Чи повинен мій партнер та мій партнер робити генетичні тести перед плануванням дитини? Я у стосунках зі своїм далеким двоюрідним братом (загальним предком є мій прадід, бабуся та бабуся партнера були природними сестрами), ми живемо в сільській місцевості, і, як це трапляється в таких маленьких містечках, люди ставляться до наших стосунків трохи дивно. Більшість сусідів нас терплять, а її сім'я - ні. Моя родина не бачить проблем і приймає нас. Її батьки кажуть, що наше потомство буде генетично хворим або з ними щось не буде, бо вони вважають нас близькою родиною. Хочу додати, що в нашій родині ніколи не було генетично обумовлених захворювань. Я взяв інтерв’ю з усіма своїми двоюрідними братами і не було генетичних захворювань, аж до моїх прабабусь і дідусів, загального предка моїх стосунків. У такій ситуації чи існує ймовірність того, що наше потомство буде здоровим, чи є ризик, що вони народяться з генетичними дефектами? Чи можемо ми мати дітей?
Я зі свого досвіду знаю, що у вашій ситуації ніщо не може замінити особисту розмову з лікарем-спеціалістом - клінічним генетиком. Ваш рівень стресу дуже високий, на що, мабуть, найбільше впливає ставлення оточуючих.Тим не менш, ви повинні підходити до своїх стосунків раціонально і звертатися до генетичної консультації, в якій ви матимете можливість отримати конкретні відповіді на питання про рівень ризику народження дитини з проблемами здоров’я та / або розвитку. Однак для того, щоб зробити НАДІЙНУ оцінку такого ризику, слід враховувати кілька факторів.
Під час розмови з генетиком буде побудовано племінне дерево, що охоплює якомога більшу кількість поколінь та людей у кожному поколінні, враховуючи наявність будь-яких інших стосунків між родичами, і буде проведено ретельне опитування з різних питань здоров’я в сім’ї.
Варто згадати, що ризик народження дитини з серйозною вродженою вадою (наприклад, серця) або генетичним захворюванням для непов’язаних пар складає близько 2%, а це означає, що ця проблема зачіпає кожну п’ятдесят пар батьків.
У випадку двоюрідного брата ризик приблизно вдвічі більший, тобто 4%. Однак, чим далі стосунки, тим більше ризик зменшується, і так, для пари, яка є дітьми двоюрідного брата, ризик становить близько 3%. Родинна пара особливо ризикує мати дитину з аутосомно-рецесивним генетичним станом (якщо обоє батьків є здоровими носіями мутації в одному і тому ж гені).
У Польщі найпоширенішим захворюванням, успадковане таким чином, є муковісцидоз. Відносини між родичами у Польщі відносно рідкісні, ймовірно, з цієї причини вони викликають багато суперечок. Однак слід пам’ятати, що у багатьох країнах, таких як Близький Схід чи Південна Азія, стосунки між родичами (зазвичай двоюрідними братами) укладаються навіть частіше, ніж між непов’язаними особами.
З метою отримання генетичної консультації я запрошую вас та вашу дружину особисто відвідати клініку.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Кристина СподарКристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]
Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.
