Хвороба Хантінгтона (хорея Хантінгтона): причини, симптоми, лікування

Хвороба Хантінгтона (раніше відома як хвороба Хантінгтона) - це стан, який в першу чергу асоціюється з характерним рухом пацієнта, відомим як хорея. Це також викликає деменцію та інші психічні розлади. Хвороба Хантінгтона викликається мутаціями і, на жаль, прогресує. Чи існують методи лікування, які можуть зменшити симптоми у людей із хворобою Хантінгтона?

Зміст

1. Хвороба Хантінгтона: причини
2. Хвороба Хантінгтона: симптоми
3. Хвороба Хантінгтона: діагностика
4. Хвороба Хантінгтона: лікування
5. Хвороба Хантінгтона: прогноз

Хвороба Хантінгтона (або хвороба Хантінгтона) - істота з досить цікавою історією. Перші згадки про хворобу, пов’язану з виникненням незвичних, навіть химерних рухів у пацієнтів, з’явилися в середні віки. Пізніше, протягом багатьох років, повідомлення про цю хворобу були представлені в різних роботах, але її повний опис був опублікований лише в 1872 році - її автором був американський лікар Джордж Хантінгтон, і саме його ім'я дало назву хворобі.

Хвороба Хантінгтона вражає в середньому 5-10 з 100 000 людей у ​​загальній популяції - тут слід зазначити, що в деяких частинах світу спостерігається значне поширення цієї одиниці (більшість випадків виявляється, серед інших, у Східній Європі, хвороба Хантінгтона зустрічається дуже рідко перебуваючи в Азії чи Африці). Жінки та чоловіки хворіють з подібною частотою.

Хвороба Хантінгтона: причини

Хорея Хантінгтона є генетичним захворюванням - воно викликане мутаціями, які успадковуються в аутосомно-домінантному порядку. Це означає, що достатньо отримати мутований ген лише від одного з батьків (хорея Хантінгтона зумовлена ​​мутаціями гена HTT).

Цей ген кодує білок, який називається мисливським - хоча його роль до цього часу не була чітко зрозуміла, помітно, що він впливає на активність нервових клітин, а дефекти кодуючого його гена можуть призвести до різного пошкодження цих клітин.

Дегенерація нервових клітин - яка прогресує і з часом у людей із хворобою Хантінгтона - відповідає за симптоми захворювання у пацієнтів.

Найбільш поширеною причиною хвороби Хантінгтона є насправді успадкування мутантного гена від ваших батьків. Хоча і рідко, але трапляється також, що хвороба є результатом мутації, яка сталася лише у хворої людини.

Хвороба Хантінгтона: симптоми

Як правило, перші симптоми хвороби Хантінгтона проявляються між третьою і четвертою декадою життя. Однак трапляється, що хвороба починається набагато раніше - коли перші симптоми проявляються до того, як пацієнту виповниться 20 років, можливий розвиток ювенільної хвороби Хантінгтона.

Пацієнти, які страждають на цей стан, страждають від недуг з трьох областей, таких як хорея Хантінгтона:

• порушення руху
• когнітивна дисфункція
• різні психічні розлади

Найхарактернішими для хореї Хатінгтона є перші нездужання, тобто порушення руху. Пацієнти з цим захворюванням можуть відчувати труднощі при виконанні запланованих рухів, а також розвивати мимовільні особливості - до цієї групи симптомів хореї Хантінгтона належать:

• рухи хореї: мимовільні рухи, які є дуже характерними, оскільки вони мають скручуючий і скручувальний характер (за деякими їх порівнюють з танцями); зазвичай вони вражають кінцівки, але можуть впливати і на інші м’язи тіла; цілком характерно, що інтенсивність хореї може зростати, коли пацієнти виконують якісь навмисні рухи
• надмірна скутість м’язів
• м’язові контрактури
• обмеження рухів очей
• порушення ходи
• труднощі з підтримкою правильної постави тіла
• порушення ковтання
• труднощі з артикуляцією

Пошкодження клітин нервової системи, яке виникає при хворобі Хантінгтона, призводить до інших захворювань, крім розладів руху. Пацієнти можуть відчувати різні порушення виконавчих функцій, включаючи:

• труднощі з приділенням уваги
• зниження ступеня здатності контролювати свою поведінку (що, серед іншого, призводить до надмірної імпульсивності)
• уповільнюючи ваше мислення
• труднощі з засвоєнням інформації
• порушення пам’яті

Симптоми хвороби Хантінгтона також включають хвороби в області психічних розладів - найпоширенішою проблемою в цьому випадку є знижений настрій, який може мати інтенсивність, що відповідає депресивному розладу.

