Синдром Прадера-Віллі - причини, симптоми та лікування

Синдром Прадера-Віллі - це генетично обумовлений синдром вад розвитку. Одним із характерних симптомів захворювання є постійне почуття голоду, що призводить до крайнього ожиріння. Щоб втамувати голод, дитина нав’язливо шукає їжу. Можливо, навіть вкрасти їх або забрати зі сміттєвого бака. Які причини та інші симптоми синдрому Прадера-Віллі? Як проходить лікування?

Читайте також: Синдром Чедиака-Хігасі: причини, симптоми, лікування Синдром Сотоса (церебральний гігантизм) Синдром Тернера: причини, симптоми, наслідки, лікування

Синдром Прадера-Віллі (PWS) - рідкісне генетичне захворювання, основними симптомами якого є гіпотонія м’язів (стан зниженого м’язового тонусу), гіпогонадизм (дефект репродуктивної системи) та надзвичайне ожиріння, що виникає внаслідок необхідності втамувати постійно відчутий голод . Синдром Прадера-Віллі вражає 1 з 20 000 новонароджених. Щороку в Польщі народжується близько десятка дітей із СІЗ. Їх часто розмовно називають «вічно голодними дітьми».

Послухайте про синдром Прадера-Віллі. Чому це призводить до крайнього ожиріння? Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Синдром Прадера-Віллі - причини

Синдром Прадера-Віллі спричинений дефектами генів у хромосомі 15. Вчені виявили три генетичні помилки, що призводять до симптомів СІН. Найчастіше його називають делеція, що являє собою просто втрату фрагмента ділянки ДНК. Делеція має дві різновиди: тип I, так званий велика делеція, яка спричиняє найсерйозніші симптоми СІЗ, включаючи затримку психомоторного та інтелектуального розвитку, та незначну делецію типу 2.

Хвороба була науково описана в 1950-х роках, але перше зображення дитини із СІВ датується 17 століттям. Це 6-річна донья Евгенія Мартінес Валлехо з надзвичайно ожирінням, зображена на портреті іспанського художника Хуана Карреньо де Міранди.

Другою причиною синдрому Прадера-Віллі є т. Зв безсоння матері. Це аномальний поділ клітин. Дитина отримує дві копії хромосоми 15 від матері, а копія батька втрачається. Як результат, гени материнської копії не працюють. Третій механізм - це мутація центру імпринтування, тобто фрагмента гена, який контролює найважливішу область для PWS. Генетична помилка робить гени, отримані від батька, присутніми, але неактивними.

Причина синдрому Прадера-Віллі - симптоми

Перші симптоми СЗН проявляються вже під час вагітності, коли рухи плода значно погіршуються. Також з’являються порушення серцевого ритму плода. Часто дитину поміщають в матку сіднично, що вимагає переривання вагітності шляхом кесаревого розтину.

Подальші симптоми СІН проявляються відразу після народження. Відтоді, приблизно до 3 років, ви побачите такі ознаки, як:

• низька вага дитини при народженні
• знижений м’язовий тонус (гіпотонія) - дитина «переливається» перед кистями рук, погано рухається і не плаче; Гіпотомія спричиняє зникнення міміки у новонароджених із СІН, проблеми з диханням, кашель та очищення дихальних шляхів
• слабкий або відсутність смоктального рефлексу
• недорозвинення зовнішніх статевих органів
• поганий набір ваги
• повільніший психофізичний розвиток - діти з цим синдромом сідають лише приблизно до 12 місяців, починають ходити приблизно до 24 місяців;

Приблизно з 3 років існують:

• гіперфагія - постійне почуття голоду, імовірно спричинене порушеннями функції гіпоталамо-гіпофізарної осі та регулюванням активованих віссю ендокринних шляхів, що призводить до відсутності почуття ситості. Пацієнт із СІН просто не почувається ситим, скільки б він не їв. Він відчуває постійний фізичний голод, який не має нічого спільного з апетитом, тобто пригнічувальним раптовим бажанням щось з’їсти, і нав’язливо шукає їжу, щоб задовольнити цей голод. Пацієнт із СІН може навіть красти їжу, шукати її у сміттєвих баках або їсти несвіжі або заморожені продукти. Гіперфагія призводить до крайнього ожиріння у пацієнтів із СЗН.

