---objawy-przyczyny-i-leczenie.jpg)
Хворобу Німанна-Піка часто називають "хворобою Альцгеймера в дитинстві". В процесі захворювання в мозку накопичується холестерин та інші ліпіди, що призводить до його деградації і, як наслідок, до появи симптомів деменції. Які ще симптоми викликає хвороба Німана-Піка? Яке лікування?
Хвороба Німана-Піка (дитяча хвороба Альцгеймера) - рідкісна хвороба, яка прогресує і зрештою закінчується летальним результатом. Його суть полягає у накопиченні ліпідів (холестерину, сфінголіпідів та гліколіпідів) у різних органах - селезінці, печінці, легенях, кістковому мозку та мозку - порушуючи їх нормальне функціонування. У Польщі цим захворюванням страждає близько тридцяти людей.
Існує кілька видів захворювання, залежно від віку пацієнта на момент появи перших симптомів та динаміки прогресування захворювання: A, B, C. Тип A діагностується в грудному віці. Тип В зазвичай діагностується в підлітковому віці. Типи С і D з’являються в різному віці і можуть проявлятися у маленьких дітей, у підлітковому або дорослому віці.
Хвороба Німана-Піка - причини
Хвороба генетична. Він успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що хвороба може проявлятися лише тоді, коли обидва батьки є носіями дефектного гена. Зазвичай ці гени відповідають за вироблення ферменту, необхідного для правильного ліпідного обміну. У пацієнтів з хворобою Піка цей фермент або відсутній, або недостатньо продукується. Мутація гена SMPD1 є причиною типів А і В. В обох типах накопичення сфінгомієліну в органах відповідає за симптоми. У типу А це пов’язано з відсутністю сфінгомієлінази, а у типу В продукція недостатня. Тест, який відрізняє обидва типи, - рівень сфінгомієлінази в крові. Тип С викликається мутантними генами NPC1 і NPC2. Тип D, ймовірно, пов'язаний з мутацією гена NPC1. У типів С і D порушується транспорт холестерину між клітинами мозку.
Читайте також: СИНДРОМ ХАНТЕРА - Симптоми та лікування мукополісахаридозу ІІ хвороби Фабрі: причини, успадкування, симптоми та лікування Мукополісахаридоз: причини, симптоми та лікуванняХвороба Німана-Піка - симптоми
Залежно від клінічного перебігу, особливо після появи перших симптомів, виділяють кілька видів захворювання:
- Тип А - перші симптоми проявляються в період новонародженості / немовляти; це найпоширеніший тип; до основних симптомів належать: жовтяниця, гепатомегалія (збільшення печінки), ураження центральної нервової системи, що проявляється аномальними рефлексами, епілептичними нападами, розумовою відсталістю; має вкрай несприятливий прогноз, термін виживання від 2 до 4 років;
- Тип В - поява симптомів у дитинстві / підлітковому віці; Це проявляється як: гепатоспленомегалія (крім печінки збільшена ще і селезінка), утруднення дихання (пов’язане зі зменшенням ємності грудної клітки збільшеними органами), серцева недостатність; характерна відсутність ураження центральної нервової системи; час виживання від пізнього дитинства до дорослого віку;
- Тип С і Тип D (варіант Нової Шотландії) - час появи перших симптомів мінливий (дитинство / юність / дорослість); спостерігається симптом як збільшення селезінки та печінки, так і прогресуюча дегенерація нервової системи, що проявляється:
Хвороба Німана-Піка також відома як дитяча хвороба Альцгеймера, лейкодистрофія або хвороба зберігання ліпідів.
- мозочкова атаксія, тобто атаксія рухів. Є проблеми з утриманням рівноваги, як у положенні стоячи (спостерігається ритмічне похитування голови та тулуба), так і під час ходьби (пацієнт відчуває труднощі з підтримкою вертикального положення тіла, його хода повільна, нестійка, на так званій широкій основі)
- дизартрія - це мовленнєвий розлад, спричинений парезом м’язів рота, язика та гортані
- дисфагія (дисфагія)
- прогресуюча деменція
- вертикальний рух очних яблук
- катаплексія - полягає в раптовій втраті м’язового тонусу і падінні на землю або раптовому засипанні
- судоми
- дистонія - це мимовільне виконання неприродних рухів
Хвороба Німана-Піка - діагностика
У пацієнтів із вищезазначеним. Симптоми повинні включати неврологічне обстеження, що включає: оцінку м’язового тонусу та сили, оцінку рефлексів, оцінку руху, аудіограму, дослідження викликаних БЕП. Крім того, пацієнт повинен пройти офтальмологічний, психологічний та психіатричний огляди.
Діагностика також включає біопсію кісткового мозку, селезінки, печінки, легенів та лімфатичних вузлів з
наявність пінистих клітин (це насичені ліпідами макрофаги).
Остаточний діагноз ставиться на підставі результатів генетичного тесту.
Хвороба Німана-Піка - лікування
Хворі потребують постійного догляду. Їх слід контролювати групою, до складу якої входять лікарі різних спеціальностей: генетик, неонатолог або педіатр, невропатолог, кардіолог, пуломолог, терапевт, гепетолог, гастроентеролог та хірург.
Продовжуються дослідження нових препаратів та генної терапії, що дає надію пацієнтам із хворобою Німана-Піка.
На сьогоднішній день ефективного лікування хвороби Німана-Піка типу А не знайдено.
Пацієнтам із типом В проводять трансплантацію кісткового мозку, що приносить задовільний результат.
Для типу С ефективний препарат-сирота Міглустат (Завеска). На жаль, терапія дуже дорога і не відшкодовується.
Типи С і D дотримуються дієти з низьким вмістом холестерину. На жаль, ефекти не є задовільними.
Хвороба Німана-Піка - прогноз
Хвороба Німана-Піка типу А швидко закінчується летальним результатом у перші роки життя. Більшість пацієнтів із захворюванням типу С помирають до 20 років (багато до 10 років). Пізній початок захворювання може призвести до продовження життя, але дуже рідко людина з хворобою доживає до 40 років.
Варто знатиХвороба Піка вважається рідкісною хворобою, а це означає, що вона вражає менше 1 в 2000 році. Частота цієї хвороби вища у деяких груп населення. Тип A і B характерний для ашкеназьких євреїв, тип B - для району Магрібу, тип C - для іспано-американського населення на півдні Нового Мед і Колорадо, тип D - для франко-канадського населення Нової Шотландії
Рекомендована стаття:
Хвороба Гоше - причини, симптоми та лікування Де отримати допомогуАсоціація людей з хворобами Німана-Піка та супутніми захворюваннями "Живи з надією"
Це асоціація, яка працює для дітей та їх сімей із синдромом Німана-Піка та супутніми захворюваннями.
Бібліографія:
1. gougowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C, Pediatric Clinic, vol. 21
2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Патогенез хвороб зберігання ліпідів, "Postępy Biochemii" 2011, № 57 (2)
