Люди з синдромом Марфана худі, дуже високі, мають непропорційно довгі кінцівки, ніжні павукові пальці і носять товсті окуляри. Здається, вони нічим не відрізняються від здорових людей. Але синдром Марфана - дуже серйозне захворювання.
Команда Марфана не завадила Аврааму Лінкольну бути одним із найвідоміших президентів Америки. Ви можете дожити до старості із синдромом Марфана, реалізувати себе на роботі, думати про майбутнє - за умови, що вам поставлять діагноз на ранніх термінах, належним чином лікують і проходять постійну реабілітацію. На жаль, наша країна не балує хворих. Наразі вони можуть розраховувати в основному на себе та допомогу своїх супутників. Немає навіть офіційної статистики, скільки людей у Польщі страждає синдромом Марфана. Можливо, від 15 000 до 30 000. Три чверті пацієнтів успадковують хворобу від батьків та родичів; лише 25 відсотків справи - це т. зв нова мутація.
Синдром Марфана: школа не пристосована для навчання дітей з рідкісними захворюваннями
Пані Ельжбета, 47-річна варшавка, не носить окуляри, оскільки півтора року тому їй імплантували штучні лінзи. Коротка стрижка, блакитні очі. - Я, мабуть, успадкував хворобу від батька, який мав проблеми з серцем і дуже погано бачив, - каже він. - Ми жили в маленькому містечку Померанії, і жоден лікар не зміг поставити належний діагноз. Коли мені було кілька років, у мене почалися проблеми із зором.
У школі було найгірше. В окулярах (мінус 16 діоптрій) вона не бачила нічого на дошці навіть з першої лавки. - На щастя, я мав дар пам’ятати, і це допомогло мені в навчанні, бо викладачі ставились до мене без жодних поступок. Поки вчитель розмовляв, я все розумів, коли він почав писати, я загубився. Скільки шансів я пропустив! Дочка знаходиться в кращому положенні, оскільки її зір змінився з негативного на позитивний, і вона бачить навіть з останньої лави.
Пані Ала, також із синдромом Марфана, каже, що її хвора дочка-підліток, хоч і була дуже талановитою, мала величезні проблеми в школі: вчителі не визнавали її хвороби, а однолітки глузували з її товстих окулярів. Пані Ала перевела свою дочку до школи в Шкільному та освітньому центрі для сліпих дітей у Ласках під Варшавою. - Там вона нарешті почувалася повноцінною людиною, могла вчитися та розвивати свої здібності.
Більшість дітей із синдромом Марфана мають подібні проблеми, оскільки сучасна школа, хоча і говорить про інтеграцію та допомогу учням-інвалідам, абсолютно не готова впоратися з цими завданнями.
ВажливоСиндром Марфана - найпоширеніші симптоми
Вперше хвороба була описана у 1896 році французьким педіатром Жаном Бернаром Марфаном. Він представив скелетні відхилення у п’ятирічної дівчинки. Однак лише нещодавно доведено, що хвороба генетично обумовлена. Зміни п’ятої та п’ятнадцятої хромосом призводять до неповноцінної структури сполучної тканини і викликають різні захворювання, які вражають багато органів одночасно.
Що проявляється синдромом Марфана? Новонароджена дитина струнка і не має належного м’язового тонусу, сліпа, часто має косоокість і ністагм. Тоді дитина росте швидше за однолітків, у неї виникають проблеми з присіданням і бігом. Він навіть слиняє до чотирьох років, оскільки має в’ялі м’язи обличчя. Кістки також в'ялі та слабкі, звідси часте бокове викривлення хребта та асиметрія структури, наприклад, одна ручка може бути довшою та товстішою. Вада серця часто виявляється у 2-5-річного віку. Через слабкість м’язів грудної клітини діти часто хворіють на бронхіт та пневмонію, а у дорослих - на астму. Пізніше в житті розвиваються катаракта та глаукома, відбувається відшарування сітківки.
Раніше пацієнти помирали до 30 років, часто від розриву аорти, тепер вони можуть дожити до старості. Найголовніше - це рання діагностика захворювання та реабілітація вже в грудному віці, оскільки здоров’я пацієнтів із синдромом Марфана з часом погіршується.
Читайте також: Синдром котячого крику: причини, симптоми, лікування Хвороба Фабрі: причини, успадкування, симптоми та лікування Прокляття Ондіна або синдром вродженої гіповентиляції: рідкісне генетичне захворювання Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...
