Вроджена пойкилодермія

Вроджена пойкилодермія - це не хвороба, а картина хвороби, що складається з тріади таких симптомів, як атрофія шкіри, зміна кольору ретикулярної системи та телеангіектазії. Які причини і симптоми пойкілодермії? Як проходить лікування?

Пойкілодермія розвивається на тлі контактних реакцій, захворювань сполучної тканини, проліферативних захворювань лімфатичної системи або в результаті впливу рентгенівських променів, а також у процесі генетично обумовлених синдромів як вроджена пойкілодермія (синдром Ротмунда-Томсона, вроджений дискератоз, синдром Фанкіні, Кіндлердермія). асоційовані пухирі, спадкова акрокератотична пойкилодермія, спадкова склерозуюча пойкилодермія, пойкилодермія, пов’язана з нейтропенією).

Вроджена пойкилодермія

• Синдром Ротмунда-Томсона

Це дуже рідкісна вроджена пойкилодермія, у всьому світі було зареєстровано близько 300 випадків захворювання. Жінки хворіють частіше, ніж чоловіки. Спадкове захворювання є аутосомно-рецесивним, і дефект стосується гена, що кодує фермент - ДНК-геліказу.

Першим симптомом є еритема щік з ретикулярним малюнком, яка з’являється на першому році життя. Поступово спектр змін охоплює все більше і більше ділянок шкіри - вуха, підборіддя, лоб, кінцівки та сідниці. Тулуб, як правило, залишається без симптомів. Крім того, може спостерігатися гіперчутливість до сонячного світла, а у деяких пацієнтів на дистальних відділах кінцівок можуть розвиватися вогнища кератозу, які можуть трансформуватися в плоскоклітинний та базаліомальний карциноми. Цікаво, що як волосся, сальні залози, так і потові залози можуть бути зменшені чи взагалі відсутні. Усі пацієнти низького зросту, і приблизно у половини з них катаракта з’являється в ранньому дитинстві. Інші відхилення у пацієнтів включають гіпогонадизм, дугоподібні гомілки, дрібні кисті та стопи, гіпопластичні великі пальці та дефекти зубів. Характерно, що існує підвищений ризик розвитку саркоми кістки. Інтелект правильний.
У випадках, не ускладнених розвитком злоякісного новоутворення, час виживання є нормальним. Лікування обмежується використанням сонцезахисного крему та регулярними оглядами з візуалізаційними тестами для виявлення остеосаркоми.

• Вроджений дискератоз

Це дуже рідкісне захворювання, яке успадковується в більшості випадків зв’язаним способом Х. Дефект пов’язаний з мутацією дискерину, ядерного білка, необхідного для синтезу рибосомальної РНК і функції теломерази. Дефекти теломерази негативно впливають на тривалість життя клітин, оскільки вона скорочується.

Хвороба диференціюється від анемії Фанконі, яка характеризується плямистою гіперпігментацією та подібними змінами в кістковому мозку.

Симптоми обмежуються на шкірі та слизових оболонках. Майже для всіх пацієнтів характерна темна, коричнево-сіра, ретикулярна гіперпігментація, що супроводжується атрофією шкіри та телеангіектазією. Ці зміни зазвичай починаються в дитинстві і найчастіше вражають обличчя, тулуб і стегна. Постійно спостерігаються сльозотеча в результаті хронічного запалення кон’юнктиви та повік. Сльозопровід часто гіпопластичний. Нігті спочатку гіпертрофічні, потім стають дистрофічними. Нарешті, існує атерия, схожа на птеригій. Характерними є витончені волосся, надмірна пітливість шкіри під пахвами та м’яке ороговіння рук і підошв ніг. У слизових оболонках рота, статевих органів та заднього проходу є дифузні гіперкератотичні вогнища, які в молодому віці перетворюються на плоскоклітинний рак. У половини пацієнтів розвивається панцитопенія типу Фанконі. Через наявність плоскоклітинних карцином слизової оболонки та ризик аплазії кісткового мозку прогноз поганий. Деякі пацієнти піддаються трансплантації кісткового мозку.

