Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується погіршенням слуху та прогресуючим погіршенням зору. Зрештою, це призводить до повної втрати цих двох органів чуття. Які причини та симптоми захворювання? Що таке лікування людей, які борються із синдромом Ашера?
Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання, яке поступово спричиняє втрату слуху та зору. За оцінками, синдром Ашера відповідає за 3-6 відсотків. всі випадки дитячої глухоти. Це також трапляється у 50 відсотках. глухі та сліпі дорослі. Захворюваність на синдром Ашера оцінюється як мінімум у 4 з 100 000 людей.
Синдром Ашера - причини
Синдром Ашера викликаний мутаціями одного з 10 відомих на даний момент генів, відповідальних за це захворювання, тобто MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 і CLRN1 (хоча вчені підозрюють, що існують і інші гени, відповідальні за виникнення захворювання). Ці гени кодують білки, важливі як для бачення, так і для сприйняття звуків. Мутації в цих генах перешкоджають кодуванню цього гена білку, який створюється або стає ненормальним, що призводить до втрати слуху та зору.
Синдром Ашера: успадкування
Синдром Ашера успадковується аутосомно-рецесивно. Термін "аутосомний" означає, що вищезазначені гени успадковуються незалежно від статі - і чоловіки, і жінки можуть переносити ген з мутацією. Термін "рецесивне успадкування" означає, що для того, щоб дитина захворіла, вона повинна отримати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків. У ситуації, коли кожен із батьків має одну ненормальну копію даного гена, ймовірність народження дитини з синдромом Ашера становить 25%.
У батьків хворої дитини, хоча вони мають одну копію дефектного гена, симптоми захворювання не розвиваються. Так само у дітей, які отримали лише один ген з мутацією. Це пояснюється тим, що однієї правильної копії гена достатньо, щоб рівень кодованого білка був адекватним, і хвороба не розвивається.
Синдром Ашера: симптоми та типи синдрому Ашера
Характерними симптомами синдрому Ушера є поступова втрата слуху, а також втрата зору. Втрата зору спричинена пігментною дегенерацією сітківки ока. Пігментний ретиніт викликає прогресуючу дегенерацію сітківки, що веде до темряви в темряві (нічна сліпота, нічна сліпота) і втрата периферичного зору (бічний зір). У міру прогресування захворювання поле зору звужується до лише центрального (прямолінійного) зору, відомого як „тунельний зір”. У деяких випадках центральний зір додатково обмежується помутнінням кришталика ока, тобто катарактою. Крім того, у багатьох людей із синдромом Ашера також є серйозні проблеми з рівновагою.
Існує три основних типи синдрому Ушера, які відрізняються за ступенем тяжкості симптомів та віком, у якому ці симптоми з’являються. Найбільш часто діагностуються типи I та II, на які припадає 90-95 відсотків усіх випадків (дані США).
Синдром Ашера - тип I
- глибока двостороння втрата слуху від народження;
- порушення зору, які з’являються в перше десятиліття життя і починаються з проблем із зором після настання темряви. Повна втрата зору відбувається в ранньому середньому віці;
- порушення рівноваги;
- може бути затримка моторного розвитку;
Синдром Ашера - тип II
- Втрата слуху вроджена або прогресує з віком (від помірного до глибокого). Більшість дітей можуть користуватися слуховими апаратами та спілкуватися усно;
- поступова, хоча і повільніша, ніж у першого типу, втрата зору, яка зазвичай починається у другій декаді життя і спочатку асоціюється із затуманенням зору після настання темряви;
- немає проблем з дисбалансом;
Синдром Ашера - тип III
- немовлята з синдромом Ашера III типу зазвичай народжуються на слух. Поступова втрата слуху починається в пізньому дитинстві або підлітковому віці після розвитку мовлення. Хворі люди зовсім не оглухнуть, поки не досягнуть середнього віку;
- проблеми із зором з’являються у другій декаді життя і починаються з нічної сліпоти. У зрілому віці пацієнт сліпий (друга або третя декада життя);
- Проблеми з рівновагою трапляються не завжди
Синдром Ашера: діагностика
Через те, що синдром Ушера викликає порушення у трьох сферах: слуху, зору та рівноваги, проводиться ряд тестів, відповідних кожному органу чуття:
- тест поля зору та електроретинограма, яка вимірює електричну реакцію сітківки ока на світловий подразник;
- електроністагмографія, яка вимірює мимовільні рухи очей і використовується для оцінки органу рівноваги;
- тональна аудіометрія, метою якої є оцінка порогу слуху, що дозволяє визначити тип та ступінь порушення слуху;
Підтвердження діагнозу захворювання базується на виявленні у пацієнта мутацій обох копій гена. Для цього використовуються методи молекулярної біології, такі як секвенування Сангера. Також можливо проводити тести з використанням мікрочипів.
Цей тип обстеження також можна проводити на плоді (лише для інформації). Однак слід враховувати ризики, пов'язані з інвазивним пренатальним тестуванням.Виконання генетичних тестів та визначення точної причини захворювання (які мутації та в яких генах відповідають за виникнення синдрому Ушера) важливо не тільки для хворої людини, але і для сім’ї. Це дозволяє визначити ризик повторного захворювання в сім’ї, спрогнозувати перебіг хвороби у пацієнта та надати пацієнтові достатньо ранню медичну допомогу.
Синдром Ашера: лікування
Синдром Ашера, як і будь-яке генетичне захворювання, є невиліковною хворобою, і пацієнт потребує допомоги багатьох фахівців, серед яких: педіатр, офтальмолог, ЛОР-спеціаліст, психолог, а іноді і невролог.
Слухові апарати застосовуються у людей із синдромом Ашера. Також є можливість імплантації кохлеарного імплантату з позитивним результатом. Через прогресуючу втрату зору операцію на кохлеарному імплантаті слід проводити якомога швидше.
Також корисно вивчати мову жестів або шрифт Брайля на ранніх етапах життя. Для сліпоглухонімих людей також розроблений спеціальний алфавіт Lorm.
На думку вчених з Національного інституту очей та Фонду боротьби зі сліпотою в США, високі дози вітаміну А можуть уповільнити пігментний ретиніт. На підставі результатів проведених досліджень вони рекомендують, що більшість дорослих пацієнтів з пігментним ретинітом повинні приймати приблизно 15 000 МО (міжнародних одиниць) вітаміну А у формі ретинолу пальмітату щодня (під наглядом спеціаліста). Доза вітаміну А, що перевищує 15000 МО, не приносить великої користі для здоров’я. Слід також пам’ятати, що прийом великої кількості вітаміну А викликає побічні ефекти, такі як пошкодження печінки.
Пацієнти з синдромом I-го типу I не брали участі у дослідженнях Національного інституту очей та Фонду боротьби зі сліпотою, тому не можна зробити висновок, чи введення вітаміну А у цієї групи пацієнтів матиме терапевтичний ефект. Деякі джерела говорять, що пацієнтам не слід давати вітамін А у формі бета-каротину. Однак ефекти заміщення ретинолового пальмітату бета-каротином невідомі, оскільки його ефект не перевірявся у пацієнтів із синдромом Ушера.
Читайте також: Тест на слух у дитини - вроджені та набуті порушення слуху у дітей Раптова ВТРАТА ЗРОКУ в результаті ГЛАВИ, ЗАПАЛЕННЯ ОЧІВ, КРОВНОГО ДИХАННЯ, ЗГІРКУ та ... ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика
