Суботній ранок, Мокотов у Варшаві. Спокій і тиша на вулицях - там атмосфера вихідних - зовсім інша, ніж та, що панує щодня у жвавій столиці. Однак досить переступити поріг реабілітаційного центру на вулиці Модзелевського, щоб потрапити в зовсім інший світ.
Це голосно, і в повітрі відчувається дух хвилювання, готовність розширити свої знання, заводиться нові знайомства. Дорослі розмовляють, обмінюються досвідом, діти сміються і граються, і все ж вони здаються спокійними і не бігають. Чому? Вони хворі на міопатії, і їх батьки часто приїжджали до Варшави з далеких місць у Польщі, щоб навчитися допомагати своїм дітям ще краще реабілітуватися.
Оскільки, хоча термін «міопатія» є досить незначним для пересічної людини, для матері та батька дитини, яка страждає нею, це фактор, що визначає їх повсякденне життя. Термін міопатія охоплює безліч різних форм захворювання та симптомів. Це видно у дітей, які з’явились на зустрічі: одні ходять самостійно, інші потребують захисту. Є хлопчик, який рухається на інвалідному візку, але дихає самостійно, та діти, яким допомагає респіратор. Міопатії - рідкісні захворювання, наслідком яких є м’язова слабкість та атрофія - їх перебіг та прогноз важко чітко класифікувати, хвороба, як і у випадку з дітьми, присутніми на зборах, може бути вродженою (наслідком мутації генів або успадкованої аутосомно-домінантної чи рецесивної) або набутою , наприклад, трапляються при недостатньо активній роботі щитовидної залози. Найчастіше м’язи стегон і рук ослаблені, але часто це те ж саме з м’язами шиї, обличчя, горла, невиразною мовою, утрудненим ковтанням і диханням - коли дихальні м’язи також ослаблені. Хоча багато видів міопатії були визнані, класифікацію ще існує - багато людей можуть не дочекатися постановки правильного діагнозу, оскільки переважна більшість міопатій досі не вивчені.
Читайте також: Хто такий фізіотерапевт? Вроджені міопатії Рідкісні захворювання - проблема, яку нехтують
- У моєму житті у мене було багато новонароджених на руках, і все ж, коли у мене народився син і я взяв його на руки, я ні на хвилину не відчував, що він був більш млявим або слабким за інших немовлят. Однак перші симптоми ми побачили незабаром після - син реабілітується з першого тижня життя, ми думали, що це знижений м’язовий тонус і що він скоро наздожене своїх однолітків. Ми довго не знали, що саме з ним сталося. У нашому випадку перша підозра на наявність у нашої дитини вродженої міопатії з’явилася на 13-му місяці життя нашого сина. Ми не повірили і заперечували, але остаточне підтвердження ми отримали лише тоді, коли дитині було 6 років, і ми зробили біопсію м’язів. Лише нещодавно ми знали, що вона страждає на певний тип вродженої міопатії - спричиненої мутацією гена RYR1 - завдяки дослідженню послідовності геномів, проведеному нами самостійно, - каже Івона Варентович, мати 11-річного Міхала.
Міопатії зазвичай діагностуються за допомогою електрофізіологічного дослідження (ЕМГ), біопсії м’язів та гістопатологічного дослідження. У випадку батьків з групи підвищеного ризику проводяться генетичні тести.
Однак приблизно половина батьків та їхні діти почують діагноз - чому? Медицина ще не все знає про міопатію, і багато лікарів не мають достатньо знань про цю хворобу, і батьки маленьких пацієнтів часто є їх джерелом інформації. Вони шукають в Інтернеті пошуки рішень, які можуть полегшити повсякденне життя їхніх дітей. Оскільки, хоча міопатія невиліковна, пацієнтам легше жити щодня. І цих помічників повинно бути дуже багато: серед них вони потребують турботи. невропатолог, кардіолог, фізіотерапевт або логопед. Однак пошук фахівців, що володіють знаннями та відданістю, є не найпростішим завданням:
- Лікування дитини вимагає багато самозречення та праці з боку матері та батька. На жаль, у випадку міопатії існує велика ймовірність наїзду на неправильних лікарів або фізіотерапевтів. Багато з нас - батьків - вкладають багато коштів у допомогу фахівців не з держави, а з приватних. Хлопчика, який реабілітувався поруч з Міхалом, одного разу призначили фізіотерапевтом у державній клініці, який вручив йому тренажер, а він стояв поруч і писав текстові повідомлення. Тепер, через роки, я знаю, чого чекати від фізіотерапевтів, і я радий, що можу сам вибрати конкретного спеціаліста. На жаль, нас також турбує відсутність лікарів, які спеціалізуються на цьому виді рідкісних захворювань, тому ми шукаємо інформацію самостійно. Як батьки, ми дізнаємось більше, читаючи польські та зарубіжні публікації в Інтернеті та спілкуючись між собою. Ми часто дивуємо лікарів запропонованими рішеннями, про які вони раніше не чули. Мені важко уявити ситуацію батьків, які живуть у селах, віддалених від великих міст, з ще більш обмеженим доступом до знань та спеціалістів, - додає Івона.
Одним із таких фахівців є доктор Агнешка Стенпінь, президент Польської асоціації фізіотерапії, яка разом із усією командою фізіотерапевтів організувала зустріч для пацієнтів та їх батьків.
