Хвороба Гоше - діагностика після генетичного тестування?

Чи можна використовувати генетичне тестування для діагностики хвороби Гоше?

При звичайному генетичному дослідженні матеріалу амніоцентезу хворобу Гоше неможливо виявити, оскільки перевіряється лише каріотип плода. Для виявлення гена, відповідального за виникнення хвороби Гоше, необхідні вузькоспеціалізовані дослідження, спрямовані на цей ген.Інакше кажучи, ген можна протестувати, але не під час звичайних генетичних тестів.

Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.

Доцент кафедри та клініки акушерства та гінекології Варшавського медичного університету. Я приймаю приватно у Варшаві за адресою ul. Krasińskiego 16 м 50 (реєстрація доступна щодня з 8 ранку до 20 вечора).