і пептидами.
Вони діють на певні тканини-мішені, змінюючи їх обмін речовин. Залежно від будови гормону, його рецептор знаходиться на клітинній мембрані або в клітинному ядрі.
Гіпоталамус відіграє головну роль над залозами внутрішньої секреції, а вироблені тут гормони транспортуються до гіпофіза, де вони секретуються.
Цими гормонами є ліберини та статини, тобто речовини, що стимулюють та пригнічують діяльність залоз внутрішньої секреції, відповідно. На додаток до секреції гормонів у гіпоталамусі, гіпофіз виробляє і виділяє власні тропні гормони.
Механізм регуляції базується на так званих зворотних зв’язках, найчастіше негативних, що означає, що гормон, що виробляється гіпоталамусом, стимулює гіпофіз виробляти тропний гормон, це стимулює певний орган виробляти характерні для нього гормони, і вони діють на тканини та органи цілі, але також на гіпоталамус і гіпофіз, пригнічуючи секрецію ліберину і тропних гормонів.
Наприклад, гіпоталамус виробляє тиреоліберин (ТРГ), який стимулює гіпофіз виробляти тиротропін (ТТГ), який, у свою чергу, мобілізує щитовидку для вироблення гормонів трийодтироніну та тироксину (Т3 і Т4), але також пригнічує секрецію ТРГ.
Гормони щитовидної залози пригнічують секрецію як ТРГ, так і ТТГ. Нервова система також мало впливає на секрецію гормонів - особливо вегетативної частини (симпатична та парасимпатична системи).
Важливо те, що всі органи ендокринної системи дуже васкуляризовані, оскільки кров, що тече, отримує і розподіляє виділені гормони по всьому тілу.
Нижче наведені гормони, що виробляються ендокринними органами, та їх основні функції:
Гіпоталамус
- вазопресин - збільшує всмоктування води нирками (з первинної сечі), що зменшує кількість виділеної сечі та підвищує кров'яний тиск
- окситоцин - стимулює скорочення гладкої мускулатури матки та виділення молока
- ліберини та статини - регуляція секреції гормонів гіпофізом
Гіпофіз
- соматотропін (гормон росту) - стимулює ріст організму, обмін речовин, впливає на вуглеводний і жировий обмін
- пролактин - ініціює та підтримує вироблення молока
- тиреотропін - стимулює секрецію гормонів щитовидної залози
- адренокортикотропін - стимулює секрецію гормонів кори надниркових залоз
- Гонадотропіни - фолітропін і лютропін - впливають на розвиток і функцію статевих залоз.
- ліпотропін - стимулює розщеплення жирів
Епіфіз
- мелатонін - впливає на циркадний ритм, посилюючи сонливість
Щитоподібна залоза
- тироксин та трийодтиронін - посилюють метаболізм - обмін речовин та вироблення енергії, стимулюють утворення білка, знижують рівень холестерину
- кальцитонін - викликає всмоктування кальцію в кістках і зменшує його кількість в крові
Паращитовидні залози
- паратиреоїдний гормон - викликає викид кальцію з кісток у кров, де збільшує його концентрацію, є основним гормоном, відповідальним за метаболізм кальцію
Тимус (атрофується орган в період статевого дозрівання)
- тимозин - стимулює дозрівання лімфоцитів (клітин, що відповідають за імунітет)
Підшлункова залоза - у своїй структурі вона має 4 типи клітин, які виробляють різні гормони:
- глюкагон (виробляється клітинами А) - підвищує рівень глюкози в крові
- інсулін (виробляється В-клітинами) - знижує рівень глюкози в крові
Рівень глюкози в крові регулюється шляхом збільшення або гальмування його транспорту до клітин, а також шляхом стимулювання або гальмування його синтезу із запасних жирів.