Як результат, люди, які страждають цим станом, можуть відчувати нездатність відчувати щастя, відчуття безпорадності та безглуздості у житті, а також апатію, порушення сну та постійне відчуття втоми.

Маніакальні симптоми та обсесивно-компульсивні симптоми можуть бути іншими психічними проблемами, які можуть виникати у пацієнтів із хворобою Хантінгтона.

Симптоми хвороби Хантінгтона зазвичай розвиваються поступово - нерідкі випадки, коли перші симптоми не помічаються ні людиною, ні оточуючими. Однак хвороба прогресує, і з часом, що проходить від початку хвороби, пацієнти можуть відчувати все нові і нові нездужання, тоді як ті проблеми, які виникали з самого початку, можуть збільшуватись.

Хвороба Хантінгтона: діагностика

Розглядаючи, якими можуть бути симптоми хвороби Хантінгтона, можна одразу зробити висновок, що діагностувати цей стан непросто - у людини, яка бореться із вищезазначеними недугами, можуть підозрювати депресивні розлади або одне з розладів деменції. .

Взагалі, історія хвороби дуже важлива для діагностики хвороби Хантінгтона - важливо знати, які симптоми та в якому порядку з’явилися у пацієнта, а також чи зростала їх інтенсивність з часом.

Дуже корисною при постановці діагнозу є інформація про те, що деякі члени сім'ї пацієнта страждали від подібних недуг.

Пізніше проводиться неврологічне обстеження, при якому можна виявити відхилення, пов’язані із захворюванням (наприклад, наприклад, надмірна скутість м’язів або порушення ходи), іноді в кабінеті лікаря-спеціаліста можна спостерігати появу хореї у пацієнта.

Перед постановкою остаточного діагнозу важливо зробити знімки голови пацієнта (наприклад, КТ або МРТ), щоб виключити інші стани, які можуть призвести до симптомів, подібних до симптомів хореї Хантінгтона.

Насправді, остаточний, певний діагноз можна поставити лише після проведення генетичних тестів, при яких у обстежуваної людини виявляється наявність генетичної мутації, характерної для цієї особи.

Хвороба Хантінгтона: лікування / h2>

В даний час хвороба Хантінгтона залишається, на жаль, невиліковною хворобою - пацієнтам пропонується симптоматичне лікування, спрямоване на зменшення інтенсивності їх симптомів.

У випадку хореї їх інтенсивність може бути зменшена завдяки використанню таких препаратів, як тетрабеназин, амантадин або засоби, що належать до групи бензодіазепінів та нейролептиків.

При лікуванні хвороби Хантінгтона також застосовуються препарати, які зазвичай застосовуються у пацієнтів із хворобою Паркінсона, а також - при значному загостренні симптомів розладів настрою - антидепресанти.

Регулярна реабілітація також надзвичайно важлива, і коли пацієнти мають значні мовні проблеми, логопедичні вправи виявляються цінними.

На даний момент симптоматичне лікування є єдиним методом лікування хвороби Хантінгтона, але не виключено, що пацієнтам будуть запропоновані інші терапевтичні втручання в майбутньому.

Дослідники все ще працюють над методами лікування, які могли б допомогти пацієнтам із цією одиницею, наприклад, дослідження терапії стовбуровими клітинами, яка може бути введена в центральну нервову систему пацієнтів із хворобою Хантінгтона (ці клітини замінять ці нейрони, вироджений через стан).

Хвороба Хантінгтона: прогноз

Люди, які страждають на хворобу Хантінгтона, з часом стикаються зі все більшими труднощами у своєму повсякденному житті - через рухові розлади вони можуть не мати можливості взяти на себе професійні обов'язки і з часом їм важко виконувати повсякденні, звичайні домашні справи.

Зазвичай смерть настає приблизно через 20 років з моменту появи перших симптомів захворювання.

Джерела:

1. Реймунд А.С. Рус, хвороба Хантінгтона: клінічний огляд, Orphanet J Rare Dis. 2010 р .; 5:40. Опубліковано в Інтернеті 2010, 20 грудня, doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Солтан В. та ін.: Хвороба Хантінгтона - три точки зору, Форум Medycyny Rodzinnej 2011, том 5, № 2, 108–114

Про автора

Лук. Томаш Нецькі Випускник медицини в Медичному університеті в Познані. Любитель польського моря (найбільш охоче прогулюється вздовж його берегів із навушниками у вухах), котів та книг. Працюючи з пацієнтами, він зосереджується на тому, щоб завжди слухати їх і витрачати стільки часу, скільки їм потрібно.

Прочитайте більше статей цього автора