Хвороба кленового сиропу (MSUD) - причини, симптоми та лікування

Хвороба кленового сиропу (MSUD) - це стан, при якому організм не розщеплює три білки - лейцин, ізолейцин та валін. Як наслідок, ці білки та токсичні продукти їх розпаду накопичуються в організмі, що призводить до його поступового отруєння, що може призвести до смерті. Які причини та симптоми хвороби кленового сиропу? Як проходить лікування?

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD), в медичній термінології також відома як амінокислота з розгалуженими ланцюгами кетоацидурія, є генетично обумовленим метаболічним розладом, в ході якого організм не руйнує амінокислоти з розгалуженим ланцюгом - лейцин, ізолейцин та валін (вони зазвичай містяться в їжі , особливо багатий білком). Як наслідок, ці речовини та токсичні продукти їх розпаду (α-кетокислоти) накопичуються в організмі, що призводить до його поступового отруєння, а якщо не лікувати - до смерті.

Поширеність хвороби кленового сиропу оцінюється в 1: 185 000, але вона набагато частіше зустрічається у деяких ізольованих популяцій (наприклад, у менонітах Пенсільванії в США 1 із 380 немовлят народжується із цією хворобою). Тепер це можна виявити в тестах, проведених в рамках скринінгу новонароджених.

Хвороба кленового сиропу (MSUD) - причини

Причиною захворювання кленового сиропу є дефіцит активності ферментативного комплексу дегідрогеназ α-кетокислот, відповідальних за розпад амінокислот з розгалуженим ланцюгом в організмі. Це викликано мутацією в генах BCKDHA, BCKDHB та DBT, які містять інструкції щодо того, як зробити вищезазначене. ферментний комплекс.

Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, тобто дитина повинна отримати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків, щоб захворіти. У кожного з батьків, у якого є одна аномальна копія гена, ймовірність народження дитини з MSUD становить 25 відсотків.

ПЕРЕВІРИТИ >> ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика

Хвороба кленового сиропу (MSUD) - симптоми

Дитина народжується здоровою, але зазвичай через кілька днів з’являються такі тривожні симптоми, як:

• небажання їсти

Сеча дитини має характерний солодкуватий запах, який нагадує кленовий сироп - звідси і назва захворювання

• злива
• блювота
• апатія
• сонливість
• тремор і судоми
• стрункість
• порушення дихання

Після розвитку цих симптомів дитину необхідно якомога швидше госпіталізувати. Якщо цього не зробити, це може призвести до пошкодження головного мозку та подальшої коми в результаті накопичення речовин, що виробляються в організмі, токсичних для дитини. Якщо його не лікувати, хвороба може призвести навіть до смерті.

Хвороба кленового сиропу (MSUD) - діагностика

При підозрі на захворювання кленовим сиропом беруть пробу сечі та крові (у вигляді краплі крові, висушеної на так званому скринінговому папері та плазмі або сироватці крові). Потім лабораторія аналізує профіль органічних кислот у сечі та крові. Остаточний діагноз заснований на високому рівні лейцину, ізолейцину та валіну в крові.

Хвороба кленового сиропу (MSUD) - лікування

У лікарні дитині ставлять крапельницю. Іноді для виведення токсичних продуктів розпаду амінокислот з організму необхідний гемодіаліз або перитонеальний діаліз.

Кленовий сироп (MSUD) - дієта

До кінця свого життя пацієнт повинен дотримуватися дієти, яка обмежує продукти, що містять вищезазначене амінокислоти з розгалуженим ланцюгом. Їх неможливо повністю виключити з раціону, оскільки це екзогенні сполуки, тобто ті, які організм не може виробляти сам, і тому необхідно забезпечувати невелику кількість їжі. Ці сполуки є частиною білків, які відіграють багато важливих функцій в організмі людини, включаючи будівельні функції - що особливо важливо для дітей.

Грудне вигодовування немовлят MSUD не заборонено

Вживання амінокислот з розгалуженим ланцюгом повинно обмежуватися лише кількістю, необхідною для підтримки нормального росту дитини з MSUD. Скільки амінокислот з розгалуженим ланцюгом може приймати з їжею, індивідуально і залежить від віку, ваги та рівня переносимості. При правильній кількості споживаних розгалужених кислот, а отже - при правильній концентрації лейцину, ізолейцину та валіну в крові, центральна нервова система захищається від пошкоджень.

Основними джерелами лейцину, ізолейцину та валіну в харчуванні хворого на МСУД є картопля, овочі, фрукти, а також невелика кількість круп та молока. Це продукти, що характеризуються низькою біологічною цінністю білка. Безпечними продуктами, які не містять білка або містять його незначну кількість, є: цукор, мед, варення, варення, чай, трав'яні настої, сало, маргарин та рослинні олії.

У свою чергу, забороненими в раціоні харчування хворих на МСУД продуктами є м’ясо, холодне м’ясо, риба, яйця, молоко, сир та всі продукти на їх основі. Це продукти, що характеризуються високою біологічною цінністю білка.

Склад дієти залежить від поточної концентрації амінокислот у плазмі крові дитини

Пацієнт повинен знаходитись під наглядом дієтолога, який складає меню на основі поточних результатів обстеження.

Постійним елементом дієти є білкові замінники, вільні від амінокислот з розгалуженим ланцюгом.

Хвороба кленового сиропу (MSUD) - прогноз

Прогноз психомоторного розвитку дитини залежить від часу між першими симптомами та діагнозом захворювання. Чим швидше буде проведено відповідне лікування, тим менший ризик пошкодження нервової системи.

Бібліографія: Хвороба кленового сиропу, MSUD. Діагностика та дієтичне управління при хворобі кленового сиропу, "Мілупіно" 2010, No5