Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки (FAP) - це спадкове захворювання, симптоми якого викликані множинними поліпами в товстій кишці. Якщо їх не лікувати, вони перетворюються на рак, і ризик становить майже 100%. Які симптоми сімейного поліпозу товстого кишечника? Яке лікування?
Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки (синдром FAP) - це захворювання, симптоми якого викликані множинними поліпами в товстій кишці. Якщо їх не лікувати, вони перетворюються на колоректальний рак, і ризик становить майже 100%. Існує кілька форм сімейного синдрому поліпозу: синдром Гарднера, синдром Турко, синдром Пеутца-Єгерса.
Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки - причини
Хвороба спричинена спадковою генетичною мутацією (найчастіше в гені APC).
Читайте також: Рак товстої кишки: діагностика. Які тести виявляють рак товстої кишки? Ви впізнаєте ці симптоми? Це може бути рак! Рак товстої кишки: причини, симптоми, лікування
Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки - симптоми
Сімейний поліпоз товстої кишки характеризується розвитком численних (від 100 до навіть тисячі) поліпів, якими пунктирна слизова оболонка всієї товстої кишки, особливо прямої кишки. Деякі з них також можна знайти у вищих відділах травного тракту, навіть у шлунку. Вони можуть протікати безсимптомно протягом багатьох років. Тільки коли вони збільшуються, вони можуть спричинити:
Симптоми FAP проявляються у другій декаді життя, хоча рідкісні випадки захворювання спостерігаються навіть у кількох років.
- ректальна кровотеча
- діарея або запор
- біль у животі
- збільшення уламка живота
- втрата ваги
У половини пацієнтів із сімейним поліпозом товстого кишечника поліпи знаходяться вже у віці до 15 років, а у віці 35 років 95% мають поліпи. хворий.
Крім того, є симптоми, характерні для:
- Синдром Гарднера - іншими словами, сімейний поліпоз із симптомами поза товстої кишки. Характеризується змінами в кістках щелепи, нижньої щелепи та кісток черепа, а також епідермальними кістами (головним чином розташованими на обличчі, волосистій частині голови та тулубі), а також фібромою сітківки та її зміною. Однак одним із перших симптомів захворювання є зміна кольору сітківки
- Синдром Турко - протікає разом з пухлиною в центральній нервовій системі, найчастіше це пухлина мозочка
- Синдром Peutz-Jeghers - характеризується поліпами слизової оболонки шлунково-кишкового тракту та наявністю меланозу (зміни кольору) слизової оболонки та шкіри навколо губ, у роті, на обличчі, навколо статевих органів та на руках
Сімейний аденоматозний поліпозний синдром також може супроводжуватися іншими злоякісними новоутвореннями, такими як рак щитовидної залози, гепатобластома, рак підшлункової залози, рак шлунка, рак надниркових залоз, рак мозку.
Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки - діагностика
При підозрі на сімейний поліпоз товстої кишки (FAP) проводять генетичний аналіз та ендоскопію товстої кишки (колоноскопію). Крім того, проводяться тести, щоб перевірити, чи є парентеральні зміни (наприклад, УЗД черевної порожнини, УЗД щитовидної залози, офтальмологічне обстеження - через зміну кольору сітківки).
Важливо
У сім'ях з цим типом поліпозу рекомендується раз на рік проходити профілактичні огляди (зазвичай сигмоскопію) у наймолодших членів (з 10 років). Для виявлення мутантного гена також можна провести ДНК-тести.
Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки - лікування
Коли розвивається сімейний поліпоз, єдиним способом уникнути раку є видалення всієї товстої кишки хірургічним шляхом (колектомія).
Якщо їх не лікувати належним чином, у них розвинеться рак кишечника. Це також трапляється в середньому у віці 40 років.
Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки - прогноз
Профілактичне видалення товстого кишечника, проведене своєчасно та належним чином, продовжує життя пацієнтів із 45 до 60 років у середньому.
Рекомендована стаття:
Поліпи в товстій кишці, тонкому кишечнику та шлунку. Коли видаляти поліпи?