Діти з синдромом Марфана часто дуже розумні
48-річний Марек Челінський повинен постійно носити окуляри, оскільки його лінзи були зняті. - Я помітив свою різницю в середній школі. У мене було викривлення хребта, горб, я дуже погано бачив. У початковій школі для слабозорих дітей у мене не було проблем з навчанням. Але в середній школі мої вчителі посадили мене на задню лаву, бо я був високий. Я навіть дошки не бачив. Саме тоді в моєму житті розпочався період заколоту: я грав у прогули, палив сигарети і, звичайно, приховував проблеми зі спиною, тому що я абсолютно хотів бути рівним своїм одноліткам, але не зміг. Книги стали моїм способом життя. Я пожирав кілька тижнів, мене почав цікавити психологія. Я створив свій власний кращий світ.
- Хвороба не впливає на інтелектуальну ефективність, - каже Ян Кавалець, президент та співзасновник Асоціації сімей, хворих на синдром Марфана. Навпаки, багато пацієнтів мають великі здібності, часто художні схильності. Вчителі не визнають, що, незважаючи на пропущені уроки, наприклад, через лікування чи реабілітацію, студент може вчитися не гірше своїх здорових однолітків, здати диплом середньої школи, вступити до університету. Вони часто переконують батьків віддати свою дитину до спеціальної школи. Вони нетерпимі і не реагують, коли учні сміються над своїм хворим другом. Давно пора це змінити!
Ян Кавалець радить батькам: - Діти з синдромом Марфана намагаються наздогнати своїх однолітків, вони бігають, стрибають, змушують себе, ризикуючи своїм здоров’ям та життям. Батьки не реагують, тому що не хочуть нашкодити дитині або сказати йому, що він слабший. Однак вони повинні обґрунтовано пояснити, що хтось фізично слабший не поступається силачу. Я знаю, що це складно, але потрібно.
Синдром Марфана є спадковою хворобою
У пані Ельжбети є син та дочка. Обох доставили кесаревим розтином заради її очей. 20-річний Яцек здоровий. У 18-річної Касі захворювання було діагностовано у віці 2 років. Почалося з проблеми з очима, із підвивиху лінз, типового для синдрому Марфана. Були проведені генетичні тести та вимірювання тіла. - Мені було дуже важко. Я вирішив мати дітей, хоча знав, що маю 50 відсотків. шанси бути здоровими. Я багато думав над тим, чи маю я право обтяжувати їх своєю хворобою. Це все одно, що намалювати долю. Мій син здоровий, і я сподівався, що так буде з наступною дитиною. Я завжди хотів двох, я сподівався на удачу. Я ризикнув, це не вдалося. Але у мене чудова дочка.
Зараз у Касі плюс 15 діоптрій, і до 1 класу початкової школи у неї було мінус 12. Вона добре бачить, але вона носить товсті окуляри. Їй імплантовано лише одну штучну кришталик, і хірургічне втручання на іншому оці буде для неї занадто високим ризиком.
- На щастя, Кася раціонально і спокійно ставиться до цього, як і я. У неї є група друзів, вона розумна, обдарована гуманістична, пише романи, цікавиться філософією, латиною та любить античність. Я намагався змусити її повірити, що вона не гірша за інших.
Марек Челіньський дотримується іншої думки: - Я не вирішив завести дитину, бо не хотів робити йому такі «подарунки», - каже він. - Але кожен повинен вирішувати сам.
Важко впоратися із синдромом Марфана
Пані Ельжбета закінчила 2-річне економічне навчання після закінчення середньої школи, але якби не хвороба, вона закінчила б навчання. Вона працювала в кооперативі сліпих виробником щіток - невдячна і погано оплачувана робота, але вибору у неї не було. Також вона опікувалася сліпими дітьми. Зараз вона працює в одній з варшавських клінік на адміністративній посаді. Я не хочу розкривати своє ім’я. - Чому людям, які знають мене як «нормальну» людину, слід спекулювати або жаліти мене або думати, що я через свою хворобу нижчий працівник. У Польщі такий підхід до інвалідів, на жаль, є нормою.
Пані Ельжбета має проблеми зі спиною і знаходиться під постійним наглядом лікаря. Однак він не відмовляється від активного життя. - Я намагаюся багато ходити, їзджу на велосипеді, можу це зробити нещодавно, після операції, коли добре бачу, - пояснює він. - Я ніколи не хотів, щоб до мене ставились як до бідної людини, яка потребує допомоги. Я прищеплюю таке ж ставлення своїй доньці.
Пан Марек одружився дуже молодим, кинув подальшу освіту і почав торгувати, але через хворобу втратив контакти. Його зір настільки погіршився, що він майже почувався в темряві. Він працював у кооперативі з питань інвалідності ("рабська праця за дуже маленькі гроші", - за його підрахунками), він був посланцем у торговій компанії. Потім з’явилися інші стани: розширена аорта, яка загрожувала в будь-який момент лопнути, постійна задишка. Йому довелося піти на пенсію по інвалідності. "Я був в депресії, мені було важко жити", - згадує він. - Але я завжди намагався впоратися самостійно. Я ходив на групову терапію для людей з різними станами, це допомагало.
