Синдром котячого крику: причини, симптоми, лікування

Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання. Характерним його симптомом є плач дитини, який нагадує котяче нявкання - звідси і розмовна назва синдром котячого нявкання. Які інші симптоми синдрому котячого крику? Які причини захворювання? Яке його лікування? Чому уражена дитина видає звуки, схожі на нявкання кота?

Зміст

1. Синдром котячого крику - причини
2. Синдром котячого крику - симптоми
3. Діагноз синдрому котячого крику
4. Лікування синдрому котячого крику

Синдром котячого крику (синдром Cri du Chat, синдром Лежен, CDS) - це генетичне захворювання, яке діагностується один раз на 15 років, а за деякими джерелами - до 50 000 пологів. Таким чином, синдром котячого нявкання належить до групи, відомій як рідкісні захворювання.

Його назва асоціюється з найхарактернішим симптомом хвороби, тобто з хворими дітьми, що видають звуки, схожі на нявкання кота. У Польщі близько 50 дітей, які борються із СДС.

Почуйте про синдром котячого крику. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Синдром котячого крику - причини

Причиною синдрому котячого крику є делеція, спонтанна генна мутація, при якій частина генетичного матеріалу втрачається в короткому плечі хромосоми 5. Гени, що кодують білки, що беруть участь у розвитку мозку, втрачаються. Оскільки захворювання спричинене непередбачуваною генетичною мутацією, воно не є спадковим.

Синдром котячого крику - симптоми

Перший симптом захворювання - характерний крик, який видає дитина з перших днів життя, який за інтонацією нагадує котяче нявкання.

• Як читати крик дитини?

Цей плач є результатом аномальної структури гортані - маленької, вузької та ромбоподібної форми - і тонкого і маленького надгортанника. Порушення в нервовій системі також мають вплив. Плач зазвичай стихає через кілька, іноді кілька місяців.

Існує також характерний набір лицьових дисморфічних ознак, які включають:

• мікроцефалія (маленька голова)
• кругле, асиметричне обличчя
• мікрогнація (мала нижня щелепа)
• очна зморшка, тобто вертикальна шкірна складка, яка охоплює обидва придаткові куточки ока
• лобові пухлини
• характерна будова носа (плоска і широка основа, короткий гребінь)
• очний гіпертелоризм - широко розставлені очі

При синдромі котячого крику також є проблеми з травною системою - у дитини недостатньо розвинений смоктально-ковтальний рефлекс, тому виникають проблеми з харчуванням, а отже - дитина погано або зовсім не набирає вагу. Інші симптоми захворювання - сильний слюнотеча та запор.

З роками помітні інтелектуальні вади та затримка моторного розвитку. У більшості випадків пацієнти спілкуються без використання мови - за допомогою невербального спілкування.

Інші стани, такі як синдром котячого крику, можуть співіснувати

• вади серця
• розщеплення губи і піднебіння
• спина біфіда
• вади нирок
• аномальна будова кишечника
• клишоногість (постійний згин ніг всередину)

Саме через ці недоліки деякі діти, які борються з цією рідкісною хворобою, помирають у перші роки життя.

Діагноз синдрому котячого крику

Діагноз синдрому котячого крику заснований на результатах тестів на каріотип - різновид генетичного тесту, який аналізує хромосоми.

Лікування синдрому котячого крику

Синдром котячого крику є генетичним захворюванням, і тому його не можна вилікувати. Однак можна полегшити його симптоми.

Основним елементом лікування є реабілітація, завдяки якій пацієнти мають шанс дожити до повноліття.

Оскільки діти з синдромом котячого нявкання мають більші чи менші фізичні вади, реабілітація полягає у вивченні основних видів діяльності, таких як сидіння, їжа та ходьба.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Генетичні захворювання: причини, успадкування та діагностика
• Синдром Вільямса (діти ельфів): причини, симптоми
• Прокляття Ондіна або синдром вродженої гіповентиляції: Рідкісне генетичне захворювання

Бібліографія:

1. Посмик Р., Мідро А., Генетичне консультування при моносомічному синдромі 5р ("котячий крик") частина I. Діагностика фенотипу. Морфологічний фенотип та поведінковий фенотип, "Przegląd Pediatryczny" 2003, том 33, No 4

Про автора

Моніка Маєвська Журналістка, яка спеціалізується на питаннях охорони здоров’я, особливо в галузі медицини, охорони здоров’я та здорового харчування. Автор новин, путівників, інтерв’ю з експертами та доповідей. Учасник найбільшої польської національної медичної конференції "Полянка в Європі", організованої Асоціацією "Журналісти заради здоров'я", а також спеціалізованих семінарів та семінарів для журналістів, організованих Асоціацією.

Прочитайте більше статей цього автора