Хвороба Менкеса, або хвороба кучерявого волосся - це стан, при якому внаслідок дефіциту міді волосся пошкоджується хвилястим волоссям - звідси і назва. Однак це не єдині симптоми цього рідкісного генетичного захворювання. Які причини та інші симптоми синдрому Менкеса? Як відбувається лікування пацієнтів з цим розладом?
Хвороба Менкеса (MNK), або хвороба кучерявого волосся, є рідкісним генетичним захворюванням. Суть його полягає в порушеннях обміну міді в організмі, які призводять до дефіциту цього елемента.
Синдром Менкеса є гендерно обумовленим захворюванням і здебільшого вражає чоловічу стать. Самки несуть мутантний ген.
Поширеність хвороби Менкеса в Європі оцінюється в 1/100 000-1 / 300 000 живонароджених. Більшість пацієнтів помирають до 4 років.
Хвороба Менкеса - причини
Причиною синдрому Менкеса є мутація гена, який кодує АТФазу Р-типу, що транспортує мідь (ATP7A). Мутації гена ATP7A призводять до зменшення всмоктування міді в кишечнику та внутрішньоклітинного транспорту в центральній нервовій системі та сполучній тканині, а отже - до дефіциту цього елемента в організмі.
Хвороба Менкеса - симптоми
Дефіцит міді обмежує утворення та функцію багатьох ферментів, що порушує функціонування центральної нервової системи. Тоді з’являються такі симптоми, як затримка психомоторного розвитку, зниження м’язового тонусу та судоми. Ці порушення супроводжуються аномаліями, пов’язаними з порушеннями сполучної тканини, такими як дивертикули сечового міхура, витончення черепа та довгої кісткової структури, а також численні переломи ребер.
Характерним для синдрому Менкеса є також аномальна структура шкіри та волосся (включаючи брови та вії). Шкіра обвисла (занадто пухка), а волосся стає кучерявим і грубим, а також регулярно ламається. Через зміну своєї структури, переломи та скручування це волосся чітко відрізняється від здорового від природи і кучерявого волосся. Крім того, волосся зазвичай набуває білого або сріблястого кольору.
Інша структура обличчя може привернути увагу: з широкими щоками, плоским носом, опущеними повіками та зменшеною мімікою. Зазвичай бліда (низькопігментована) шкіра здається занадто об’ємною на потилиці, в пахвових западинах і на тулубі.
Симптоми хвороби Менкеса зазвичай проявляються у віці від 2 до 4 місяців, але в неонатальному періоді можна виявити такі характерні для захворювання симптоми, як труднощі з годуванням, переохолодження, порушення дихання та гіпотонія м’язів.
Хвороба Манкеса - діагностика та лікування
Діагноз хвороби Менкеса базується на клінічних симптомах та оцінці двох біохімічних маркерів - зниження рівня міді та церулоплазміну в сироватці крові.
Лікування полягає у введенні (підшкірно або внутрішньовенно) препаратів від дефіциту міді дітям. За спостереженнями лікарів, у деяких випадках вони можуть призвести до незначного поліпшення психомоторного розвитку та уповільнити нейродегенеративний процес або зовсім не вплинути на перебіг захворювання.
Читайте також: Калій - симптоми дефіциту та найкращі джерела їжі Дефіцит заліза - причини, симптоми, дієта ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика
