Синдром Каллмана - найпоширеніша форма ізольованого дефіциту гонадотропіну. Хвороба протікає в сім'ях, як правило, у кількох представників чоловічої статі. Лікування синдрому Каллмана засноване на хронічному введенні тестостерону.
Зміст
- Синдром Каллмана та гіпогонадизм
- Синдром Каллмана - симптоми
- Синдром Каллмана - лікування
- Гіпогонадизм у чоловіків - інші причини
Синдром Каллмана - це аутосомно-домінантний або Х-зчеплений розлад, успадкований (мутація в області Xp22.3 гена KAL1). Захворювання діагностується приблизно в 1: 10 000 живонароджених чоловіків-нащадків. Бувають також випадки аутосомно-рецесивного успадкування.
Синдром Каллмана - одна з причин затримки статевого дозрівання. Це означає відсутність статевого дозрівання після 14 років.
Синдром Каллмана складається з аносмії (анозмії) та гіпогонадотропного гіпогонадизму, що включає гіпогонадизм через відсутність стимулювання їх роботи гонадотропними гормонами гіпофіза.
Іншими словами, в організмі хворої людини відсутні гонадоліберини, що виробляються гіпоталамусом, а це означає, що гіпофіз не виробляє лютеїнотропних (ЛГ) та фолікулостимулюючих гормонів (ФСГ).
Наслідком цього стану є те, що статеві залози не виконують своїх гормональних функцій, оскільки для цього необхідно правильно вивільняти гормони вздовж усієї представленої осі.
Синдром Каллмана та гіпогонадизм
Синдром Каллмана є однією з причин чоловічого гіпогонадизму. Чим швидше його виявлять, тим краще, оскільки рання діагностика дозволяє розпочати замісне лікування та уникнути симптомів, спричинених гіпогонадотропним гіпогонадизмом.
Синдром Каллмана також є однією з причин затримки статевого дозрівання. Симптомами захворювання є в першу чергу гіпогонадотропний гіпогонадизм (тобто гіпогонадизм через відсутність гонадотропних гормонів гіпофізарного походження), а також порушення запаху (гіпоосмія) або його відсутність (аносмія).
Зазвичай захворювання діагностується у чоловіків до 18 років.
Синдром Каллмана - симптоми
Основним і легким для спостереження симптомом захворювання є малий пеніс і крипторхізм, що виникає вже в ранньому дитинстві. Інші та менш поширені симптоми включають:
- втрата слуху
- вади нирок
- розщеплення губи і піднебіння
- тріщина райдужки
- затуманений зір
- неправильний прикус
- дефекти середньої лінії обличчя
- гіноїдний силует (короткий тулуб, довгі кінцівки, високий)
- гінекомастія, тобто збільшення молочних залоз
- дефекти кісток
- вади серця
Невеликий розмір пеніса та крипторхізм виявляються у хлопчиків із синдромом Каллмана досить рано, але повноцінна діагностика зазвичай проводиться, коли підліток або молодий дорослий виявляє ознаки затримки статевого дозрівання.
Основними симптомами гіпогонадизму є:
- недорозвинення зовнішніх статевих органів
- відсутність мутації голосу, збільшення грудей у хлопчиків
- відсутність вигинів
- слабка стерня на підборідді
- відсутність вугрів та себореї
- анемія
- остеопороз
- низька м’язова маса та сила
- мікропеніс
- відсутність потенції
- відсутність еякуляту
- невеликі неопущені яєчка
Синдром Каллмана - лікування
Лікування пацієнтів із синдромом Каллмана, а точніше з гіпогонадотропним гіпогонадизмом, залежить від віку пацієнта. Найчастіше терапія починається з прийому тестостерону.
Через кілька місяців ви можете тимчасово припинити використання тестостерону, щоб перевірити, чи гіпоталамус спонтанно відновив свої природні функції.
Аспект чоловічої фертильності надзвичайно важливий при лікуванні гіпогонадизму. Для стимуляції сперматогенезу, тобто виробництва чоловічих репродуктивних клітин, використовуються хоріонічний гонадотропін людини (еквівалент ЛГ) та гонадотропін менопаузи (еквівалент ФСГ). Більшість пацієнтів можуть досягти сперматогенезу.
Пацієнти, які рано отримують лікування, мають кращу якість життя, оскільки вони правильно розвиваються.
Гіпогонадизм у чоловіків - інші причини
Гіпогонадизм у чоловіків може бути наслідком ряду захворювань. Варто додати, що природним станом чоловічої статі є гіпогонадизм, що виникає в результаті андропаузи, тобто природного старіння репродуктивної системи чоловіка. Інші причини гіпогонадизму включають:
- вроджена відсутність яєчок
- недорозвинення яєчок
- Синдром Клайнфельтера
- двосторонній крипторхізм
- пухлини яєчок
- хіміотерапія та променева терапія
- атрофія яєчок внаслідок травми або запалення
- гемохроматоз
Фактори, що виникають у гіпофізі та гіпоталамусі, також можуть бути причиною гіпогонадотропного гіпогонадизму. Ті:
- пухлини гіпоталамусу та гіпофіза
- саркоїдоз
- туберкульоз
- лейкемічні інфільтрати
- інфекції
- недоїдання
- травми
- судинні дефекти
- прийом наркотиків
Прочитайте більше статей цього автора
