Хвороба Німана-Піка (дитяча хвороба Альцгеймера) - симптоми, причини та лікування

Хворобу Німанна-Піка часто називають "хворобою Альцгеймера в дитинстві". В процесі захворювання в мозку накопичується холестерин та інші ліпіди, що призводить до його деградації і, як наслідок, до появи симптомів деменції. Які ще симптоми викликає хвороба Німана-Піка? Яке лікування?

Хвороба Німана-Піка (дитяча хвороба Альцгеймера) - рідкісна хвороба, яка прогресує і зрештою закінчується летальним результатом. Його суть полягає у накопиченні ліпідів (холестерину, сфінголіпідів та гліколіпідів) у різних органах - селезінці, печінці, легенях, кістковому мозку та мозку - порушуючи їх нормальне функціонування. У Польщі цим захворюванням страждає близько тридцяти людей.

Існує кілька видів захворювання, залежно від віку пацієнта на момент появи перших симптомів та динаміки прогресування захворювання: A, B, C. Тип A діагностується в грудному віці. Тип В зазвичай діагностується в підлітковому віці. Типи С і D з’являються в різному віці і можуть проявлятися у маленьких дітей, у підлітковому або дорослому віці.

$config[ads_text1] not found

Хвороба Німана-Піка - причини

Хвороба генетична. Він успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що хвороба може проявлятися лише тоді, коли обидва батьки є носіями дефектного гена. Зазвичай ці гени відповідають за вироблення ферменту, необхідного для правильного ліпідного обміну. У пацієнтів з хворобою Піка цей фермент або відсутній, або недостатньо продукується. Мутація гена SMPD1 є причиною типів А і В. В обох типах накопичення сфінгомієліну в органах відповідає за симптоми. У типу А це пов’язано з відсутністю сфінгомієлінази, а у типу В продукція недостатня. Тест, який відрізняє обидва типи, - рівень сфінгомієлінази в крові. Тип С викликається мутантними генами NPC1 і NPC2. Тип D, ймовірно, пов'язаний з мутацією гена NPC1. У типів С і D порушується транспорт холестерину між клітинами мозку.

Читайте також: СИНДРОМ ХАНТЕРА - Симптоми та лікування мукополісахаридозу ІІ хвороби Фабрі: причини, успадкування, симптоми та лікування Мукополісахаридоз: причини, симптоми та лікування

Хвороба Німана-Піка - симптоми

Залежно від клінічного перебігу, особливо після появи перших симптомів, виділяють кілька видів захворювання:

$config[ads_text2] not found

• Тип А - перші симптоми проявляються в період новонародженості / немовляти; це найпоширеніший тип; до основних симптомів належать: жовтяниця, гепатомегалія (збільшення печінки), ураження центральної нервової системи, що проявляється аномальними рефлексами, епілептичними нападами, розумовою відсталістю; має вкрай несприятливий прогноз, термін виживання від 2 до 4 років;
• Тип В - поява симптомів у дитинстві / підлітковому віці; Це проявляється як: гепатоспленомегалія (крім печінки збільшена ще і селезінка), утруднення дихання (пов’язане зі зменшенням ємності грудної клітки збільшеними органами), серцева недостатність; характерна відсутність ураження центральної нервової системи; час виживання від пізнього дитинства до дорослого віку;
• Тип С і Тип D (варіант Нової Шотландії) - час появи перших симптомів мінливий (дитинство / юність / дорослість); спостерігається симптом як збільшення селезінки та печінки, так і прогресуюча дегенерація нервової системи, що проявляється:

Хвороба Німана-Піка також відома як дитяча хвороба Альцгеймера, лейкодистрофія або хвороба зберігання ліпідів.

• мозочкова атаксія, тобто атаксія рухів. Є проблеми з утриманням рівноваги, як у положенні стоячи (спостерігається ритмічне похитування голови та тулуба), так і під час ходьби (пацієнт відчуває труднощі з підтримкою вертикального положення тіла, його хода повільна, нестійка, на так званій широкій основі)
• дизартрія - це мовленнєвий розлад, спричинений парезом м’язів рота, язика та гортані
• дисфагія (дисфагія)
• прогресуюча деменція
• вертикальний рух очних яблук
• катаплексія - полягає в раптовій втраті м’язового тонусу і падінні на землю або раптовому засипанні
• судоми
• дистонія - це мимовільне виконання неприродних рухів

Хвороба Німана-Піка - діагностика

У пацієнтів із вищезазначеним. Симптоми повинні включати неврологічне обстеження, що включає: оцінку м’язового тонусу та сили, оцінку рефлексів, оцінку руху, аудіограму, дослідження викликаних БЕП. Крім того, пацієнт повинен пройти офтальмологічний, психологічний та психіатричний огляди.

$config[ads_text3] not found

Діагностика також включає біопсію кісткового мозку, селезінки, печінки, легенів та лімфатичних вузлів з
наявність пінистих клітин (це насичені ліпідами макрофаги).

Остаточний діагноз ставиться на підставі результатів генетичного тесту.

Хвороба Німана-Піка - лікування

Хворі потребують постійного догляду. Їх слід контролювати групою, до складу якої входять лікарі різних спеціальностей: генетик, неонатолог або педіатр, невропатолог, кардіолог, пуломолог, терапевт, гепетолог, гастроентеролог та хірург.

Продовжуються дослідження нових препаратів та генної терапії, що дає надію пацієнтам із хворобою Німана-Піка.

На сьогоднішній день ефективного лікування хвороби Німана-Піка типу А не знайдено.

Пацієнтам із типом В проводять трансплантацію кісткового мозку, що приносить задовільний результат.

Для типу С ефективний препарат-сирота Міглустат (Завеска). На жаль, терапія дуже дорога і не відшкодовується.

Типи С і D дотримуються дієти з низьким вмістом холестерину. На жаль, ефекти не є задовільними.

Хвороба Німана-Піка - прогноз

Хвороба Німана-Піка типу А швидко закінчується летальним результатом у перші роки життя. Більшість пацієнтів із захворюванням типу С помирають до 20 років (багато до 10 років). Пізній початок захворювання може призвести до продовження життя, але дуже рідко людина з хворобою доживає до 40 років.

Варто знати

Хвороба Піка вважається рідкісною хворобою, а це означає, що вона вражає менше 1 в 2000 році. Частота цієї хвороби вища у деяких груп населення. Тип A і B характерний для ашкеназьких євреїв, тип B - для району Магрібу, тип C - для іспано-американського населення на півдні Нового Мед і Колорадо, тип D - для франко-канадського населення Нової Шотландії

$config[ads_text4] not found

Рекомендована стаття:

Хвороба Гоше - причини, симптоми та лікування Де отримати допомогу

Асоціація людей з хворобами Німана-Піка та супутніми захворюваннями "Живи з надією"

Це асоціація, яка працює для дітей та їх сімей із синдромом Німана-Піка та супутніми захворюваннями.

Бібліографія:

1. gougowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C, Pediatric Clinic, vol. 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Патогенез хвороб зберігання ліпідів, "Postępy Biochemii" 2011, № 57 (2)