- Ми мали справу з різними типами проблем, про які повідомляють пацієнти та їхні сім’ї.Ми спілкувались, серед інших про те, як вправляти лицьові м’язи, підтримувати правильне положення голови та хребта, а також як тренувати дихальні м’язи та як запобігати контрактурам, говорить д-р Стенпінь та додає: і я радий, що ми змогли відповісти на багато питань, що турбують батьків.
Настанови пані Агнешки уважно слухає Мацей (перший джентльмен справа)
Джерело фото: Центр функціональної реабілітації Orthos
Лікування хворої дитини вимагає багато самозречення, але молоді дорослі з міопатією ще гірше. Одним з таких людей є 20-річний Мацей Рейш. Хлопчик народився у надзвичайно важкому стані - у перші хвилини після народження він отримав лише 1 бал за шкалою Апгара, який незабаром перетворився на цілі 3 бали. З перших моментів у світі він боровся за своє життя та здоров’я. Мацей розвивався повільніше, ніж його однолітки - він часто хворів на пневмонію, яка вимагала госпіталізації, і страждав від контрактур в тазостегнових і колінних суглобах. Лише в 2004 році у нього діагностували центрально-ядерну міопатію. У Мацея є трахеотомічна трубка, він дихає респіратором, і в той же час він вчиться і розвиває свої інтереси. Він навіть кидає виклик ... своїм батькам. Як він їм пояснює: "Це для вашого здоров'я та мого здоров'я, тому що коли ви будете здорові та здорові, то довше я буду забезпечуватися турботою". Тому вони взяли участь у Варшавському півмарафоні та каное на каное Дрвенца. Мацей прекрасно знає, з якими проблемами борються його батьки, і що постійна реабілітація є запорукою його незалежності. Однак, покладаючись виключно на державну службу охорони здоров’я, важко говорити про цю систематичність - батьки Мацея відвідали реабілітаційну клініку в листопаді 2017 року, де їм запропонували червень 2018 року як дату замовлених процедур. Ситуація у Мацея набагато складніша, оскільки він уже молодий дорослий.
- Польська служба охорони здоров’я пропонує йому все менше і менше, - каже мати Мацея Божена. - Лікування міопатії у дорослих практично не проводиться. Про дитину піклуються до 18 років, потім пацієнт перестає існувати для системи. Якщо отримання належного медичного нагляду за дитиною з міопатією є проблемою, для дорослих це практично неможливо, додає вона.
З розвитком медицини пацієнти з міопатіями живуть все довше і довше - вони не переживали дитинство, сьогодні вони можуть дожити до старості, і багато з них мають шанс впоратися із власним життям.
- Лише коли Міхалу було 1,5 року, наш фізіотерапевт зізнався, що раніше був настільки в’ялим, що навіть не мав можливості навчитися сидіти. Тепер він не тільки сидить, але навіть ходить із захистом, він може підніматись і спускатися низькими сходами, їде на велосипеді та плаває. Діти з нервово-м’язовими захворюваннями мають проблеми з підйомом з підлоги - ми практикували це вдома. Я плакала, мама плакала, а Міхал намагався і нарешті досяг успіху. Ми робимо зарядку щодня, плюс 3 рази на тиждень із фізіотерапевтом і раз на тиждень у басейні. Я із задоволенням спостерігаю за віхами, які робить мій син. Для батьків здорової дитини той факт, що дитина починає сидіти, повзати, ходити, є чимось природним, для нас це як досягнення вершини Гімалаїв - маленьких перлин, які ми підбираємо із повсякденного життя, - каже пані Івона.
Міхал та карта світу, яку він побудував сам із цеглинок Lego
Джерело фото: сімейний архів
Сам Міхал зізнається, що "відомо, що замість того, щоб брати участь у реабілітації, він радше будував би з цеглинок Lego", але він бачить, наскільки великий прогрес він робить, і це спонукає його докладати зусиль. Хлопчик любить проводити час у школі, як каже його мати, "якби у нього була можливість, він би там жив". Пані Івона щодня ходить із сином до школи, допомагає йому переходити з класу в клас, носити шкільний портфель. Друзі Міхала не дивляться на нього крізь призму його інвалідності, вони бачать, що він просто один із них. І в багатьох сферах він робить ще краще - він найкращий школяр у школі, він отримав медаль "Ділігентія" від президента Білостока. "У сина в середньому 6,0, він найкращий серед однолітків у всій Польщі", - каже мати Міхала.
Батьки дітей з міопатією підкреслюють, наскільки важливим є психологічний стан їхніх дітей у перебігу цієї хвороби. Той факт, що кожен хоче, щоб його приймали, сприймали за інтересами та досягненнями, а не вказували пальцем через його фізичність.
Батьки, які часто відкладають свої потреби, не встигають відпочити, присвятити це своєму синові чи дочці та шукати нові рішення, які можуть допомогти їх дітям, також потребують підтримки у боротьбі з хворобою дитини. Тому вони вирішили об’єднати зусилля та боротися за покращення охорони здоров’я своїх дітей та надавати один одному підтримку.
Ви батьки дитини з міопатією? Приєднуйтесь до інших!
Якщо ви є батьком дитини з міопатією або помічаєте симптоми, які можуть з нею пов’язані, ви можете приєднатися до групи «вроджена міопатія» у Facebook, де ви можете отримати допомогу від інших батьків.
Ми також запрошуємо вас відвідати веб-сайт www.oswoicmiopatie.com, заснований батьками дітей з міопатією - цінним джерелом інформації про захворювання. Місце в Інтернеті, де ви можете зв’язатися з іншими батьками, а також із рекомендованими ними спеціалістами.
Прочитайте більше статей цього автора
