Спиноцеребелярна атаксія - це термін для групи захворювань зі схожим патогенезом та перебігом. Найпоширенішим симптомом спиноцеребелярної атаксії є порушення ходи, але можуть з’являтися й інші недуги. Які причини і симптоми атаксії? Чи існують методи, за допомогою яких пацієнти можуть бути вдосконалені?
Спіноцеребелярна атаксія (скорочено SCA, що походить від англійського терміна spinocerebellar ataxia) включає групу неврологічних захворювань, що мають тенденцію до постійного прогресування, але медицина не має ефективних методів лікування в їх випадку.
Зміст
- Спинно-мозочкова атаксія: причини
- Спіноцеребелярна атаксія: симптоми
- Спиноцеребелярна атаксія: діагностика
- Спинно-мозочкова атаксія: лікування
Спинно-мозочкова атаксія не є загальним станом - за статистикою США, близько 150 000 американських пацієнтів страждають цією проблемою.
Однак ці пацієнти можуть боротися з подібними, але не обов'язково повністю ідентичними одиницями - існує щонайменше десяток спіноцеребелярної атаксії, і більше того - інші типи цієї хвороби все ще виявляються.
SCA може виникати у пацієнтів обох статей - як у жінок, так і у чоловіків.
Цікавою особливістю цих захворювань є те, що у випадку різних типів спіноцеребелярної атаксії їх перші симптоми проявляються в різному віці - у деяких типів ССА перші симптоми можуть проявлятися вже в дуже ранньому дитинстві, у інших типів захворювання будь-які відхилення можуть не проявлятися до того часу. на п’яте чи навіть шосте десятиліття життя пацієнта.
Спинно-мозочкова атаксія: причини
Спинно-мозочкові атаксії класифікуються як генетичні захворювання. Найчастіше припускають, що у випадку СКА характер спадкування є аутосомно-домінантним, проте деякі автори - ті, хто розширює діагностичну категорію і включає більшу кількість осіб до групи захворювань спиноцеребелярної атаксії - вказують, що подібні недуги можуть виникати і у спадкових одиниць аутосомно-рецесивний або успадкований через мутації, пов’язані з Х статевою хромосомою.
Зазвичай, зрештою, припускають, що спиноцеребелярні атаксії викликані домінантними мутаціями, розташованими всередині аутосомних хромосом. На жаль, така ситуація не є сприятливою, оскільки вона несе великий ризик того, що людина з мутацією передасть її своїм нащадкам. У випадку аутосомно-домінантної моделі успадкування ризик того, що дефектна копія гена буде передана потомству, досягає 50%.
Однак тягар генетичної мутації не викликає у пацієнта симптомів спіноцеребелярної атаксії - всі нездужання з’являються лише тоді, коли пацієнт відчуває наслідки носія мутації.
У людей з діагнозом спіноцеребелярна атаксія хвороба призводить до поступового, постійно прогресуючого дегенеративного процесу, в першу чергу в мозочку, а також інших частин нервової системи, таких як структури стовбура мозку або елементи периферичної нервової системи.
Спіноцеребелярна атаксія: симптоми
Недуги, що виникають у пацієнтів, які страждають на SCA, тісно пов’язані з тим, де саме відбувається патологічний процес. Як зазначалося вище, при спинно-мозочковій атаксії пошкоджується головним чином мозочок.
Цей елемент головного мозку в основному відповідає за процеси, пов’язані з рухом, тому симптоми спіноцеребелярної атаксії є найпоширенішими порушеннями, такими як:
- проблеми з підтримкою рівноваги
- труднощі з руховою координацією
- порушення ходи
- виникнення самостійних рухів очей
- мовні розлади (переважно у формі дизартрії)
Однак у групі SCA існує безліч різних одиниць, які відрізняються один від одного не тільки тим, яка конкретна мутація викликає їх, а й тим, які інші, додаткові нездужання з’являються в їхньому перебігу. Загалом, у разі різної спіноцеребелярної атаксії, симптоми цих захворювань можуть включати вищезазначені захворювання, але, крім іншого, симптоми паркінсонізму, рухи хореї або когнітивні розлади та периферичні невропатії.
Основний симптом захворювань SCA - атаксію - неврологам досить легко визначити. Однак набагато важча ситуація стосується діагностики конкретної спіноцеребелярної атаксії.
Спиноцеребелярна атаксія: діагностика
Підозра на спіноцеребелярну атаксію може бути висловлена після проведення неврологічного обстеження, але підтвердження захворювання може бути здійснено лише після проведення генетичних досліджень.
SCA часто є діагностичною проблемою - справді існує багато видів цього захворювання, хоча у випадку не з усіма вже була виявлена специфічна мутація, яка призводить до нього.
Тому лише у випадку частини спіноцеребелярної атаксії (наприклад, у SCA 3, яка вважається найпоширенішою одиницею в цій групі, також відомою як хвороба Мачадо-Джозефа), можливо остаточно підтвердити початковий діагноз.
Спинно-мозочкова атаксія: лікування
В даний час у медицині немає жодних методів причинного лікування спиноцеребелярної атаксії, тобто методів, які дозволяли б усунути мутації, що існують у пацієнтів.
Дослідження проводяться (у все більшому масштабі) із використанням стовбурових клітин для лікування SCA, хоча, ймовірно, пройде деякий час, перш ніж ці терапії зможуть допомогти пацієнтам.
Однак пацієнти зі спиноцеребелярною атаксією точно не залишаються самі собою - використання симптоматичного лікування (зосередження уваги на лікуванні інших захворювань, таких як паркінсонізм, поряд з атаксією) відіграє дуже важливу роль.
Необхідно згадати ще про один метод, який надзвичайно важливий для пацієнтів з діагнозом спіноцеребелярна атаксія.
Реабілітація, оскільки ми тут говоримо про це, дуже важлива для цих пацієнтів, оскільки її регулярне використання дозволяє пацієнтам якомога довше підтримувати найвищий рівень фізичної форми.
У ролі реабілітації при СКА може переконатись той факт, що ця хвороба може досить швидко - навіть протягом 10-15 років - змусити пацієнта використовувати для повсякденних дій допоміжне обладнання, таке як інвалідне крісло.
Така необхідність може бути відкладена саме завдяки реабілітації, і тому так наголошується на її важливості в житті пацієнтів, хворих на спиноцеребелярну атаксію.
Джерела:
- Й. Заремба, А. Сулєк, "Спинно-мозочкові атаксії", Весняна школа 2015: Генетичні основи нейродегенеративних захворювань; матеріали Польського товариства з вивчення нервової системи, он-лайн доступ: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань, спіноцеребелярна атаксія, доступ до мережі: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Полсон Х.Л., Спиноцеребелярні атаксії, Дж. Нейроофтальмол. 2009 вересня; 29 (3): 227–237, он-лайн доступ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Прочитайте більше статей цього автора