- соматостатин (виробляється D-клітинами) - регулює секрецію шлунково-кишкових гормонів, регулюючи роботу травної системи
- поліпептид підшлункової залози - пригнічує діяльність підшлункової залози
Кора надниркових залоз
- мінералокортикостероїди - головним чином альдостерон, збільшує всмоктування натрію та зменшує виведення калію нирками
- глюкокортикостероїди - головним чином кортизол, він має множинні ефекти, які загалом можна описати як стимулюючі організм: підвищує рівень глюкози в крові, пригнічує синтез білка
- андрогени - наприклад, дегідроепіандростерон викликає розвиток вторинних статевих ознак, прискорює синтез білків і ріст організму
Мозкова речовина надниркових залоз
- адреналін (так званий гормон боротьби або втечі) - має сильну дію і негайно стимулює організм: звужує судини шкіри, кишечника та нирок, але розширює м’язи та коронарні артерії, підвищує кров’яний тиск, частоту серцевих скорочень, розширює зіниці, підвищує рівень глюкози в крові
- норадреналін - працює подібно до адреналіну, але менш інтенсивний, його головна роль полягає в підтримці високого кров'яного тиску
Яєчка
- андрогени - зокрема тестостерон - регулюють вироблення сперми, впливають на чоловічі особливості будови та поведінки та регулюють статевий потяг.
Яєчники
- естрогени - регулюють менструальний цикл і впливають на жіночу структуру та поведінку
- прогестерон - готує матку до прийому ембріона, що розвивається, підтримує початкові терміни вагітності
- релаксин - пригнічує скорочення м’язів матки
Ендокринні захворювання: гіпоталамус і гіпофіз
Хвороби гіпоталамуса та гіпофіза впливають не тільки на секрецію ліберинів та статинів, погіршуючи тим самим роботу інших органів ендокринної системи, але й гормони, які вони виробляють та секретують - вазопресин та окситоцин. Найпоширенішими захворюваннями цих органів є:
1. Центральний нецукровий діабет - спричинений дефіцитом вазопресину. Клітини, що виробляють або транспортують цей гормон, пошкоджуються в результаті пухлин, травм, генетичних захворювань або аутоімунних реакцій. Нестача гормону, відповідального за концентрацію сечі, спричиняє виведення дуже великих кількостей (понад 4 літри на добу). Спрага пропорційно збільшується.
2. Синдром неадекватного вивільнення вазопресину (SIADH) - у цьому випадку проблема протилежна, через різні фактори (травми, інші захворювання, ліки) гіпоталамус виробляє занадто багато вазопресину, що призводить до затримки води в організмі та виведення непропорційно великої кількості натрію. Такі електролітні порушення призводять до апатії, головного болю, нудоти та зміни свідомості.
3. Гіпопітуїтаризм - це сукупність симптомів, що виникають внаслідок недостатньої секреції ліберинів, статинів та гормону росту, хвороба вражає всю ендокринну систему, порушуючи функціонування надниркових залоз, щитовидної залози, статевих залоз та вироблення молока у матерів.
Симптоми включають, але не обмежуються цим, дефіцит росту (якщо пошкодження виникають у період росту), низький кров'яний тиск, гіпотиреоз та порушення менструального циклу.
Причин багато, серед них: травми, новоутворення, запальні зміни, порушення кровообігу (так званий гіпофіз), характерний так званий синдром Шихана, тобто післяродовий некроз гіпофіза, він може виникнути, якщо жінка втратила багато крові під час пологів.
4. Пухлини гіпофіза (карциноми та аденоми) можуть бути або не бути гормонально активними. Їх симптоми виникають внаслідок надлишку гормонів гіпофіза або місця росту пухлини, а через близькість анатомічних структур аденоми гіпофіза найчастіше тиснуть на нейрони зорового шляху, викликаючи порушення зору. Гормони, що виробляються активними аденомами, є найбільш поширеними:
а. Пролактин у жінок викликає аменорею та галакторею
b.гормон росту, що спричиняє гігантизм у дітей (надмірне зростання) та акромегалію у дорослих, останній пов’язаний не тільки зі збільшенням рук, кісток, обличчя та внутрішніх органів, але й із більшим ризиком гіпертонії, діабету та апное сну
в. адренокортикотропний гормон, його перевиробництво призводить до надмірної секреції кортизолу та хвороби Кушинга (симптоми, подібні до синдрому Кушинга, описані нижче)
5. Синдром Нельсона іноді з’являється після видалення надниркових залоз. Трапляється, що відсутність інгібуючої дії гормонів надниркових залоз на гіпофіз викликає швидкий розвиток аденокортикотропної аденоми, що секретує гормон. Через відсутність органу-мішені для адренокортикотропіну (надниркових залоз), поява симптомів залежить лише від маси пухлини, що тисне на мозок.
