Генетичне тестування на целіакію

Генетичне тестування на целіакію стає все більш важливим у діагностиці. Виявляється, людей, які страждають на целіакію, на 90-95 відсотків. випадки мають специфічний генетичний склад. Генетичні тести дають змогу скоротити діагноз захворювання, завдяки чому пацієнт може швидше пройти лікування. Більше того, вони набагато зручніші, ніж біопсія кишечника, що особливо важливо, якщо діагностика стосується дитини.

Виконуючи генетичні тести на целіакію, ви можете в основному на 100 відсотків. з певністю, щоб виключити ризик розвитку захворювання або підтвердити його присутність з великою ймовірністю.

Кілька років тому генетичне тестування на целіакію було включено до переліку тестів, рекомендованих Європейською асоціацією дитячої гастроентерології, гепатології та харчування (ESPGHAN). Оскільки, як уже зазначалося, целіакія - це генетично зумовлена ​​хвороба. За його розвиток відповідають гени групи HLA, а точніше гени DQ2 та DQ8. Цікаво, що вони також мають близько 30 відсотків. здорові люди.

Рекомендації, підготовлені ESPGHAN щодо діагностики целіакії, дозволяють у деяких випадках відмовитися від біопсії тонкої кишки, іншого методу обстеження, що застосовується при діагностиці целіакії.

Тестування ДНК на целіакію дуже просто з точки зору пацієнта. Генетичний матеріал, необхідний для нього, отримують із мазка щоки. Такий мазок може взяти пацієнт самостійно або може звернутися до медичного закладу та скористатися допомогою персоналу.

Генетичні дослідження при целіакії - рекомендації

Рекомендації, надані ESPGAN, передбачають, що генетичне тестування на целіакію слід проводити у 3 групах пацієнтів.

Першу групу складають люди з клінічними симптомами целіакії та позитивним результатом серологічного тесту, тобто такий, який показав наявність антитіл, характерних для целіакії. У цих пацієнтів біопсія тонкої кишки може бути опущена, якщо генетичне тестування виявить наявність генів HLA-DQ2 або DQ8.

Друга група пацієнтів, для яких тестування ДНК варто, - це пацієнти з т.зв. група ризику, тобто страждає на діабет I типу або захворюваннями щитовидної залози.

Третя група - найближчі родичі людей, які страждають на целіакію. У пацієнтів з останніх двох груп, які не мають симптомів, характерних для целіакії, діагностика починається з генетичних тестів. Якщо їх результат негативний, можна виключити ризик розвитку целіакії, тоді як позитивний результат є показанням для подальшої діагностики.

Целіакія - для кого призначено генетичне тестування?

Генетичні тести на целіакію повинні проводити в першу чергу люди, які мають захворювання травлення, характерні для цієї хвороби, тобто:

• біль у животі
• метеоризм
• діарея
• нудота
• блювота
• періодичні афти
• проблеми з емаллю зуба

Тестування ДНК на целіакію також є найкращим варіантом для менш поширених симптомів.

Целіакія - це хвороба, яка часто виникає разом з іншими станами. Отже, людям з діагнозом целіакія слід пройти обстеження:

• синдром Дауна
• Синдром Тернера
• діабет І типу
• Хвороба Крона

Завдяки обстеженню також можна визначити ризик розвитку целіакії у членів сім'ї пацієнта.

Нарешті, генетичне тестування повинно проводитись людьми, у яких серологічні тести та відбір проб ворсин хоріона не дають результатів або можуть бути помилково негативними.

Читайте також: ДНК-тести в діагностиці урогенітальних інфекцій Алергія на глютен. Які симптоми алергії на глютен? Незвичайні симптоми целіакії у дорослих

Генетичний тест покаже, чи потрібна вам дієта без глютену

Целіакія - це хвороба стійкої непереносимості глютену або білка, який міститься в певних зернових, включаючи пшеницю, жито, ячмінь та овес. Клейковина - речовина, яка не представляє загрози для здорових людей, але вже дуже токсична для людей з целіакією.

Після вживання продукту, що містить глютен, імунна система пацієнта починає виробляти антитіла, які руйнують ворсинки кишечника - крихітні структури, що вистилають слизову оболонку тонкої кишки і збільшують площу поверхні поглинання поживних речовин. Але звідки пацієнту відомо, чи підходить їм дієта без глютену? Відповідь на це питання дадуть генетичні дослідження.

Тому що понад 90 відсотків. у пацієнтів з целіакією відбуваються характерні зміни в генетичному матеріалі, тому, виявляючи їх у даної людини, дуже ймовірно, що він чи вона хворі на целіакію, і тому слід дотримуватися безглютенової дієти.

Целіакію не можна ні вилікувати, ні перерости. Однак ви можете полегшити її симптоми, повністю виключивши продукти, що містять глютен, зі свого щоденного раціону. Чим швидше пацієнт почне дотримуватися безглютенової дієти, тим швидше він позбудеться симптомів захворювання. Завдяки генетичним тестам целіакію сьогодні діагностувати набагато простіше, ніж десяток років тому. Швидкий і точний діагноз - це шанс для пацієнта мати більш комфортне життя - без здуття живота, діареї та постійних болів у животі.

Рекомендована стаття:

Рекомендована стаття: