Синдром Леша-Найхана - це Х-зчеплене порушення метаболізму пуринів, успадковане Х-зв’язаним способом. Людині з таким станом не вистачає ферменту, який називається трансфераза. Це рідкісне захворювання, яке характеризується поєднанням неврологічних відхилень, порушень поведінки та високим рівнем сечової кислоти в організмі.
Синдром Леша-Найгана - це генетичне захворювання, яке активно з народження і триває все життя. Синдром Леша-Найгана (ЛНС, дефіцит гіпоксантин-гуанін-фосфорибозил-трансферази (ГПРТ)) - рідкісне захворювання, яке вражає одну людину з 380 000 живонароджених. Він має три основні особливості:
- порушення неврологічної функції
- когнітивні порушення
- відхилення поведінки
Крім того, існує також подагра.
Синдром Леша-Найхана - симптоми
Першими симптомами, які можна помітити вже в грудному віці, у віці від 3 до 6 місяців, є зниження м’язового тонусу (гіпотонія) та затримка розвитку.
Підвищений рівень сечової кислоти в крові та підвищена екскреція сечової кислоти з сечею можуть призвести до гострої ниркової недостатності та навіть смерті.
Крім того, кристали сечової кислоти можуть з’являтися в пелюшках у дитини із синдромом Леша-Найхана. Крім того, у пацієнтів із синдромом Леша-Найгана спостерігаються характерні розлади, пов’язані з різними системами, а також порушення поведінки.
Порушення нервової системи з’являються до 12 років. Зазвичай це:
- дистонії - мимовільні рухи, що згинають і згинають тіло
- хорея - безглузді повторювані рухи, наприклад, пальців рук, рук, гримаси обличчя
- балізм - здійснення розмаху, різких рухів кінцівками, рухів, подібних важкій хореї
- ослаблення (гіпотонія) м’язового тонусу
- гіпертонус, спастичність та гіперрефлексія (непомірні глибокі рефлекси)
- затримка моторного розвитку - відсутність / затримка повзання, присідання та ходьби
- дизартрія - порушення мовлення
- дисфагія - порушення ковтання, проблеми з харчуванням та харчуванням
- опистотонус - дугоподібна крива тіла (голова та п’ятки зігнуті назад)
- інтелектуальна недостатність - зазвичай середнього ступеня, у деяких людей нормальні когнітивні функції зберігаються
- рухова інвалідність
Розлади поведінки при синдромі Леша-Найгана вражають 85 відсотків пацієнтів і є найбільш поширеними:
- кусання (пальці, губи, всередині щоки)
- биття головою
- дряпання обличчя
- агресивність, схильність до дратівливості
- блювота
- кричить
- плювати
Крім того, спостерігаються суглобові, шкірні та сечовивідні розлади:
- Відкладення кристалів урату натрію: в суглобах (напади подагри), в хрящах суглобів і вух (тофі), утворення каменів у нирках вже в дитинстві
- сколіоз, переломи, вивих стегна, контрактури суглобів
- виведення надлишку сечової кислоти у вигляді урату натрію
- гематурія внаслідок подразнення сечовидільної системи камінням
- часті інфекції сечовивідних шляхів через камені в нирках
- порушення функції нирок та загроза ниркової недостатності
Пацієнти з синдромом Леша-Найгана мають тенденцію до самоушкодження, викликаючи сильне запалення слизової та пародонту, що призводить до втрати зубів. Вони також страждають від недостатньої ваги, зниженого імунітету та мегалобластної анемії.
Синдром Леша-Найхана: лікування
Оскільки синдром Леша-Найхана є невиліковною хворобою, лікування зосереджується на полегшенні симптомів. При лікуванні найважливішим є зменшення кількості сечової кислоти в крові, щоб уникнути її кристалізації в різних частинах тіла. Камені в нирках розщеплюються за допомогою позатілесної літотрипсії. Також рекомендується дієта з низьким вмістом пуринів.
Однак лікування психічних та неврологічних розладів не існує. Пацієнту слід допомогти, запобігаючи заподіяння собі шкоди - застосовується психотерапія, фармакологічні засоби і навіть прямий примус. Іноді зуби потрібно видаляти.
В даний час чоловіки із синдромом Леша-Найгана досягають 3–4-го віку. десятиліття життя. Основна причина смерті - аспіраційна пневмонія та ускладнення хронічного нефролітіазу. Бувають також випадки раптової смерті без видимих причин.
.jpg)