6. Синдром порожнього сідла - через пошкодження мозкових оболонок, що покривають турецьке сідло, надлишок спинномозкової рідини потрапляє в його область, що викликає тиск на гіпофіз, іншою причиною може бути хірургічне видалення або стан після опромінення. Синдром порожнього сідла може пошкодити гіпофіз і порушити транспорт гормонів з гіпоталамуса, що призводить до гіпофізарної недостатності, як описано раніше, а іноді також до порушень зору.
Ендокринні захворювання: щитовидна залоза
Вони є одними з найпоширеніших ендокринних захворювань, завдяки своєму впливу на обмін речовин захворювання щитовидної залози впливають на весь організм, і їх симптоми можуть походити з багатьох систем. Гіпертиреоз і гіпотиреоз є синдромами симптомів, а не хворобами самі по собі, і спричинені іншими захворюваннями щитовидної залози.
1. Гіпотиреоз призводить до уповільнення метаболізму в системі, серед іншого спостерігаються збільшення ваги, стомлюваність і слабкість, повільний пульс, запори та порушення менструального циклу у жінок. Причин може бути багато, наприклад, аутоімунні захворювання, тиреоїдит, іонізуюче випромінювання, всі вони пошкоджують орган. Якщо хворобу не лікувати, вона може в крайній формі призвести до так званої гіпометаболічної коми, яка загрожує життю.
2. Гіпертиреоз - це протилежність гіпотиреозу, підвищений обмін речовин спричиняє втрату ваги, дратівливість, серцебиття або діарею, спектр симптомів, очевидно, значно більший. Надмірно активна щитовидна залоза може бути спричинена:
а. Хвороба Грейвса - це аутоімунне захворювання, при якому крім надмірної стимуляції щитовидної залози існують також екзофтальм, а іноді і зоб, тобто збільшення щитовидної залози.
б. Токсичний вузловий зоб - у цьому випадку в щитовидній залозі утворюються вогнища росту, які виробляють гормони щитовидної залози незалежно від стимуляції гіпоталамо-гіпофіза. Найпоширеніша причина - дефіцит йоду.
в. Один вегетативний вузлик, тобто аденома або інший вузлик, який виробляє гормони, подібні вузлуватому зобу, без контролю.
3. Запалення щитовидної залози
а. бактеріальний тиреоїдит - гостре, серйозне захворювання, при якому зараження відбувається через кров або через безперервність навколишніх тканин. Лікування проводиться антибіотикотерапією, і не рідко хірургічним втручанням.
б. аутоімунний тиреоїдит - хвороба Хашимото - найчастіше у молодих жінок це аутоімунне захворювання, при якому власні лімфоцити виробляють антитиреоїдні антитіла, що призводить до стимуляції органів та розвитку гіпотиреозу, варіантом захворювання є неболісний тиреоїдит.
с. тиреоїдит, спричинений наркотиками, найчастіше після антиаритмічних препаратів, призводить до гіпертиреозу або гіпотиреозу.
г. підгострий тиреоїдит - так звана хвороба де Кервена, можливо вірусна інфекція щитовидної залози, яка протікає у чотири фази: гіпертиреоз, нормальна функція, гіпотиреоз і знову нормальна робота щитовидної залози.
е. променевий тиреоїдит - після радіоактивних агентів, включаючи променеву терапію.
4. Нетоксичний вузловий зоб (нейтральний зоб) - при цьому захворюванні переважає порушення в структурі щитовидної залози - гіперплазія, фіброз і дегенерація, орган збільшується, спостерігається асиметрія шиї та її більша окружність. Функція щитовидної залози не порушена.
5. Рак щитовидної залози - існує кілька типів із суттєво різною агресивністю та швидкістю росту: папілярний рак, фолікулярний рак, медулярний рак та анапластичний рак.
Останній росте дуже швидко і швидко метастазує. Папілярний та фолікулярний рак мають набагато кращий прогноз, якщо їх виявити досить рано, їх висічення, іноді в поєднанні з лікуванням радіойодом, у багатьох випадках дозволяє повністю вилікуватися.
Ендокринні захворювання паращитовидних залоз
Основним завданням паращитовидних залоз є регулювання обміну кальцію, цю роль відіграє паратиреоїдний гормон, який збільшує концентрацію цього елемента в крові, вивільняючи його з кісток і стимулюючи всмоктування в кишечнику (через вітамін D).
1. Первинний гіпопаратиреоз - сукупність симптомів обумовлена пошкодженням паращитовидних залоз (наприклад, після операції на шиї або в процесі запального процесу), зменшується вироблення паратгормону, що в свою чергу призводить до дефіциту кальцію та надлишку фосфору в організмі. Симптоми цих електролітних порушень включають напади правця або неврологічні розлади.
2. Вторинний гіпопаратиреоз - симптоми схожі на первинні, але причина інша: тут гіпопаратиреоз виникає через надлишок кальцію, який пригнічує функцію паращитовидних залоз.
3. Первинний гіперпаратиреоз викликаний пошкодженням самого органу: аденомою, гіперплазією і дуже рідко раком. Секреція паратгормону в цьому випадку не залежить від плазмової концентрації кальцію, підвищення якого фізіологічно пригнічує функцію паращитовидної залози. Ця хвороба призводить до підвищення рівня кальцію в крові, руйнування кісток і збільшення виведення кальцію з сечею.
4. Вторинний гіперпаратиреоз - це результат зменшення кількості кальцію в крові, паращитовидні залози реагують на нього, збільшуючи синтез паратгормону, і після більш тривалого періоду гіперплазії. Цей дефіцит кальцію найчастіше спричинений пошкодженням нирок (наприклад, розвиненою хронічною хворобою нирок).
5. Третинний гіперпаратиреоз - це автономна продукція паратгормону у пацієнтів із вторинною гіперальцемією, він викликає гіперкальціємію і найчастіше спостерігається у пацієнтів, які лікуються на діалізі.
Читати далі:
- Гіперпаратиреоз: причини, симптоми, лікування
Ендокринні захворювання надниркових залоз
Надниркові залози виробляють кілька гормонів, вони відповідають, зокрема, за: перетворення білків, вуглеводів, жирів і за придушення імунних реакцій, електролітного та водного балансу, а також готують організм до фізичних навантажень.
Різні гормони виробляються різними клітинами надниркових залоз, тому функції всього органу рідко порушуються, найчастіше ми спостерігаємо дефіцит або надлишок окремих гормонів.
1. Первинна недостатність надниркових залоз (хвороба Аддісона), в цьому випадку пошкодження кори надниркових залоз призводить до руйнування клітин, відповідальних за синтез кортизолу (головного глюкокортикостероїду), як правило, це результат аутоімунного процесу, інфекцій або порушень кровообігу.
Симптоми чимось нагадують гіпертиреоз: хворі скаржаться на слабкість, втому, втрату ваги або діарею, характерним симптомом є шизеоз, тобто більш темний колір шкіри в місцях, що піддаються впливу сонячного світла.
2. Вторинна надниркова недостатність, у цьому випадку симптоми схожі, за винятком темного кольору шкіри, різниця полягає в причині захворювання - тут це дефіцит АКТГ, тобто гормону гіпофіза, стимулюючого функцію надниркових залоз, як правило, в результаті прийому препаратів кортизолу, які за механізмом дії зворотний зв'язок пригнічує секрецію АКТГ.
