Синдром Вольфа-Гіршхорна: причини та симптоми. Лікування цього рідкісного генетичного захворювання

Синдром Вольфа-Гіршхорна - це група вроджених вад, що складається із складної групи станів. Через їх специфічну природу це рідкісне генетичне захворювання, як правило, діагностується на першому тижні життя дитини. Які причини та симптоми синдрому Вольфа-Гіршхорна? Яке лікування цього стану? Яку роль відіграє реабілітація у лікуванні пацієнтів?

Синдром Вольфа-Гіршхорна (WHS) - це синдром вроджених вад, який вперше був описаний у 1960-х. WHS є рідкісним генетичним захворюванням, оскільки виникає при 1: 50 000 пологів (дані США) і частіше діагностується у дівчат.

Зазвичай 1/3 пацієнтів помирає до 2 років через ускладнення захворювань, пов'язаних із синдромом вродженої вади розвитку (переважно дефекти міокарда та аспіраційна пневмонія).

Послухайте про синдром Вольфа-Гіршхорна. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Синдром Вольфа-Гіршхорна: причини

Хвороба спричинена мікроделецією фрагмента однієї з пари 4-ї хромосоми, тобто втратою ділянки ДНК. В одній з пар хромосоми 4 відсутній фрагмент короткого плеча, який спричиняє вроджені вади. Деякі компоненти генетичного матеріалу втрачаються на стадії формування генотипу (індивідуальний набір генів). Розмір дефекту не впливає на тяжкість симптомів захворювання, оскільки навіть найменші мікроделеції призводять до появи захворювання.

Читайте також: Синдром котячого крику: причини, симптоми, лікування Пренатальна діагностика виявляє вади серця. Які тести виявлять дефект ... Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...

Синдром Вольфа-Гіршхорна - симптоми

Симптомами синдрому Вольфа-Гіршхорна, на основі яких може бути поставлений початковий діагноз, є:

• низька вага при народженні
• гіпотонія (зниження м’язового тонусу)
• мікроцефалія (неприродно малий розмір черепа)
• інтелектуальна недостатність

Лицевий дисморфізм нагадує грецький шолом (тобто лоб високий і помітний), а також аномально мала нижня щелепа. Помітні також широко розставлені очі (так званий окулярний гіпертелоризм), опущені повіки, широкий носовий відтінок носа, низько поставлені вуха, великі вушні раковини. У деяких випадках також можуть бути видно розщеплені губи та піднебіння.

На генетичні аномалії можуть також свідчити дефекти структури зовнішніх і внутрішніх статевих органів (у хлопчиків, наприклад, гіпоспадія, у дівчаток, наприклад, недорозвинення піхви, матки), а також вади серця, скелета, травної системи та малюнка. Імунна система пацієнта ослаблена.

Слід зазначити, що ці дефекти не повинні виникати одночасно.

ПЕРЕВІРКА >> Які найпоширеніші вроджені вади серця?

Синдром Вольфа-Гіршхорна: діагностика

У зв’язку з тим, що синдром Вольфа-Гіршхорна складається із складної групи захворювань, пацієнт повинен бути обстежений лікарями кількох спеціальностей, серед яких: невролог, кардіолог, офтальмолог та ЛОР-фахівець.

Для постановки остаточного діагнозу необхідні генетичні тести (включаючи цитогенетичні тести, тобто хромосомні тести та флуоресценція in situ гібридизація).

Діагноз можна поставити не тільки після народження дитини, але і на початку розвитку плода. З цією метою слід проводити пренатальні дослідження, такі як неінвазивне УЗД та амніоцентез (взяття невеликої проби навколоплідних вод), забір ворсинок хоріона або забір черезшкірної пуповинної крові (це інвазивні тести і, отже, ризик ускладнень).

ПЕРЕВІРИТИ >> Чи можливий аборт у разі генетичного захворювання?

Синдром Вольфа-Гіршхорна: лікування

Синдром Вольфа-Гіршхорна невиліковний. Застосовується лише лікування, яке полягає у полегшенні симптомів захворювання, тобто в основному реабілітації. Систематичні фізичні вправи є важливим елементом лікування, оскільки, згідно з дослідженнями, деякі пацієнти завдяки їм можуть дожити до повноліття.