У 1993 році його серце прооперували в кардіологічній клініці в Аніні. Це врятувало йому життя, але не усунуло його недуг. У нього два роки спостерігається аритмія серця.
Синдром Марфана - чи підтримує держава лікування захворювання?
Пацієнти з синдромом Марфана знають, що можуть розраховувати насамперед на себе. - Якщо у батьків немає сил боротися, дитину важко реабілітувати, і це необхідно через часті вигини хребта, - каже Ельжбета. - Кася деякий час їздила на приватну реабілітацію. Одне відвідування коштує близько 40 злотих. Їй прооперували обидві ноги, саме тому вона отримує допомогу на догляд - близько 140 злотих. Окуляри коштують близько 600 злотих, повернення грошей є символічним.
Пан Марек додає: - Найголовніше для нас - це почуття безпеки, але держава нам цього не дає. Наркотики коштують багато. У моєму випадку це приблизно 200 злотих на місяць, що є високою сумою для пенсії. Я не можу дозволити собі приватну ЛФК, я не отримуватиму безкоштовних масажів, бо там такі черги. Національний фонд охорони здоров’я повертає вартість окулярів у розмірі ... 8 злотих, а найдешевші коштують понад 300 злотих, і їх доводиться міняти досить часто. У мене вже повинні бути різні окуляри, тому я купую дві пари на базарі і кладу одну поверх іншої ...
Пан Марек отримав комп’ютер у рамках акції PFRON «Комп’ютер для Гомера» із синтетичною промовою та збільшувальною програмою, але протягом 2,5 років він повинен повертати 107 злотих на місяць.
У Польщі немає центру, де пацієнти могли б отримати всебічну допомогу. Не існує узгоджених дій між лікарями певних спеціальностей: кардіологами, ортопедами, офтальмологами, генетиками. Грошей на раннє виявлення цієї хвороби, реабілітацію та лікування немає, - каже Ян Кавалець.
Зверніться за допомогою до Асоціації сімей, які страждають на синдром Марфана
Асоціація, що підтримує пацієнтів із синдромом Марфана, була заснована в 1995 році разом з дружиною Галиною, педіатром. Сам він інженер. У їхньої 22-річної доньки неповний синдром Марфана. Протягом перших чотирьох років лікарі не змогли поставити належний діагноз.
“Колись давно багато лікарів відмовлялися розуміти, що ці люди не тільки виглядають по-різному, але й справді хворі. Ми хочемо допомогти, отримавши доступ до інформації, полегшивши контакт зі спеціалістами, щоб вони були добре діагностовані, пришвидшити операції на очах та серці, ортопедичні процедури та забезпечити належну реабілітацію.
Асоціація організовує зустрічі: лекції про здоров’я, обмін знаннями, обмін досвідом. Він контактує зі школами, допомагає учням, переконує їх бажати вчитися. Він ходить у різні установи від імені хворих. Він надає їм інформацію про те, як жити за таких умов. Це полегшує важливу підтримку психологів, які допомагають боротися з депресією, почуттям іншості, відчуженості та неповноцінності.
"Хворі не знають, яку допомогу можуть отримати", - говорить Кавалець. - Ми бачимо бідність у їхніх сім'ях, саме тому ми втручаємось у повітові центри підтримки сім'ї та центри соціального забезпечення, коли, наприклад, батько помер від розриву аорти і залишив кілька хворих дітей у злиднях.
Завдяки асоціації ви можете поїхати на реабілітацію, навчаючи, як поводитися зі своїм тілом. PFRON оплачує перебування, пацієнт платить 1350 злотих протягом 14 днів. - Реабілітація необхідна. Ходьба болюча, а масаж полегшить життя, але безкоштовне практично недоступне, а приватне - занадто дороге.
Ян Кавалець звертається із закликом: пацієнтам не слід розривати контакт з асоціацією! Підтримка потрібна, наприклад, коли молода людина хоче створити сім’ю і боїться, що діти будуть обтяжені хворобою. Це часто призводить до поломок і депресії. У Помор'ї близько 1000 людей мають постійний контакт з асоціацією. Зізнаюся, я втратив гроші, бо не можу професійно працювати, але соціально заробив за це, - сміється він.
Куди звернутися за допомогоюАсоціація сімей, хворих на синдром Марфана та інші генетично обумовлені хвороби "Допоможемо нашим дітям", Гдиня, телефон / факс (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
щомісяця "Zdrowie"