Читайте: Надниркова недостатність
3. Гостра недостатність кори надниркових залоз - наднирковий криз, це раптовий значний дефіцит кортизолу, спричинений травмою надниркової залози або крововиливом у цей орган. У цьому стані артеріальний тиск значно падає, свідомість порушується, це хвороба, що загрожує життю. Якщо гостра надниркова недостатність супроводжується великими кровотечами в шкірі, це синдром Уотерхауза-Фрідеріхсена.
4. Синдром Кушинга - симптомокомплекс, спричинений надлишком глюкокортикостероїдів, він може бути викликаний введенням високих доз глюкокортикостероїдів, вегетативними вузликами надниркових залоз, що виробляють ці гормони, незалежно від стимуляції гіпофіза-гіпоталамуса, або, нарешті, надлишком адренокортикотропіну гіпофіза (у цьому випадку мова йде про хворобу Кушинга).
Симптоми дуже різноманітні і стосуються метаболізму всієї системи, вони включають: м’язову слабкість, легке пошкодження шкіри, поліурію, сприйнятливість до інфекцій, виразку шлунка та дванадцятипалої кишки, а якщо хвороба тривала, то також ожиріння, діабет та остеопороз.
5. Синдром Конна, первинний гіперальдостеронізм - це один із прикладів гіперальдостеронізму надниркових залоз, у цьому випадку надлишком гормону є альдостерон, який впливає на водний та електролітний баланс.
Причиною цього захворювання є автономна секреція цього гормону: аденомами або раком, а також у процесі вроджених захворювань, наприклад, сімейного гіперальдостеронізму.
Симптоми синдрому Конна є наслідком надлишку натрію та нестачі іонів калію та водню в організмі, включаючи високий кров'яний тиск, поліурію, м'язову слабкість та парестезію (шпильки та голки).
Читайте також: Гіперальдостеронізм: причини, симптоми, лікування
6. Гіпоальдостеронізм, як неважко здогадатися, є захворюванням, яке протистоїть синдрому Конна, при якому спостерігається підвищення рівня калію та зменшення натрію.
7. Інциденталома - випадково виявлена пухлина наднирника. В епоху широкого використання ультразвуку нерідко виявляють пухлину в наднирковій залозі у людей без будь-яких симптомів.
Найчастіше це доброякісні аденокарциноми, але трапляється також, що така пухлина є раком, тому інциденталоми вимагають поглибленої діагностики, включаючи комп'ютерну томографію, дослідження рівня гормонів плазми крові, а іноді і біопсію.
8. Карцинома надниркових залоз - рідкісне, але дуже злоякісне новоутворення, не завжди гормонально активне. Якщо він виділяє гормони, це найчастіше кортизол, тому симптоми схожі на синдром Кушинга.
9. Пухлини, що виділяють катехоламіни, такі як феохромоцитома, походять із клітин довгастого мозку, які виробляють катехоламіни (адреналін та норадреналін), перебіг захворювання пароксизмальний. У момент викиду гормонів підвищується тиск, виникають головні болі, серцебиття, тремтіння м’язів, часто також головний біль та порушення серцевого ритму.