Читайте також: Гемангіоми - причини, симптоми, лікування Потріскані капіляри: як від них позбутися? Дермографізм: причини, симптоми, лікування дермографічної кропив'янки

• Анемія Фанконі

Анемія Фанконі виникає частотою 1: 300 000 і успадковується аутосомно-рецесивно. Це викликано мутацією різних генів відновлення ДНК.

Характерними симптомами є панцитопенія, вади нирок, скелетні відхилення, розумова відсталість і недостатність росту. Ураження шкіри включають дифузну гіперпігментацію, вогнищеву гіпопігментацію та плями кавово-молочного типу. У складках шкіри шкіра має темний колір.

У пацієнтів підвищений ризик розвитку злоякісних утворень, особливо гострого мієлоїдного лейкозу.

Прогноз поганий через суттєво підвищений ризик гострого мієлоїдного лейкозу та ризик розвитку плоскоклітинного раку (головним чином, голови, шиї та перианальної зони). Трансплантація кісткового мозку є вибором лікування.

• Синдром Кіндлера

Він належить до епідермального сімейства пухирців і успадковується аутосомно рецесивно. Дефект пов'язаний з мутацією гена KIND1, що кодує киндлін-1, що призводить до аномальної фокальної адгезії та пошкодження прикріплення цитоскелета актину до плазматичної мембрани в кератиноцитах базального шару. Це призводить до порушення полярності та адгезії кератиноцитів до базальної мембрани.

Хвороба розвивається від вроджених пухирців та легкої гіперчутливості до сонця до генералізованої пойкилодермії у зрілому віці.

Хвороба проявляється як вроджений пухир на шкірі, який з віком зникає. Спостерігається легка гіперчутливість до сонця та рання, генералізована, прогресуюча пойкилодермія з великою атрофією. Можуть спостерігатися ороговіння кистей рук і ніг та аномалії нігтів, а також контрактура та злипання пальців. Через атрофію та сухість шкіра пацієнтів виглядає передчасно постарілою. Крім того, може виникнути чутливість ясен, поганий зубний ряд та ранній, швидко прогресуючий пародонтит. Можуть уражатися слизові оболонки уретри, заднього проходу, стравоходу та статевих органів, що призводить до утворення в них стриктур.

Прогноз хороший, але слід пам’ятати про підвищений ризик плоскоклітинного раку шкіри або слизових оболонок.

• Спадкова акрокератотична пойкілодермія (пойкилодермія з кератозом)

Це група аутосомно-домінантних захворювань. Характерна рання фаза запалення з початковою еритемою дистальних частин тіла та пухирями з подальшим ураженням згинальних ділянок. Шкіра віддаленої області атрофічна з численними папілярними грудочками, які можуть зберігатися тривалий час і додатково вражати коліна і лікті.
Пойкілодермічні ураження в одних сім’ях описуються як первинні на обличчі, а в інших - як згинання. Пацієнти здорові, без катаракти, розумової відсталості та гіпогонадизму.

• Спадкова склерізація Пойкілодерма

Спадкова автосомно-домінантна. Симптоми захворювання починаються в дитинстві. Характеризується затвердінням та атрофією дистальної ділянки шкіри, що супроводжується дифузною гіпо та гіперпігментацією. Телеангіектазій немає. У зонах згинання можуть бути гіперкератотичні або затверділі смуги.

У деяких хворих може спостерігатися дисплазія нижньої щелепи, а також гіпоплазія нижньої щелепи, диспластичні ключиці, незакриття черепних швів, укорочення фаланг та дистальної атрофії шкіри та пойкилодермія.

• Пойкілодермія з супутньою нейтропенією (індійська пойкілодермія навахо)

Він успадковується аутосомно-рецесивним чином. Окрім нейтропенії, характерною є поява папульозної висипки дистальних відділів, яка трансформується у зміну кольору та зміну кольору, що поширюється відцентрово. У пацієнтів спостерігаються потовщені нігті (пахіоніхія) та рецидивуючі легеневі інфекції. Можна сплутати з синдромом Ротмунда-Томсона. Подібні захворювання були виявлені і в інших американських корінних жителів.