Ризик трисомії хромосоми 21 у плода

У моєї дочки друга вагітність. Перший пройшов без проблем, і народилася дівчинка. Зараз у нас проблема, оскільки клініка, яка проводила пренатальні дослідження (УЗД та біохімія за стандартами FMF), визначила, що ризик трисомії 21 становить 1: 251, і слід провести амніоцентез. В опублікованому описі дослідження була допущена помилка через неправильне введення дати народження та номера PESEL. Намагаючись отримати правильний опис обстеження, лікар заявив, що стандарти його клініки не враховують того факту, що ультразвукове дослідження носової кістки було виявлено в описі обстеження (NB +). Тому у мене є запитання до вас, лікарю: чи враховує стандарт FMF цих тестів той факт, що носова кістка знаходиться у плода? Проведення амніоцентезу - це дуже стресове рішення. Будь-ласка дайте відповідь.

Що стосується оцінки ризику трисомії хромосоми 21 у плода, то, перш за все, комп’ютерна програма, заснована на стандартах FMF (Фетальна лікарська фундація), обчислює ризик на основі віку матері, вимірів нухальної напівпрозорості плоду (NT) та результатів. хімія крові матері (хоріонічний гонадотропін, білок PAPPA-A).

Крім того, також можна оцінити носову кістку плода під час ультразвукового обстеження і на цій основі змінити попередній комп'ютеризований розрахунок ризику. Якщо спочатку ризик визначався як ризик від 1:50 до 1: 1000, знаходження носової кістки плода зазвичай знижує її.

FMF присуджує спеціальні сертифікати, що підтверджують навички лікаря, що виконує УЗД - окремий сертифікат на здатність оцінювати напівпрозорість потилиці плоду та окремий сертифікат на здатність оцінювати носову кістку плода.

У описаному випадку я рекомендую звернутися до генетичної консультації якомога швидше. Контакт через третю сторону, навіть найдружнішу, крім того через Інтернет і без можливості особистої бесіди з пацієнтом та без можливості, щоб фахівець бачив результати проведених дотепер тестів, не дозволяє надійно та достовірно оцінити певну клінічну ситуацію. Слід пам’ятати, що відвідування генетичної клініки не рівнозначне рішенню про проведення амніоцентезу. Розмова зі спеціалістом-клінічним генетиком дозволить пацієнтові прийняти обґрунтоване рішення щодо проведення або невиконання пренатального тесту.

Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.

Кристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]

Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.