Нейроендокринні новоутворення
Окрім типових ендокринних органів, є розсіяні скупчення клітин, які виробляють невелику кількість не менш важливих гормонів: інсуліну та глюкагону. Саме з цих клітин виникають нейроендокринні новоутворення (GEP NET), які можуть бути або не бути гормонально активними, наприклад:
1. Інсулінома (інсуліносекретуюча пухлина) - походить з В-клітин острівців підшлункової залози, виробляє інсулін, що спричинює зниження рівня глюкози в крові, найчастіше приступообразного. Симптоми включають головний біль, потиск рук, втрату свідомості, а також можуть виглядати як судомний напад
2. Гастринома (гастринсекретуюча пухлина) - пухлина, що виробляє гастрин, що викликає діарею та постійні, повторювані виразки шлунка та дванадцятипалої кишки (синдром Золлінгера-Еллісона)
3. Глюкагонома (пухлина, що виділяє глюкагон) пухлина, яка виникає із клітин, що продукують глюкагон, надлишок цього гормону викликає діабет, втрату ваги, мукозит та діарею
4. VIPoma (вазоактивний кишковий пептид, що секретує пухлину)
5. Соматостатинома (пухлина, яка виділяє соматостатин)
Останні дві - це пухлини, які виділяють гормони, що регулюють роботу шлунково-кишкового тракту, VIPoma стимулює його дію, тоді як соматостаціонома пригнічує.
6. Карциноїдна пухлина - найчастіше виникає в кишечнику, виробляє серотонін, але в більшості випадків перебіг протікає безсимптомно. Якщо кількість виробленої речовини надзвичайно велика, можуть з’явитися симптоми у вигляді карциноїдного синдрому, такі як нападоподібний застій шкіри, що переходить у ціаноз, серцебиття, пітливість та діарею.
Множинні синдроми залоз
Вони характеризуються порушенням функціонування декількох залоз внутрішньої секреції, вони є спадковими захворюваннями і включають:
1. Аутоімунний полігландулярний гіпотиреоз 1 типу - характеризується кандидозом (мікозом) слизових оболонок, гіпопаратиреозом та хворобою Аддісона
2. Аутоімунний полігландулярний гіпотиреоз 2 типу - в його перебігу спостерігаються: надниркова недостатність, аутоімунні захворювання щитовидної залози та інколи діабет 1 типу
3. Аутоімунний полігландулярний гіпотиреоз 3 типу - аутоімунні захворювання щитовидної залози, діабет 1 типу, анемія та вітіліго
Множинні новоутворення ендокринної системи
Це комплекси захворювань, при яких через помилку в генетичному матеріалі різні органи ендокринної системи є неопластичними.
1. ЧОЛОВІКИ 1: це співіснування трьох захворювань: первинного гіперпаратиреозу, ендокринних новоутворень підшлункової залози (інсулінома, глюкагонома) та шлунково-кишкового тракту, а також пухлин гіпофіза.
2. ЧОЛОВІКИ 2: у цьому випадку мутація викликає більшу тенденцію до появи: медулярного раку щитовидної залози, феохромоцитоми та гіперпаратиреозу або аномалій розвитку у вигляді нейромів та нейробластом (шкірних вузликів).
Діабет
Хворобою, що межує з ендокринними та метаболічними порушеннями, є діабет, який поділяють на кілька типів: 1, 2, LADA та MODY.
З одного боку, хвороба має порушення в обміні жирів і вуглеводів, але також секреція інсуліну або реакція тканин на цей гормон є ненормальною.
Все це призводить до порушень вуглеводного обміну, що проявляється підвищенням рівня глюкози в крові, і якщо такий стан триває роками, це має серйозні наслідки для серцево-судинної системи, очей та нирок.
Ендокринні захворювання яєчників
1. Пухлини гормонально активного яєчника
Меншість пухлин яєчників - це гормонально активні пухлини, найчастіше вони доброякісні, але вони можуть виділяти гормони: естрогени, прогестерон і навіть андрогени.
Отже, симптоми, пов’язані з ними, виникають внаслідок дії цих гормонів, це: порушення менструального циклу, аномальна вагінальна кровотеча та вірилізація (тобто поява певних чоловічих рис у жінок, наприклад надмірне волосся, збільшення м’язової маси, зменшення грудей, вугрі або облисіння).
До гормонально активних новоутворень належать:
- гранульома
- галька
- фіброма
- нуклеолома, що містить клітини, характерні для яєчок (Сертолі та Лейдіга)
- гінандробластома
- гонадоблазотма
У їх діагностиці, крім ультразвуку, корисно визначення гормонів плазми, тоді як лікування передбачає видалення пухлини та можливу подальшу радіо- або хіміотерапію.