Діти із СЗН мають високий больовий поріг

• низький зріст (виявлено дефіцит гормону росту)
• маленькі вузькі руки і короткі широкі ноги
• змінені риси обличчя - діти з цим синдромом мають мигдалеподібні очі, вузьку верхню губу, кути рота, спрямовані вниз, вузьку перенісся і скорочену відстань між скронями (вузький лоб)
• гіпопігментація - світла шкіра і волосся, а також блакитні райдужки очей
• затримка статевого дозрівання (перша менструація у жінок настає приблизно у віці 30 років - однак лобкові та пахвові волосся можуть з’явитися передчасно) та гіпогонадизм, тобто дефект репродуктивної системи, що призводить до дисфункції яєчників або яєчок
• затримка емоційного, рухового та мовленнєвого розвитку, що може спричинити труднощі у навчанні та навіть легку або середню інтелектуальну недостатність
• проблеми зі сном - легші, наприклад, прокидання під час сну, і більш серйозні, наприклад, апное уві сні або нарколепсія,
• часте бокове викривлення хребта
• пізніше в житті з’являються поведінкові порушення - напади невиправданого гніву, гніву і навіть агресії. Діти з цим синдромом надзвичайно вперті, демонструють нав’язливу поведінку, аутичні розлади (наприклад, підбір шкіри). У дорослих пацієнтів часто з’являються психотичні розлади та депресія.

Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?

Джерело: x-news / Dzień Dobry TVN

Важливо

Синдром Прадера-Віллі - ускладнення

Синдром Прадера-Віллі може призвести до розвитку остеопорозу, діабету 2 типу, екстремального ожиріння, проблем із шлунком (компульсивне переїдання може спричинити задуху, отруєння, гостру дистенсію шлунка), а також тромбоз судин та недостатність кровообігу та дихання. Може навіть розвиватися пухлина.

Синдром Прадера-Віллі - діагностика

Проводяться генетичні та ендокринні дослідження - оцінюється функціонування гіпоталамуса та гіпофіза. Діагностується ожиріння та гіпогонадизм.

Синдром Прадера-Віллі - лікування

У новонародженого є проблеми з годуванням, і тому в деяких випадках може бути необхідним годування через шлунковий зонд.

Крім того, пацієнту вводять гормон росту. Якщо у дитини є проблеми із викривленням хребта, необхідна реабілітація. У більш пізньому віці, коли з’являються поведінкові та нав'язливо-компульсивні розлади поведінки, необхідна психологічна допомога.

ДОБРО ЗНАТИ >> Обсесивно-компульсивний розлад - терапія нав'язливих станів

За дітьми з синдромом Прадера-Віллі доглядають генетик, ендокринолог, дієтолог і гастролог, фізіотерапевт, офтальмолог та психіатр.

Рекомендована стаття:

Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у По ... Важливо

Ожиріння та синдром Прадера-Віллі
Хвороба ожиріння - одне з найсерйозніших і найскладніших ускладнень синдрому ПВС при лікуванні. У дітей із СЗН із раннього віку вводять суворий режим харчування, щоб не призвести до розвитку ожиріння. Пацієнт із ожирінням, що страждає ожирінням, потребує лікування т.зв. консервативна, тобто відповідна дієта, що підтримується фізичними навантаженнями. Однак часто трапляється так, що люди із СІН страждають ожирінням третього ступеня, так званої величезний (ІМТ - індекс маси тіла - 40+), або надзвичайно величезний (ІМТ 60+). Оскільки ожиріння у людей із СЗЗ зумовлене гіперфагією, хірургічне лікування ожиріння, тобто баріатрична хірургія, має незначний ефект.

Діти худі лише тому, що за ними стежать батьки.

Джерело: x-news / Dzień Dobry TVN