2. Синдром полікістозу яєчників
Це поширений ендокринний розлад у жінок (вражає до 15% жінок). Причиною є занадто багато фолікулів яєчників, які дозрівають одночасно, вони містять андрогенпродукуючі клітини, дія яких викликає симптоми захворювання: аменорею, вугрі, гірсутизм, ожиріння і часто безпліддя. Кількість тестостерону збільшується, а яєчники збільшуються. Лікування тривале, хірургічне втручання не рідке.
3. Менопауза та POF (передчасна недостатність яєчників)
Гормональна недостатність яєчників - це недостатня секреція естрогенів, прогестерону або обох. Це відбувається у кожної жінки у вигляді менопаузи (менопаузи), коли функція яєчників припиняється і вони перестають виробляти адекватну кількість естрогену, що супроводжується характерними симптомами, такими як припливи.
Якщо такий стан спостерігається у жінок молодшого віку, особливо до 40 років, ми говоримо про POF, тобто передчасну недостатність яєчників. Це занадто швидка менопауза з усіма її особливостями та наслідками, тому стан вимагає негайної діагностики та лікування.
Ендокринні захворювання яєчок
1. Пухлини гормонально активних яєчок
Ці новоутворення є рідкісними, і вони зазвичай виділяють тестостерон, андростендіон та дегідроепіандростерон, тобто типово "чоловічі" гормони, іноді також "жіночі" естрогени. Ці пухлини включають:
- Пухлина клітини Лейдіга
- Пухлина клітин Сертолі
- гранульома
- фіброма і галька
2. Гормональна недостатність яєчок
Це дуже рідкісний стан, спричинений пошкодженням цього органу внаслідок травм, інфекційних захворювань та їх ускладнень, він також зустрічається у людей з недорозвиненням яєчок, а також є вторинним щодо захворювань гіпоталамуса та гіпофіза.
Залежно від віку, в якому відбувається пошкодження, воно проявляється у: у молодих хлопців - порушення статевого дозрівання, а у чоловіків - зниження лібідо, іноді безпліддя або зникнення чоловічих особливостей будови та поведінки.
Ендокринні захворювання у дітей
Завдяки множинному впливу гормонів ендокринні захворювання у дітей можуть суттєво впливати на розвиток, не тільки фізичний, але й інтелектуальний.
Також трапляється, що неправильна робота ендокринної системи впливає на внутрішньоутробний розвиток, порушуючи органогенез (формування внутрішніх органів), включаючи репродуктивні органи.
Тому підозра на ендокринні розлади повинна бути діагностована та лікуватися якомога швидше, щоб уникнути погіршення стану. Станами, спричиненими неправильною роботою ендокринної системи, є:
1. Низький зріст: порушення секреції або функції гормону росту, статевих гормонів та гормонів щитовидної залози може призвести до низького зросту, як і надлишок глюкокортикоїдів.
Невисокий зріст не завжди обумовлений ендокринною хворобою, але це може бути також наслідком генетичних дефектів, хвороб серця, нирок або сімейного низького зросту.
У разі низького зросту необхідно перевірити роботу гіпофіза, щитовидної залози, надниркових залоз та статевих органів.
2. Високий зріст (гігантизм): причини дуже схожі на низькорослі (із зворотною тенденцією кількості гормонів, що виділяються цими органами), і діагноз цього стану подібний.
3. Порушення статевого дозрівання: процес дозрівання значною мірою залежить від ендокринної системи, особливо гонадотропінів, які безпосередньо впливають на вироблення прогестерону, естрогенів та тестостерону, визначаючи вторинні та третинні статеві ознаки (зовнішні статеві органи та особливості будови тіла) .
а. Передчасне статеве дозрівання - початок статевого дозрівання до 8 років у дівчаток та до 9 років у хлопчиків. Причин може бути багато:
- травма, вроджений дефект або пухлина, яка пошкоджує гіпоталамо-гіпофізарні з'єднання
- пухлини яєчка та яєчника, що самостійно продукують статеві гормони
- вроджена гіперплазія надниркових залоз, при якій стимулюється секреція андрогенів надниркових залоз, що у хлопчиків викликає передчасне статеве дозрівання, а у дівчат аменорея та чоловічі риси
б. Гіпогонадизм - затримка статевого дозрівання, тобто відсутність особливостей статевого дозрівання після 13 років у дівчаток та після 14 років у хлопчиків:
- ендокринні захворювання, які вторинно порушують секрецію гіпоталамусових гонадоліберинів, наприклад, гіпотиреоз, синдром Кушинга або надлишок пролактину
- генетичні захворювання, що спричиняють відсутність секреції гіпоталамічних гонадоліберинів (кожен з них спричинений пошкодженням іншого гена), наприклад, синдром Каллмана, синдром Прадера-Віллі, синдром Барде-Бідля, синдром Лоренц-Мун
- пошкодження статевих органів (яєчок та яєчників) в результаті генетичних захворювань, наприклад, синдром Клінфельтера, синдром Тернера, дисгенезія статевих залоз, внаслідок чого порушується секреція статевих гормонів
- Синдроми нечутливості до андрогенів - у цьому випадку, незважаючи на правильне вироблення тестостерону, рецептор пошкоджений, тому гормон не працює
4. Порушення статевого розвитку можуть бути спричинені багатьма факторами, включаючи аномальне число хромосом та генетичні мутації. Вони можуть спричинити дефекти в структурі статевих органів і перешкоджати їх розвитку, але також можуть викликати ендокринні захворювання, які впливають на гендерний розвиток:
а. Порушення синтезу тестостерону у хлопчиків: наприклад, синдром Сміта-Лемлі-Опіца, дефіцит 5-α-редуктази, синдроми нечутливості до андрогену
б. Надлишок андрогену у дівчаток: вроджена гіперплазія надниркових залоз, агенезія проток Мюллера
5. Вроджений гіпотиреоз викликає гальмування розвитку мозку у новонароджених, розумову відсталість, часто глухоту та викидень. Іншими симптомами цього дефекту є анатомічні відхилення у новонароджених дітей, тривала фізіологічна жовтяниця, труднощі з годуванням або запор.
6. Вроджений гіпертиреоз викликає: затримку внутрішньоутробного розвитку, зоб (іноді дуже великий), недоношеність, аритмії.
Вроджений гіпертиреоз і гіпотиреоз описуються як окремі сутності, оскільки механізми їх утворення не тільки різні, але й наслідки цих захворювань набагато важчі, ніж у старості.
7. Діти також можуть страждати ендокринними захворюваннями, характерними для дорослих, але вони частіше спричинені вродженими дефектами (генетичні захворювання, дефекти структури органів тощо), і спектр їх дії набагато більший через вплив на організм, що розвивається. Ендокринні захворювання, загальні для дітей та дорослих, це, наприклад,
а. нецукровий діабет
b. гіпотиреоз, крім типових симптомів у дітей, що спричиняє, серед іншого, низький зріст та затримку статевого дозрівання
с. гіпертиреоз, крім загальних симптомів для дорослих, також: високий ріст і прискорення статевого дозрівання
г. зоб щитовидної залози
е. рак щитовидної залози
е. Синдром Кушинга (наприклад, синдром МакКуна-Олбрайта), що спричиняє затримку росту, затримку дозрівання та інші симптоми гіперфункції надниркових залоз, що також спостерігаються у дорослих
г. хвороба Аддісона
ч. феохромоцитома (наприклад, при синдромі фон Гіппеля-Лінаду або нейрофіброматозі)
i. гіпопаратиреоз
j. гіперпаратиреоз, що викликає, серед іншого, низький зріст, дефіцит ваги
к. діабет (крім видів, виявлених у дорослих, мітохондріальний діабет та діабет новонароджених частіше зустрічаються у дітей)
